Синдром на Даун (тризомия 21)

Синдромът на Даун (патология, наричан още тризомия 21) е генетично заболяване, което се появява при около 1 на 800 новородени. Той е водещата причина за когнитивните увреждания. Синдромът на Даун е свързан с леко и умерено забавяне на развитието, хората с болестта имат характерни черти на лицето, нисък мускулен тонус в ранна детска възраст. Много хора със синдром на Даун имат сърдечни дефекти, повишен риск от развитие на левкемия, ранна поява на болестта на Алцхаймер, стомашно-чревни заболявания и други здравословни проблеми. Симптомите на синдрома на Даун варират от леки до тежки.

Хора със синдром на Даун

Причините за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е кръстен на д-р Лангдън Даун, който през 1866 г. описва за първи път този синдром като нарушение. Въпреки че лекарят описва важни и основни симптоми, той не е определил правилно какво точно причинява тази патология. И едва през 1959 г. учените откриха генетичния произход на синдрома на Даун. Гените за допълнителни копия на хромозома 21 са отговорни за всички характеристики, свързани със синдрома на Даун.

По правило всяка човешка клетка съдържа 23 двойки различни хромозоми. Всяка хромозома носи гени, които са необходими за правилното развитие и поддържане на нашето тяло. В концепцията, човек наследява 23 хромозоми от майката (чрез яйцето) и 23 хромозоми от бащата (чрез спермата). Понякога обаче човек наследява допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. В случая със синдрома на Даун, две копия на 21-та хромозома от майката и една 21-ва хромозома от бащата най-често наследяват, получават се общо три хромозоми 21. Заради този тип наследство синдромът на Даун се нарича тризомия на 21-та хромозома.

Около 95% от хората със синдром на Даун наследяват цялата допълнителна хромозома 21. Около 3% до 4% от хората със синдром на Даун не наследяват цялата допълнителна хромозома 21, а само някои допълнителни гени от 21-та хромозома, които са свързани с друга хромозома (обикновено хромозома 14). Това се нарича транслокация. Транслокациите в повечето случаи са случайни събития по време на зачеването. В някои случаи, обаче, един от родителите е носител на балансирана транслокация: родителят има точно две копия на хромозома 21, но някои гени са разпределени в другата хромозома. Ако детето наследи хромозома с допълнителни гени от 21-та хромозома, тогава детето ще има синдром на Даун (две хромозоми 21, плюс допълнителни гени от 21-та хромозома, свързани с друга хромозома).

Около 2% -4% от хората със синдром на Даун наследяват допълнителни гени от хромозома 21, но не във всяка клетка на тялото. Това е мозаичен синдром на Даун. Тези хора могат например да наследят част от хромозомните аномалии, т.е. допълнителната 21-та хромозома може да не е разположена във всички човешки клетки. Тъй като хората с мозаечен синдром на Даун имат броя на тези клетки, вариращи в различни граници, те често няма да имат всички признаци на синдрома на Даун и може да няма толкова силни интелектуални увреждания като хора с пълна тризомия на хромозома 21. Понякога мозаечния синдром на Даун е толкова малък, че ще остане незабелязан. От друга страна, мозаечния синдром на Даун също може да бъде неправилно диагностициран като тризомия на хромозома 21, ако не е направено генетично изследване.

Възниква въпросът, по който в момента работят учени от цял ​​свят, кои от допълнителните гени в хромозома 21 водят до развитието на определени симптоми. Все още няма точен отговор на този въпрос. Учените смятат, че увеличаването на броя на специфичните гени променя взаимодействието между тях. Някои гени стават по-активни от други, докато други са по-малко активни от обикновено. В резултат на този дисбаланс се нарушава диференциацията и развитието както на самия организъм, така и на психо-емоционалната сфера, включително интелектуалното развитие. Учените се опитват да разберат кои гени от трите варианта на 21 хромозома са отговорни за един или друг признак на синдрома на Даун. Понастоящем около 400 гени са известни на хромозома 21, но функцията на мнозинството остава неясна и до днес.

Единственият известен рисков фактор за синдрома на Даун е майчината възраст. Колкото по-възрастна е жената по време на зачеването, толкова по-голям е рискът да има бебе със синдрома на Даун. Възрастта на майката по време на зачеването е рискът от синдрома на Даун:

25 години 1 от 1250
30 години 1 от 1000
35 години 1 от 400 години
40 години 1 от 100
45 години 1 от 30

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, въпреки че има предразположение към неговото развитие. При жени със синдром на Даун вероятността за забременяване на дете е 50%, често се случва спонтанен аборт. Мъжете със синдрома на Даун са стерилни, с изключение на мозаечната версия на синдрома. При носители на генетична хромозомна транслокация, вероятността да се роди бебе със синдрома на Даун също ще бъде увеличена. Ако носителят е майка, дете с синдром на Даун се ражда в 10-30%, ако носителят е баща - в 5%.

Здравите родители, които имат дете със синдром на Даун, имат 1% риск от зачеване на друго дете със синдром на Даун.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Въпреки тежестта на синдрома на Даун, вариращи от леки до тежки, повечето хора имат добре известни външни прояви. Те включват следните знаци:

• Изпънато лице и нос, къс врат, малка уста, понякога с голям, изпъкнал език, малки уши, изправени очи, които могат да имат малки кожни гънки във вътрешния ъгъл;
• На оцветената част на окото могат да се появят бели петна (известни също като петна от Brushfield);
• Ръцете са къси и широки, с къси пръсти и с една сгъвка на дланта;
• Лош мускулен тонус, забавено развитие и растеж.
• Аркутирано небе, зъбни аномалии, плосък нос, набразден език;
• Хипермобилност на ставите, кривина на гръдния кош или форма на фуния.

Най-честите заболявания, свързани със синдрома на Даун, са когнитивни нарушения (нарушена комуникация). Когнитивното развитие често се забавя и всички хора със синдрома на Даун изпитват затруднения в обучението си през целия си живот. Тъй като допълнителна 21-ва хромозома води до когнитивно увреждане, не е напълно ясно. Средният размер на мозъка на човек със синдрома на Даун не се различава много от здравия човек, но учените са открили промени в структурата и функцията на някои области на мозъка, като хипокампуса и малкия мозък. Хипокампът, който е отговорен за ученето и паметта, се променя особено. Учените използват човешки изследвания на животински модели със синдром на Даун, за да открият кои специфични гени на хромозома 21 водят до различни аспекти на когнитивното увреждане.

В допълнение към когнитивното увреждане, най-честите заболявания, свързани със синдрома на Даун, са вродени сърдечни дефекти. Около половината от всички хора със синдром на Даун се раждат със сърдечен дефект, често с атриовентрикуларен дефект на предсърдната преграда. Други често срещани сърдечни дефекти включват дефект на камерна преграда, дефект на предсърдната преграда, тетрад на Fallot и открит артериален канал. Някои случаи изискват операция веднага след раждането, за да се коригират дефектите на сърцето.

Стомашно-чревните заболявания също често се свързват със синдрома на Даун, особено азотия на хранопровода, трахеоофагеална фистула, дуоденална атрезия или стеноза, болест на Хиршспрунг и неперфориран анус. Хората с синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на цьолиакия. Понякога е необходима коригираща хирургия за стомашно-чревния тракт.

Някои видове рак са по-чести при хора със синдром на Даун, като остра лимфобластна левкемия (вид рак на кръвта), миелоидна левкемия и рак на тестисите. Твърди тумори, от друга страна, рядко се срещат в тази популация.

Пациентите със синдром на Даун имат редица предразположения към такива състояния като: загуба на слуха, чести инфекции на средното ухо (отит), заболяване на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), цервикална нестабилност, зрително увреждане, сънна апнея, затлъстяване, запек, инфантилни спазми, гърчове деменция и ранна поява на болестта на Алцхаймер.

Около 18% до 38% от хората със синдром на Даун имат психични или поведенчески разстройства, като: разстройства от аутистичния спектър, дефицит на вниманието и хиперреактивност, депресия, двигателни нарушения и обсесивно-компулсивни разстройства.

Методи за пренатална диагностика на синдрома на Даун.

На родителите се предлагат няколко варианта за неинвазивен скрининг. Ако се подозира синдром на Даун поради скрининг резултати, може да се направи официална диагноза преди раждането на детето. Това дава на родителите време да съберат информация за синдрома на Даун преди да се роди детето и възможност да предприемат действия в случай на усложнения.

Пренаталният скрининг в момента е представен чрез тест за алфа-фетопротеин (AFP) и ултразвуково сканиране. Тези методи могат да оценят риска от развитие на синдрома на Даун, но не могат да го потвърдят със 100% гаранция.

Най-широко използваният скринингов тест е AFP. Между 15-та и 20-та седмица на бременността се взема малка кръвна проба от майката и се изследва. Нивата на AFP и три хормона, които се наричат ​​неконюгиран естриол, човешки хорионгонадотропин и инхибин-А се измерват в кръвна проба. Ако AFP и хормоналните нива се променят, тогава може да се подозира синдром на Даун, но не се потвърждава. В допълнение, нормален резултат от теста не изключва синдрома на Даун. Също така измервайте дебелината на тилната прегъвка на шията с ултразвук. Този тест се провежда между 11 и 13 седмици на бременността. В комбинация с възрастта на майката, този тест показва около 80% от вероятността за развитие на синдрома на Даун. В периода от 18 и до 22 седмици от бременността, можете да видите допълнителни маркери, които могат да бъдат открити при плода със синдрома на Даун: измерване на дължината на раменната кост и бедрената кост, размера на носовия мост, размера на бъбречната таза, малките светли петна по сърцето (ултразвукови признаци на малформации), големи разликата между първия и втория пръст.

Има по-точни, но инвазивни методи за диагностициране на синдрома на Даун. С тези техники има малък риск от усложнения при спонтанен аборт.

  1. Амниоцентезата се извършва между 16 и 20 седмици на бременността. По време на тази процедура, тънка игла се вкарва през коремната стена и се взема малка проба от околоплодна течност. Пробата се анализира за хромозомни аномалии.
  2. Биопсия на хорион се извършва между 11 и 12 седмици на бременността. Той включва събиране на проби от човешки хорионни въси и клетки от плацентата, или чрез вкарване на игла в коремната стена или чрез катетър във вагината. Пробата също се анализира за хромозомни аномалии.
  3. Вземане на проби от кожата с помощта на фина игла. Кръвта се изследва за хромозомни аномалии. Тази процедура обикновено се извършва след 18 седмици бременност.

Лечение на синдрома на Даун

В момента болестта е неизлечима. Коригирани са само съпътстващи нарушения, ако е необходимо (сърдечни дефекти, стомашно-чревен тракт.)

Как можете да помогнете на деца и възрастни със синдрома на Даун? Въпреки генетичната причина за синдрома на Даун, известно е, че понастоящем няма лек. Много е важно да се насърчават, насърчават и отглеждат деца със синдром на Даун от ранна детска възраст. Програмите за деца със специални нужди, които се предлагат в много страни и могат да подобрят качеството на живот в резултат на ранна интервенция, включително физическа терапия, трудова терапия и логопедия, могат да бъдат много полезни. Подобно на всички деца, децата със синдром на Даун трябва да се развиват и развиват в безопасна и поддържаща среда.

Прогнозиране на синдрома на Даун

През последните няколко десетилетия продължителността на живота на хората със синдрома на Даун се е увеличила драстично, тъй като медицинските грижи и социалната адаптация са се подобрили значително. Лице със синдром на Даун в добро здраве средно ще живее до 55 години или повече.

Хората със синдрома на Даун живеят в нашето време по-дълго от всякога. Благодарение на пълната им интеграция в обществото, много възрастни със синдрома на Даун сега живеят напълно независимо един от друг, ползват взаимоотношения, работят и допринасят за общността.

Синдром на Даун (тризомия 21). Причини, симптоми, признаци, диагностика и лечение на патология

Сайтът предоставя основна информация. Подходяща диагностика и лечение на заболяването са възможни под надзора на съвестния лекар.

Синдромът на Даун е една от най-често срещаните вродени генетични заболявания, свързани с наличието на допълнителна хромозома 21 при дете. Този синдром се характеризира, на първо място, с изразено закъснение в умственото развитие, както и с редица други аномалии на вътрематочно развитие. Поради сравнително високата честота на ражданията на деца със синдром на Даун през годините на изследване се натрупа доста информация за заболяването. Подобно на други хромозомни патологии, той няма специфично лечение. Въпреки това, практиката показва, че в повечето случаи, с подходяща грижа, децата могат успешно да се развиват и развиват.

Синдромът на Даун се среща навсякъде, във всички страни и сред представители на всички народи по света. По този начин географската зависимост не може да бъде идентифицирана. Според различни данни разпространението му варира от 0,15 до 0,1% (средно 1 случай на 800 новородени). Благодарение на съвременните методи на пренатална диагностика (диагноза преди раждането), честотата на раждане на деца с тази патология постепенно намалява. Това се обяснява с факта, че много майки предпочитат да прекратят бременността с определена диагноза.

Интересни факти

  • Синдромът на Даун се нарича трисомия 21. Това име отразява причината за утрояване на хромозомата при номер 21.
  • Тази патология принадлежи към така наречената монголоидна група. Вродените заболявания понякога се споменават като такива, при които децата имат разрез на очите, характерен за монголоидната раса. Това съвпадение по едно и също време е довело до заблуда, че синдромът на Даун е свързан по някакъв начин с гените на народите от тази група. Всъщност тази връзка не се наблюдава.
  • През XIX век се смята, че причината за развитието на синдрома на Даун е нараняване на главата, причинено от дете по време на раждането.
  • Първото описание на комплекса от симптоми, които са характерни за тризомия 21, е направено от английски лекар Джон Даун през 1866 година. В чест на него и получи името на болестта. По-късно (през 1959 г.) френският лекар Джером Лежуне въведе голямо съкровище в изследването на тази патология, което доказва връзката между хромозомната аномалия и симптомите, описани по-рано от Down.
  • Синдромът на Даун се среща от древни времена. Най-старата находка датира от IV-V век на нашата епоха. Заключението за наличието на това заболяване е направено върху характерните промени в костите.
  • В различни периоди пациентите със синдром на Даун се третират по различен начин. През Средновековието такива хора не се считат за болни в пълния смисъл на думата. Те бяха третирани по-скоро като "блажени" или луди. В исторически източници няма информация за явната дискриминация на такива пациенти.
  • В началото на 20-ти век, с развитието на генетиката, учените подозират генетичната природа на синдрома. Това е причината за убиването на бебета с признаци на това заболяване в нацистка Германия (в рамките на запазването на "чистотата на нацията"). В повечето държави Съединените щати препоръчват стерилизация на хора със синдром на Даун (приблизително половината от пациентите, оцелели до зряла възраст могат да имат деца). По-късно тези мерки са преустановени, но все още съществува някаква социална дискриминация.
  • Противно на общоприетото схващане, този синдром не винаги е придружен от дълбока олигофрения (ниско интелектуално развитие). Условната норма според общия IQ тест е 70 точки (по-ниска цифра се счита за умствена изостаналост). При хора със синдром на Даун, според някои изследвания, резултатът може да достигне 75 или повече точки.
  • В света има хора с това заболяване, които са получили висше образование и са успешно интегрирани в съвременното общество. Сред тях са музиканти, предприемачи, актьори. Намаленото ниво на интелигентност при това заболяване не изключва способността за работа.
  • Синдромът на Даун е посветен на деня в годината. Според броя на допълнителната хромозома (21) и общия брой копия (3) този ден се отбелязва ежегодно на 21 март, започвайки от 2006 г.
  • През януари 1987 г. много страни съобщиха за повишена честота на раждане на пациенти със синдром на Даун. На графиките, показващи разпространението на тази патология, можете ясно да видите този скок. Трябва да се отбележи, че след един месец всички показатели се нормализираха. Обясненията за това явление не могат да бъдат намерени досега.

Причини за генетична патология

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун се развива при деца с тризомия 21-ва хромозома. Това е наличието на неговото допълнително копие, което причинява появата на всички характерни нарушения. За да се разберат какви промени се случват в организма при тази патология, е необходимо да се разбере какво представляват хромозомите и човешкият геном като цяло.

Цялата генетична информация на всеки жив организъм е представена под формата на сложни ДНК вериги. Това е дълга молекула, състояща се от по-прости съединения (нуклеотиди). Цялата молекула на ДНК може да бъде разделена на малки секции, наречени гени. Всеки ген носи информация за едно специфично химично съединение (протеин, ензим или рецептор на организъм). Следователно, молекулата на ДНК е вид матрица, според модела на който се произвеждат различни вещества, които са необходими за тялото. ДНК молекули присъстват във всяка жива клетка. Там се осъществява производството на протеини.

Всяка човешка клетка съдържа 23 двойки ДНК молекули. Тъй като тези съединения са много дълги и не могат да се поберат в клетъчното ядро, те се съхраняват като хромозоми. Хромозомата е нищо повече от компактно натрупана ДНК молекула, която се съхранява в ядрото на клетката. Част от хромозомата може да „се отпусне”, за да прочете генетичната информация и след това да „опакова” обратно. По време на клетъчното делене, ДНК молекулите се дублират.

Всички хромозоми в човешкото тяло са разделени на два типа:

  • Автозоми. Автозомите са хромозомни двойки от 1 до 22. Те носят голямо количество генетична информация и могат да бъдат с различни размери. При пациенти със синдром на Даун, автозомовото утрояване се наблюдава при номер 21.
  • Сексови хромозоми. Половите хромозоми се обозначават с числата X и Y. Те определят пола на човека (XX - момиче, XY - момче). Обикновено тези хромозоми се обединяват в 23-та двойка, въпреки че X и Y не са сходни помежду си, нито по размер, нито по форма, нито с набор от гени.
За да определите хромозомния набор на всеки човек, можете да извършите специален анализ, наречен кариотип. Така можете да зададете хромозомната формула, която е еднаква за повечето здрави хора. За мъжете, хромозомната формула е следната - 46, XY. Тук числото 46 означава, че човек има нормален брой хромозоми, от които един е X, а един е Y. За здрава жена нормалната формула ще изглежда като 46, XX. Нарушения във вътрешната структура на хромозомите (в последователността на нуклеотидите) няма да бъдат видими по време на кариотипирането. Става дума само за изследване на структурата на хромозомите като цяло.

Хората с допълнителна хромозома номер 21 ще имат кариотип от 47, XX, 21+ (за жени) и 47, XY, 21+ (за мъже). Последната цифра в кариотипа показва броя на допълнителната хромозома. Понякога има и други кариотипове на синдрома на Даун, които ще бъдат разгледани по-долу.

Хромозома 21 е акроцентрична (двете хромозоми, които съставляват двойка, не са свързани във формата на буквата X, а във формата на буква V). Състои се от не по-малко от 45 милиона нуклеотиди, които съдържат от 300 до 400 гена. Тъй като човешкият геном все още не е напълно декодиран, все още няма изчерпателни данни за тези гени. Известно е само, че хромозома 21 съдържа около 1,5% от цялата човешка генетична информация и следователно е най-малката от хромозомите. Ключовата роля в развитието на заболяването е причинена от малък сегмент на хромозома 21, разположен на мястото 21q22. При наличието на допълнително копие на детето в развитието на плода, има нарушения, характерни за синдрома на Даун.

В зависимост от характера на хромозомната мутация се различават следните видове заболявания:

  • Пълна тризомия 21. Пълната тризомия 21 предполага, че детето има цяла допълнителна хромозома във всяка клетка на тялото. По този начин, общият брой на копията - 3. Честотата на този вариант е 90 - 95%. Тази форма е най-тежка. Пациентът има излишък от всички гени, кодирани в тази ДНК молекула. Като правило нарушенията на вътрематочното развитие са по-чести, а умствената изостаналост е по-изразена. Пълна тризомия се случва, когато един от родителите предава не едно, а две хромозоми на детето 21. След това, когато се слива с третата хромозома 21 (от втория родител), се появява тризомия. Зиготата (първата клетка, от която произхожда зародишът) вече съдържа дефект. По-нататъшното му разделение обяснява, че всички дъщерни клетки ще изглеждат така.
  • Мозаична форма. Под формата на мозайка механизмът за появата на хромозомния дефект е малко по-различен. И двата родителски гамети (половите клетки) имат нормално количество хромозоми. След сливането им се образува нормална зигота с кариотип 46, XX или 46, XY. В процеса на разделяне на тази първоначална клетка, ДНК не е правилно разпределена. Някои от клетките на тялото се оказаха с нормален кариотип, а някои - с кариотипа на синдрома на Даун. Тази аномалия е доста рядка (3 - 5% от случаите на това заболяване). Нейната прогноза е по-добра, тъй като здравите клетки частично компенсират генетичен дефект. Детето все още ще се роди със синдрома на Даун и с видимо изоставане в развитието. Въпреки това, преживяемостта на такива деца е много по-висока. Те рядко имат тежки малформации на вътрешните органи, които са несъвместими с живота.
  • Синдром на семейството Даун. Фамилен синдром на Даун е много рядък генетичен дефект (по-малко от 2% от случаите). С него един от родителите има малки отклонения. Част от хромозома 21 (а именно, критичната област) е прикрепена към друга хромозома (обикновено 14-та). По този начин хромозома 14 съдържа повече генетична информация, отколкото трябва да е нормална. В този случай човек обикновено няма видими промени (симптоми на синдрома на Даун). Въпреки това, всички сексуални гамети, произведени от неговото тяло, съдържат тази допълнителна област от хромозома 21. Много е вероятно, че по време на образуването на зиготи такъв гамета ще предизвика появата на допълнителна 21-ва хромозома. Така, децата в човек с подобен дефект често се раждат със синдрома на Даун. Поради тази аномалия, предавана на потомството, тази форма на заболяването се нарича фамилна.
  • Частична тризомия 21. При частична тризомия 21, пациентът не открива цялата допълнителна хромозома, а само фрагмент от нея с критична област. Поради това, детето развива синдром на Даун в по-лека форма (но всички основни симптоми все още присъстват). Механизмът на подобен дефект е донякъде подобен на фамилната форма на заболяването, но синдромът няма да бъде наследен. Този вариант на заболяването е много рядък.
Това са основните механизми за появата на синдрома на Даун. Както виждате, в повечето случаи има известна аномалия в образуването на сексуални гамети в родителите. Установени са редица фактори, които могат да допринесат за образуването на дефектни гамети. Те увеличават вероятността за раждане на дете със синдрома на Даун.

Следните фактори могат да повлияят на образуването на необичайни гамети:

  • екологична ситуация;
  • някои лекарства;
  • тютюнопушенето;
  • алкохолизъм;
  • радиация;
  • някои заболявания на сексуалната сфера.
В процеса на различни проучвания е доказано, че родителите, които са се срещнали с тези фактори, имат малко по-голяма вероятност да имат дете с хромозомна аномалия. Въпреки това, не е показан нито един механизъм или ясна връзка. Случаят на увеличаване на броя на новородените със синдром на Даун през 1987 г., който беше споменат по-горе, все още няма научно обяснение. Това показва, че не всички фактори, влияещи върху появата на тази патология, са изследвани.

Въпреки това учените все пак успяха да изтъкнат един критерий, чиято важност за появата на синдрома на Даун е безспорна. Това е възрастта на майката, в която тя решава да зачене дете. От всички хромозомни аномалии, зависимостта на честотата на заболяването от възрастта се наблюдава най-добре точно в случая със синдрома на Даун. Тази тенденция е потвърдена от многобройни изследвания по света. Очевидно с възрастта се появяват някои промени в яйцата. По-често започват да се образуват гамети с допълнителна хромозома 21. Това обяснява повишения риск от раждане на дете със синдром на Даун.

Вероятността за раждане на дете, в зависимост от възрастта на майката, е следната:

  • 0,064% за жени, родили на възраст 20 - 24 години;
  • 0,1% - за жени на възраст 25–30 години;
  • 0,17% за жени на възраст 31–35 години;
  • 0,47% за жени на възраст 36–40 години;
  • 0,78% за жени 41-45 години;
  • до 5.25% - при жени над 45-годишна възраст (синдром на Даун - всеки двадесети дете).
Статистиката показва, че увеличението на риска е очевидно. Ето защо лекарите препоръчват на жените да раждат на възраст не повече от 35 - 40 години. За децата, родени от по-възрастни майки, лекарите трябва да внимават. Вече по време на бременността им се предписват допълнителни тестове и прегледи.

Не беше възможно да се установи подобна зависимост от възрастта на бащата. Така, очевидно, възрастта на мъжа не засяга вероятността да има дете с синдром на Даун.

Как изглеждат новородените със синдром на Даун?

В повечето случаи, дете със синдром на Даун се признава от лекарите по външни признаци веднага след раждането. Факт е, че поради високото разпространение на това заболяване, неговите симптоми са описани подробно и добре проучени. Тяхната комбинация при новородено е характерна за тази конкретна патология. При мозаична форма на синдрома или транслокациите много от признаците могат да липсват. След това е много трудно да се разграничи болестта от други хромозомни аномалии без специален анализ.

При новородените синдромът на Даун може да бъде разпознат по следните типични прояви:

  • анормална структура на черепа;
  • ненормално развитие на очите;
  • вродени дефекти на устната кухина;
  • променена форма на ухото;
  • допълнителни кожни гънки;
  • аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат;
  • деформация на гърдите.

Ненормална структура на черепа

Аномалиите на черепа са може би най-видимите и изразени признаци на различни хромозомни заболявания. Обикновено децата имат по-голяма глава от възрастната (ако се съди по отношение на тялото). Поради това всяка деформация на черепа се вижда ясно веднага след раждането на детето. В синдрома на Даун има редица характерни промени в структурата на черепа и лицевия череп. Чрез тях болестта най-често може да се разпознае не само при новородени, но и при възрастни.

Чести аномалии в развитието на характеристиката на черепа на синдрома на Даун са:

  • Brachycephaly. Този термин се отнася до увеличаване на ширината на черепа в областта на париеталните кости. Обикновено диспропорцията веднага хване окото. С леко несъответствие, можете да прибегнете до краниометрия. Тази процедура включва измерване на обиколката на черепа с изчисляване на пропорцията на нейната дължина към ширината. Тежестта на тази аномалия често е обратно пропорционална на коефициента на психично развитие. Колкото по-широка и по-къса е главата на новороденото, толкова по-малко място остава в него за развитието на мозъка. Брахицефалията е характерна за повече от 80% от пациентите. Този симптом отличава пациентите със синдрома на Даун от деца с някои други хромозомни аномалии (например, при синдрома на Едуард черепът, напротив, е малко по-удължен).
  • Изравняването на шията. Отчасти, изравняването на врата причинява брахицефалия. Потискащата издатина, която е силно изпъкнала при нормални деца, е сплескана или практически липсва в синдрома на Даун. Честотата на тази аномалия е приблизително 70 - 75%.
  • Плоско лице. Плоското лице е един от най-честите и красноречиви външни признаци на синдрома на Даун. В същото време, при такива пациенти, всички релефни зони на лицето или намаляват по размер и стават плоски (например нос и нос), или се сливат един с друг, образувайки обща плоска форма.
  • Хипертелоризъм. Този термин в медицината означава увеличаване на разстоянието между двойки органи. В този случай, поради брахицефалия, очния хипертолоризъм е изключително изразен. В новороденото се откриват широко прилепващи очи и разширен носов мост.

Аномалии на развитието на очите

Аномалии в развитието на очите като цяло наподобяват монголоидната раса. Тези промени са очевидни веднага след раждането и остават в зряла възраст. Те са един от най-честите симптоми (в повече от 90% от случаите можете да намерите една от характеристиките, които ще бъдат обсъдени по-нататък). Дори и при мозаичен синдром, когато други признаци на синдрома на Даун са по-слабо изразени, формата на монголоидното око обикновено остава.

Най-характерните признаци на синдрома на Даун от страната на окото са:

  • Страбизъм (страбизъм). Косопадът при деца с тази патология се среща в около 30% от случаите. Това се обяснява с анормалния мускулен тонус, който контролира движението на очните ябълки. В допълнение, може да има слабо развитие на мускулна или нервна тъкан, която е включена в този процес. Страбизъм при деца със синдром на Даун може да бъде едностранна и двустранна.
  • Форма на монголоидно око. Всъщност монголоидният разрез на очите предполага стесняване на очната цепнатина (по-тесни очи). Външният ъгъл обикновено е малко по-висок от вътрешния ъгъл, поради което очите са разположени под наклон. Освен това самите орбити са по-малки по размер от тези на обикновените хора. Веждите са разположени отгоре, а кожните гънки на челото над очите са загладени.
  • Epicanthus. Епикантусът също е част от "монголоидния" разрез на очите. Това е кожна гънка във вътрешния ъгъл, която е продължение на горния клепач. Той е увит на ръба на долния клепач, придавайки на окото характерна форма. Epicanthus се среща при повече от 80% от пациентите със синдром на Даун във всяка възраст.
  • Петна от Brushfield. Петната на Bruchfild са симптом, характерен за децата с тази хромозомна аномалия. Те се срещат при всяко пето дете. За да се открият такива петна, често е необходим офталмологичен преглед, тъй като е много трудно да ги забележите с просто око. Петната на Bruschfield се намират на ръба на ириса и рядко надхвърлят 1 mm в диаметър. Когато се гледа от офталмолог, те се подреждат в златна верига.
Външните аномалии на окото обикновено показват проблеми със зрението, които не могат да бъдат отстранени веднага след раждането.

Вродени дефекти на устната кухина

В допълнение към аномалиите в развитието на черепа при деца със синдром на Даун, често се наблюдават аномалии в развитието на органи и тъкани в устната кухина. Тяхната честота е около 60%. Често тези дефекти създават трудности при храненето на детето, което допълнително възпрепятства растежа му.

Най-честите прояви на заболяването в устната кухина са:

  • Ясен език. Повърхността на езика се променя поради удебеления папиларен слой. Най-често това се проявява с увеличаването на размера и появата на гънки или нередности. Понякога този език се нарича още "географски" поради сходството на повърхността му с обозначението на релефа на картата.
  • Готическо небе Готическото небе е своеобразна аномалия на развитие, в която горното небе се извисява нагоре, образувайки по-висок свод. Този симптом се среща в около 50 - 60% от случаите. Поради високата арка езикът не запълва устната кухина. За детето е трудно да държи устата си затворена. С ясно изразено готическо небе, смущаващият рефлекс също е нарушен.
  • Половин отворена уста. Полуотворената уста е симптом, характерен за повечето деца със синдром на Даун. Има няколко причини, поради които такива деца (и възрастни) често държат устата си наполовина отворена. Първо, може да се дължи на присъствието на готическото небе, както бе споменато по-горе. На второ място, мускулната слабост (мускулна хипотония) може да се разпространи и в дъвкателните мускули. На трето място, сплесканият нос, характерен за децата с това заболяване, може да предизвика затруднения с носовото дишане. В тази връзка пациентите често са принудени да дишат през устата. Ако в същото време детето има удебелени устни, този симптом понякога се нарича "рибена уста".
Такива аномалии като „цепната устна” и „цепнато небце” в синдрома на Даун са относително редки. Това е отличителна черта от редица други хромозомни аномалии.

Модифицирана форма на ухото

Модифицирана форма на ухото се среща в около 40% от случаите. Проблемът е в недоразвитието на хрущяла, който образува ушната мида. Тези хрущяли по време на образуването на плода получават последната форма. При синдрома на Даун, вътрематочният растеж често се забавя, поради което, дори и при нормална гестационна възраст, ушите нямат време за развитие. Тези дефекти продължават да съществуват, ако не се извърши хирургична корекция.

Най-често ушите при деца със синдром на Даун са малко изпъкнали встрани. Ушите са значително по-ниски от тези на обикновените хора (под нивото на очите). Ухото на ухото и някои къдрици може да липсват. Тези дефекти са предимно козметични, но в някои случаи могат да доведат до сериозни слухови проблеми.

Допълнителни кожни гънки

Допълнителни кожни гънки са добре видими веднага след раждането. Те се срещат при 60-70% от децата със синдром на Даун. Привидният излишък на кожата е причинен от недоразвитост на костите и тяхната неправилна форма. Поради това кожата не се разтяга и образува характерни гънки. Те могат да присъстват при някои други хромозомни заболявания.

Най-често допълнителни гънки се намират на следните места:

  • Излишната кожа на шията. Поради късата и широка шия в гърба на новороденото се намират напречни гънки под задната част. Когато детето расте, те могат да се справят малко.
  • Изявени гънки в лакътната става. На флексорната повърхност на лакътната става ясно се виждат напречните гънки. От невежество може да си помислите, че детето е прекалено пълно и гънките са се образували поради здравословното подуване на ръката.
  • Маймуна. Това е името на характерната напречна прегъвка, която пресича дланта. Наблюдава се при почти 50% от децата, но не е специфичен за това заболяване. Също така, този симптом се появява при синдрома на Едуард и някои други вродени аномалии.

Аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат

Аномалии в развитието на костите и ставите могат да бъдат много разнообразни. Те се образуват поради нарушен растеж на плода. Някои кости и съединителна тъкан на ставите (сухожилията, сухожилията) нямат време да се формират напълно. Това води до характерни промени в структурата на тялото.

Най-честите аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат са:

  • Къс врат Както бе споменато по-горе, при деца със синдром на Даун врата е по-къса и по-широка, отколкото при повечето новородени. Това се дължи на недоразвитието на шийните прешлени. Движенията на главата могат да бъдат ограничени. Този симптом обикновено е добре маркиран веднага след раждането, но не изчезва в зряла възраст.
  • Анормална подвижност (хипермобилност) на ставите. Хипермобилността на ставите се дължи на недоразвитието на съединителната тъкан, която образува ставната торбичка. В резултат на това пациентите със синдрома на Даун понякога могат да огънат крайниците си под ъгъл, който е недостъпен за обикновените хора (това би довело до скъсване на лигаментите или дислокация в тях). Повишената подвижност се проявява главно в коленните, лакътните, глезените и тазобедрените стави. Този симптом рядко се наблюдава при други хромозомни заболявания.
  • Къси крайници. В по-голямата част (повече от 70%) от децата с този синдром крайниците изглеждат къси по отношение на дължината на тялото. Това се дължи на недоразвитието на костната тъкан в пренаталния период. Костите продължават да растат с почти нормални темпове, но в бъдеще детето все още изостава от връстниците си в растежа.
  • Дефекти в развитието на пръста. Дефектите на развитие на пръста могат да бъдат от много различен характер. Най-често маркирани са така наречените клинодактилни малки пръсти по ръцете. В същото време, пръстът се завърта леко и се наведе към безименния пръст. Тази позиция се поддържа, когато четката е отпусната. Друга характерна черта е брахимезофалангията. Когато това се случи, скъсяването на пръстите на ръцете се дължи на факта, че втората (средна) фаланга е недоразвита. Syndactyly (сливане на пръсти и пръсти) е по-рядко срещано, отколкото при други хромозомни аномалии. Като цяло, поради сравнително късите си пръсти, четката на новороденото изглежда твърде къса и широка. На краката типичен признак на синдрома на Даун е твърде голяма празнина между I и II пръстите (палеца и индекса).

Деформация на гърдите

Деформацията на гръдния кош е следствие от изоставането на костната тъкан, както е споменато по-горе. В частност става дума за деформация на ребрата и гръдния кош. Такива промени се срещат в синдрома на Даун сравнително рядко, но все пак по-често, отколкото в останалата част от населението.

Най-често срещаните видове деформации на гръдния кош са:

  • Форма на кила. Килестата гърда е вид деформация на гърдите, характеризираща се с изпъкналост (издигане) на гръдната кост над повърхността на гърдите. От страна на тази деформация е подобно на "пилешки гърди".
  • Форма на фунията. Гръдният кош на фунията е един от видовете деформации, при които фуниеобразна депресия се намира пред и под гръдния кош, в зоната на слънчевия сплит. По правило се вижда ясно дори при новородените.

И двете от тези нарушения остават с развитието на детето. Те често са свързани с нарушения в структурата на дихателния апарат и сърцето. В тази връзка, аномалии в развитието на гръдния кош, открити след раждането, обикновено говорят за лоша прогноза за детето.

Как изглеждат децата със синдром на Даун?

Ранно детство

При ранна детска възраст, проблемите с храненето са най-често срещани. Те се дължат на различни аномалии на устната кухина и стомашно-чревния тракт, както е споменато по-горе. Детето започва да ходи по-късно от своите връстници (средно 3.5 - 4 години). Може също да има трудности при придобиване на речеви умения. През този период от време повечето от признаците, с които се оценява растежът и развитието на детето, са със закъснение от 1 до 3 години. Освен това, през първите 5 години най-високата смъртност се наблюдава при такива пациенти (при наличие на сериозни аномалии в развитието на вътрешните органи, които въпреки това в повечето случаи не са смъртоносни).

На този етап могат да бъдат открити следните видими симптоми:

  • Ниска височина и тегло. Една от основните причини за нарушените процеси на растеж и развитие е намаляването на естествения синтез на различни ензими и протеини. Поради това, дори при нормално хранене и добра грижа, метаболизмът е бавен. Детето изостава от връстници по различни антропометрични показатели (обиколка на главата, височина, тегло, обиколка на гърдите).
  • Аномалии в развитието на зъбите. Дефекти в развитието на зъбите се срещат в повече от 60% от случаите. Като цяло зъбите на детето започват да избухват малко по-късно от обикновено. Тяхната структура, посока на растеж и брой често също не съответстват на нормата. Поради това може да се образува необичайна захапка, която ще създаде допълнителни хранителни проблеми.
  • Episyndrome. Episindrom се среща при 8-10% от децата с тази патология. Тя се проявява с конвулсивни припадъци, които могат да възникнат с различна честота. Този симптом обикновено влошава прогнозата, тъй като говори за сериозни нарушения на нивото на централната нервна система.
  • Мускулна хипотония. Хипотонията се нарича намален мускулен тонус, който се наблюдава при повече от 80% от децата със синдром на Даун. Слабостта на мускулите и тяхната ниска издръжливост влияят на външния вид и поведението на детето. Децата са по-пасивни, тъй като се уморяват по-бързо. Те не са в състояние да поддържат правилната поза за дълго време. При по-детайлно изследване могат да бъдат открити намалени нервно-мускулни рефлекси.

Възраст на младши и средни училища

пубертет

Как изглеждат възрастните със синдрома на Даун?

Възрастните хора със синдрома на Даун запазват много вродени симптоми. Например, повечето от тях имат плоско лице, къс врат, малък нос. Всички тези характеристики през годините стават по-видими. Поради променената форма и структура на носа, както и слабостта на мускулите, такива хора често държат устата си наполовина отворена. Средната височина на възрастен със синдром на Даун (независимо от пола) е 15-20 см по-ниска от тази на обикновен човек. Характеризира се със специална поза - спуснати рамене, леко прегърбени назад. В допълнение, човек с това заболяване може да бъде идентифициран с нисък, глух глас, неудобна походка и неудобни движения.

При достигане на възраст от 35 до 40 години, пациентите започват да изпитват някои промени във външния вид. Това се отнася предимно за преждевременното появяване на бръчки и други признаци на стареене на кожата. Също така, сивото започва да се появява по-рано. Процесът на стареене се ускорява в почти 100% от пациентите с тази патология. Повечето не живеят до 50 - 55 години.

Диагностика на генетичната патология

Диагностичните методи за синдрома на Даун, както и всички други хромозомни аномалии, могат да бъдат разделени на две големи групи. Първата включва проучвания, които се провеждат преди раждането на бебето (пренатална диагноза). Тяхната цел е да определят патологията в пренаталния период. В момента, поради високото ниво на развитие на медицинската технология, това е доста реалистично. Много родители научават за болестта още през I-II триместър на бременността и получават възможност да направят аборт. Лекарите, благодарение на пренаталната диагностика, се подготвят предварително, за да осигурят необходимата помощ веднага след раждането.

Пренаталната диагностика на синдрома на Даун включва следните изследвания:

  • анализ на родословие;
  • родителско кариотипиране;
  • ултразвук (ултразвук);
  • серумни маркери;
  • изследване на феталната ДНК.

Анализ на родословието

Родителско кариотипиране

Кариотипирането на родителите трябва да се предписва на всички пациенти, които са изложени на риск. Материалът за изследването са лимфоцити от венозна кръв. Те се изолират и третират със специални вещества, които стимулират клетъчното делене (митоза). По време на този период от живота най-добре се виждат хромозомните клетки. Процесът отнема няколко дни. След това клетките се третират със специални багрила, което прави хромозомите още по-видими. Тогава лекарят с помощта на обикновен микроскоп анализира генома на пациента и съставя неговия кариотип. Правилно проведените изследвания лесно откриват такива нарушения като неправилен брой хромозоми (тризомия) или удължаване на раменете им. Всичко това може да покаже наличието на наследствена форма на синдрома на Даун.

Противопоказания за кариотипиране са остри инфекциозни заболявания и прием на определени лекарства. Няколко дни преди срещата се препоръчва да се въздържат от пушене и пиене на алкохол. Всички тези фактори влияят на клетъчното делене и могат да нарушат резултатите от изследването.

Показанията за това проучване могат да бъдат:

  • възраст на майката (в много страни анализът се предписва непременно след 35 години);
  • трудности при зачеване на дете в миналото (спонтанни аборти, фетална смърт и др.);
  • наличието на генетични заболявания в рода на един от съпрузите (според резултатите от анализа на родословието);
  • мястото и условията на живот на съпрузите (райони с повишен радиоактивен фон);
  • неблагоприятни работни условия (излагане на силно електромагнитно излъчване, контакт с определени химикали);
  • дълги прекъсвания на менструалния цикъл при жени и някои хормонални заболявания;
  • кръвна връзка със съпруга си (братовчед / втори братовчед и др.);
  • употребата на наркотични вещества в миналото (това може да увреди генетичния материал в яйцата, което увеличава риска, дори ако жената е излекувана от зависимостта в продължение на много години).
Кариотипирането е необходимо, на първо място, за една жена, тъй като от нея най-често се предава допълнителната 21-ва хромозома. Въпреки това е препоръчително да се разследват двамата съпрузи, ако е възможно. Ако бъдат открити някакви аномалии в хромозомната структура, рискът от развитие на дете със синдром на Даун е значително увеличен. В същото време точността на изследването се счита за ниска. Факт е, че децата със синдром на Даун често се раждат от родители без никакви отклонения в кариотипа. Това се дължи на факта, че погрешното разделяне на генетичния материал протича не във всички клетки, а само по време на образуването на гамети. Проверка за наличие на дефект на всички яйца и сперматозоиди просто не е възможно.

Ултразвуково изследване

Ултразвукът е един от най-често срещаните и точни в диагностиката на синдрома на Даун. Той има редица безспорни предимства пред други диагностични методи. Първо, предметът на изследването е самият плод, който първоначално може да има редица типични симптоми на заболяването. Второ, ултразвукът е напълно безопасен както за майката, така и за бъдещия плод. Това е безболезнена процедура, която обикновено отнема не повече от половин час. Трето, ултразвукът е метод, достъпен за всички пациенти. Устройствата за неговото стопанство са във всички клиники и болници, а цената му е много по-малка от тази на другите методи за пренатална диагностика.

Най-висококачественото оборудване за ултразвук позволява визуализация на определени анатомични структури на плода само от 10-11 седмици от бременността. Преди това тъканите на плода все още не са разделени на специфични органи или разликите не са ясно видими. В тази връзка, предпочитание трябва да се даде на модерни ултразвукови машини с висока резолюция с висока резолюция. Колкото по-добре е техниката в диагностичния център, толкова по-бързо и по-точно ще бъде възможно да се открият първите признаци на заболяването.

През първия триместър на бременността със синдрома на Даун, ултразвуково сканиране може да разкрие следните признаци на патология:

  • удебеляване на пространството на яката;
  • цервикална хигрома;
  • липса на носна кост;
  • лаг на плода във височина и тегло от нормата с 8 - 10%.
Тези признаци не показват, че детето има синдром на Даун, но показва с висока степен на вероятност, че има хромозомна аномалия като цяло. Когато бъдат открити, трябва незабавно да се консултирате с лекар, като наблюдавате бременност. Той може да предпише непланиран ултразвук на други етапи или по-точни методи за изследване, за да потвърди диагнозата.

През второто тримесечие на бременността след ултразвук могат да се открият следните признаци на заболяването:

  • brachycephaly;
  • увеличаване на сърдечния вентрикуларен обем;
  • кисти в областта на хороидния сплит;
  • киста в задната черепна ямка;
  • недоразвитие на костите на лицевия череп;
  • наличието на допълнителни гънки в шията;
  • неправилен голям мозъчен резервоар;
  • чревна обструкция (често в дванадесетопръстника);
  • сърдечни дефекти с различна тежест;
  • къси тубулни кости на крайниците;
  • анормално развитие на пръстите;
  • бъбречна хидронефроза.
В същото време, признаци на заболяването могат да бъдат открити не в развиващия се плод, а в майката, в амниотичните структури. На първо място, за такива признаци включват висока вода или ниска вода, хипоплазия на пъпната артерия, нарушения в структурата на плацентата. Такива нарушения могат да предизвикат затруднения с края на бременността и раждането.

Точността на ултразвука при диагностицирането на синдрома на Даун е доста висока. Особено внимание трябва да се обърне при откриване на няколко малформации. Според статистиката, ако има 3-4 от горните признаци на патология, вероятността за потвърждаване на диагнозата е 15-25%.

Проучване на серумните маркери

Серумните маркери са определени вещества, които обикновено се появяват в кръвта на жените на различни етапи от бременността. Наблюдавано е, че концентрацията на някои маркери се увеличава или намалява значително при жени, които носят дете със синдром на Даун. Всеки период на бременност се характеризира със собствени промени. В повечето пренатални диагностични центрове могат да се вземат подходящи тестове. Те се назначават неуспешно при откриване на аномалии на ултразвук. Трябва обаче да се помни, че понякога ултразвуково изследване не открива признаци на заболяване (ниска резолюция на устройството, ниска квалификация на лекаря, липса на видими аномалии). След това, идентификацията на серумните маркери ще бъде от по-голямо значение в пренаталната диагностика.

Следните маркери могат да показват наличието на синдром на Даун в плода:

  • човешки хорионгонадотропин (hCG);
  • плазмен протеин А;
  • естриол;
  • алфа фетопротеин.

Тестване на ДНК на плода

Най-голямата точност на всички методи на пренатална диагностика е изучаването на ДНК на самото неродено дете. Този анализ по метода на изпълнение наподобява кариотипирането на родителите, описани по-горе. В присъствието на допълнителна хромозома 21 или негов фрагмент, ще бъде лесно да се открие под микроскоп. В този случай е възможно да се идентифицират не само пълни тризомии, но и други варианти на синдрома, които не могат да бъдат придружени от анормално развитие на ултразвука или увеличаване на нивото на плазмените маркери.

Основният проблем за кариотипирането на плода е да се получи проба от нейната ДНК. За да направите това, в момента има 4 начина, три от които са класически, инвазивни (те са доста сложна процедура). Най-прогресивният се счита за така наречения DOT тест, свързан с неинвазивни изследвания.

Инвазивните методи за получаване на генетичен материал на плода включват:

  • Cordocentesis. С помощта на специална тънка игла се прави пункция в предната коремна стена на майката. Иглата се вкарва в съда на пъпната връв и се събира фетална кръв.
  • Амниоцентезата. Този метод е подобен на кордоцентеза, но иглата се вмъква не в съдовете от пъпната връв, а в ембрионалната торбичка. От тук се взема известно количество фетална течност, която съдържа клетки от повърхността на кожата на ембриона.
  • Биопсия на хориона. Изпълнението на техниката е подобно на предишните изследвания. С помощта на пункция се събират ворсините на хориона (феталната обвивка), които също съдържат ДНК на нероденото дете.
Всички тези изследвания се провеждат в операционната зала под анестезия. Иглата се инжектира под контрола на ултразвуковата машина, за да се избегне увреждане на съседните тъкани на майката или плода. Въпреки всички предпазни мерки, съществува риск от някои усложнения. Най-сериозно е прекъсването на бременността, което се случва в 1,5 - 2% от случаите. В допълнение, процедурата за вземане на проби от тъканите на плода може да се извърши само когато състоянието на майката позволява. При някои инфекции или усложнения по време на бременност те са просто противопоказани. В тази връзка, тези инвазивни изследователски методи, дори като се вземе предвид тяхната висока точност, не са назначени за всички пациенти. Те се препоръчват само в случай на отклонения от ултразвука или в резултатите от анализа за плазмени маркери.

Диагнозата на основната тризомия (наричана още DOT тест) се откроява сред всички други методи. Факт е, че той съчетава характеристиката на точност на инвазивните методи на изследване, но е лишена от техните недостатъци. В основата на този метод е ДНК анализът на нероденото дете, но той не се получава чрез биопсия, а директно от кръвта на майката. Факт е, че с помощта на определени технологии може да се намери там, макар и в много малки количества.

За DOT теста се взема кръв от вена на бременна жена. Анализът трябва да се извърши не по-рано от 10-та седмица от бременността, на празен стомах. Няма противопоказания за употребата му. Получената ДНК на нероденото дете, използваща специална технология, се размножава. В продължение на няколко дни лекарите имат възможност да оценят връзката между някои хромозоми. При тризомия някои от хромозомите ще се появят един и половина пъти по-често. Точността на този метод е много висока в случая на пълна тризомия 21, но малко по-ниска при хромозомни мутации или непълни форми. В момента се смята, че този метод на изследване е много обещаващ, но все още се финализира. Единственият му недостатък е високата цена на анализа. Той е продиктуван от необходимостта от сериозна техническа база и квалифицирани специалисти. В допълнение, поради сложността на изследването, тя все още не е на разположение във всички пренатални диагностични центрове.

Независимо дали патологията е определена в пренаталния период, след раждането на детето лекарите провеждат допълнителни диагностични процедури. Те включват потвърждение на диагнозата чрез вземане на кръв от новородено за кариотипиране. Освен това възниква въпросът за откриването на аномалии на вътрешните органи, които се срещат при почти всички деца със синдром на Даун.

Потвърждението на диагнозата след първоначалното изследване на новороденото се извършва по следните критерии:

  • "Изравнено" лице;
  • липса на рефлексия на Моро (обикновено когато удря повърхността до дете, той разпростира ръцете си встрани и отваря дланите си за няколко секунди);
  • характерна форма на окото;
  • мускулна слабост (мускулна хипотония);
  • дефекти в развитието на тазовите кости;
  • повишена подвижност в ставите на крайниците;
  • характерната позиция на малкия пръст;
  • недоразвитие на ушите;
  • наличието на "маймунски" гънки;
  • наличие на кожни гънки в шията.
Тези симптоми са най-чести. При наличие на комбинация от 4 - 5 от тези признаци, можете уверено да поставите диагноза, дори без да провеждате специално проучване. Опитните педиатри забелязват характерни отклонения в първите минути след раждането. Трябва да се движите с комбинация от най-характерните прояви на болестта, тъй като нито един от тях не се среща абсолютно при всички пациенти.

След потвърждаване на диагнозата могат да бъдат предписани следните методи за изследване на новородени:

  • Абдоминална ултразвук;
  • пълна кръвна картина и биохимичен кръвен тест;
  • анализ на урината и биохимичен анализ на урината;
  • електрокардиография (ЕКГ);
  • ехокардиография (ехокардиография);
  • радиография.
Освен това се препоръчва през първите седмици или месеци след раждането да бъдат прегледани от следните специалисти:
  • оториноларинголог (УНГ специалист);
  • оптометрист;
  • невролог;
  • кардиолог;
  • хирург;
  • Попитайте.
Всички тези специалисти могат да открият най-честите заболявания, които се появяват при деца със синдром на Даун. Те предписват и други, по-целенасочени изследователски методи. Основната цел е да се предотврати ранната смърт на детето поради сериозни вродени аномалии в развитието. Навременната диагностика помага да се елиминират много от тях хирургически. Това ще удължи живота на детето, ще запази зрението и слуха и ще даде възможност за по-нататъшно развитие.

Прогноза за деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун се счита за един от най-лесните хромозомни аномалии. С него детската смъртност е по-ниска, отколкото при други хромозомни заболявания. Това отчасти се дължи на относително леките вродени аномалии на развитието. В момента се смята, че квалифицираната медицинска помощ и добрата грижа дават възможност на децата да преминат през критичен период (първите години от живота). Смъртността по това време може да бъде причинена от тежки респираторни заболявания (пневмония, вирусни инфекции), към които децата са предразположени. Като цяло, нормалната продължителност на живота на човек със синдрома на Даун днес (според най-оптимистичните прогнози) се оценява на 40 - 45 години.

В различни периоди от живота, човек със синдром на Даун може да има следните здравословни проблеми:

  • фини двигателни нарушения;
  • отслабен имунитет;
  • сърдечни дефекти;
  • проблеми със зрението;
  • мегаколон;
  • обструкция на различни нива на храносмилателния тракт (стомашно-чревен тракт);
  • хидронефроза;
  • левкемия;
  • хипотиреоидизъм;
  • episyndrome;
  • Болест на Алцхаймер;
  • атлантоаксиална нестабилност;
  • дерматологични проблеми.

Фини двигателни нарушения

Отслабен имунитет

Сърдечни дефекти

Сърдечните дефекти и аномалии на сърдечно-съдовата система са един вид бич на всички пациенти с хромозомни заболявания. Синдромът на Даун не е изключение. Когато е при деца, често има различни дефекти, които могат да представляват заплаха за живота на детето.

Най-честите проблеми на сърдечно-съдовата система са:

  • отворен овален прозорец (междупъначен септален дефект);
  • дефект на интервентрикуларната преграда;
  • разцепване на растителния канал;
  • нарушения в структурата на сърдечния клапан;
  • стесняване на аортата.
Много от тези проблеми могат да бъдат хирургически разрешени. При липса на непосредствена опасност за живота е възможно операцията да се извърши не през първата година от живота, а малко по-късно, когато детето е по-силно, а лекарите ще имат пълно разбиране за проблемите с други органи и системи.

Проблеми с визията

Проблемите със зрението са много чести сред хората със синдрома на Даун. Най-често те се наблюдават от раждането, но могат да възникнат във всяка възраст. Редовното наблюдение от окулиста обикновено позволява дълго време за поддържане на нормална зрителна острота. Най-важното е да се проведе консултация през първите месеци след раждането, за да се изключи редица сериозни патологии, които застрашават слепотата (например, глаукома).

Най-честите проблеми със синдрома на Даун са:

  • страбизъм;
  • помътняване на лещата (катаракта);
  • глаукома (повишено вътреочно налягане);
  • вродена миопия (миопия).
Лечението на тези заболявания не винаги има желания ефект. Предполага се, че пациентите със синдром на Даун имат вродена предразположеност към редица офталмологични патологии. Като правило, на възраст 40-50 години, има значително намаляване на визията, въпреки най-добрите усилия на специалистите.

мегаколон

Обструкция на стомашно-чревния тракт

хидронефроза

левкоза

хипотиреоидизъм

episyndrome

Болест на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер, известна също като сенилна деменция, се появява при пациенти със синдром на Даун по-рано от други хора (на възраст 40-45 години в сравнение със средно 65 години). Това отчасти се дължи на нарушени хормонални нива и отчасти на вродени дефекти в развитието на определени части на мозъка. При болестта на Алцхаймер умствените увреждания стават все по-изразени. Има нарушения на краткосрочната памет, когнитивната (когнитивна) функция се губи напълно.

Появата на това заболяване съкращава живота на пациентите. Средният човек с болестта на Алцхаймер живее около 7 години. При наличието на синдрома на Даун прогнозата е намалена до 2 - 3 години. Стандартното поддържащо лечение в повечето случаи не носи желания ефект.

Атлантоаксиална нестабилност

Дерматологични проблеми

Проблемите с кожата могат да се появят още в детството. Детето започва да дава алергични реакции към различни вещества и лекарства. На кожата могат да се появят зачервяване, обриви и други признаци на дразнене. Това отчасти се дължи на дефекти в имунната система, както е описано по-горе.

В юношеска възраст, пациентите със синдром на Даун имат по-честа поява на акне. Тук определена роля играят пубертетът и хормоналните промени. Всички тези проблеми не са критични, тъй като те не могат да създадат сериозна заплаха за живота или да повлияят на неговата продължителност.

В допълнение към всички горепосочени проблеми, всички пациенти със синдром на Даун имат един постоянен симптом - намалено ниво на интелектуално развитие. Трябва да се отбележи обаче, че в това отношение прогнозата е по-благоприятна, отколкото при много други хромозомни заболявания. Много пациенти, с добра грижа и достатъчно внимание, са способни да учат чрез лека училищна програма. В бъдеще някои от тях дори намират проста работа и могат да създадат семейство. В днешно време хората със синдрома на Даун имат шанс да се интегрират успешно в обществото. Разбира се, мнозинството все още ще се нуждае от грижи и грижи през целия си живот. В момента се провежда проучване на редица лекарства, които могат да подобрят когнитивните функции на хората със синдром на Даун. Активно се обсъжда ролята на ноотропните лекарства в поддържащото лечение.

Благоприятната прогноза за деца с тази патология се осигурява от по-голямата част от детските психиатри. Те отбелязват, че детето най-често има трудности при преброяването на операции и е лишено от абстрактно мислене. Внимание може да бъде намалено, паметта отслабена, а когнитивната функция е нарушена. Но редовното повтаряне на материала допринася за развитието на детето. Освен това в обществото такива хора са много безвредни на всяка възраст. Те се характеризират с искреност, простота, липса на агресия, любопитство. Много експерти отбелязват добра способност да имитират.

За да се гарантира нормалното умствено и физическо развитие на дете със синдром на Даун, може да се нуждаете от помощта на следните специалисти:

  • детски психиатър;
  • физиотерапевт;
  • психолог;
  • логопед;
  • учител по дефектология;
  • Учител на слуховия апарат (за увреждане на слуха).
Разбира се, от специализираните специалисти се изисква постоянен мониторинг на здравословното състояние. Всичко това е достъпно чрез различни социални програми и специални образователни институции. Така откритието на синдрома на Даун по време на бременност не е недвусмислена причина за аборт. Дете с тази болест има шанс да живее достатъчно дълъг и почти пълен живот.

В Допълнение, За Депресия