Re: 47 хромозоми в ембриона

Re: 47 хромозоми в ембриона

47 хромозоми в ембриона

Мнение Катюша 07.04.2006, 23:22

Инна, добър ден!


След 7 години лечение, 2 IVF, 3 криопреноса и др. стана чудо и аз забременях сама. За нашата мъка бременността престана да се развива на 7-та седмица.


Направихме генетично изследване на плода - оказа се 47 хромозоми.


Съпругът ми и аз дадохме кариотип, всичко е наред с нас.


Дали това е просто трагичен инцидент?

Re: 47 хромозоми в ембриона

Съобщение от лекаря18 10 април 2006, 09:35

Да, най-вероятно е произшествие. Това често се случва. Например, на 40-годишна възраст около 70% от яйцеклетките в една жена носят грешен набор от хромозоми (извън или липсващи). В по-млада възраст, разбира се, процентът е по-малък. Ембрион с грешен набор от хромозоми или не се развива изобщо, или бременността спира в ранния период.

Re: 47 хромозоми в ембриона

Публикувай Катюша 10 април 2006, 13:25

Инна, благодаря за отговора.


Аз съм на 35 години, съпругът ми е почти на 37 години. Някак си е страшно, че това просто може да се дължи на възраст. Няма невъзможна превенция, няма гаранция, че това няма да се случи отново?

Re: 47 хромозоми в ембриона

Съобщение от лекаря18 12 Apr 2006, 11:05

Няма Гарнтия, но вероятността от повторение е малка (можете да го определите приблизително при личната консултация с генетик).

Ако в IVF програмата, някои гаранции се дават чрез пред-имплантационна диагностика (.

И превенция? Разбира се, "здравословен начин на живот", отказване от тютюнопушенето, приемането на витамини увеличава шансовете за успех. Но основната вяра в късмет и щастие.

Екстра хромозома в плода

  • Същността на болестта
  • причини
  • Признаци на
  • Диагностични методи
  • Декодиране и изчисляване на рисковете
  • прогнози
  • болест

По време на бременността, феталните хромозомни аномалии, които по своята същност са наследствени заболявания, могат да бъдат диагностицирани по време на различни тестове и изследвания. Те се дължат на промени в структурата или броя на хромозомите, което обяснява тяхното име.

Основната причина са мутациите в гениталните клетки на майката или бащата. От тях само 3-5% са наследени. Поради такива отклонения се случват около 50% от абортите и 7% от мъртвородените. Тъй като те са сериозни генни дефекти, по време на бременността, родителите трябва да бъдат по-внимателни към всички предписани тестове, особено ако са изложени на риск.

Същността на болестта

Ако родителите (и двамата) имат наследствени заболявания в семейството, те първо трябва да знаят какво е това - фетални хромозомни патологии, които могат да бъдат открити в тяхното дете, докато той все още е в утробата. Осъзнаването ще ви позволи да избегнете нежеланото зачеване и ако това вече се е случило, да изключите най-сериозните последици, вариращи от смъртта на бебето и завършва с външни мутации и деформации след раждането му.

При нормален, здрав човек, хромозомите са разположени в 23 двойки и всеки е отговорен за определен ген. Получени са общо 46. Ако техният брой или структура е различен, те говорят за хромозомни патологии, от които има много вариации в генетиката. И всяка от тях води до опасни последствия за живота и здравето на бебето. Основните причини за този вид аномалия са неизвестни, но има определени рискови групи.

С света на нишка. Една от най-редките хромозомни аномалии се нарича синдром на котешкия крик. Причината е мутация на 5-та хромозома. Болестта се проявява под формата на умствена изостаналост и характерния вик на дете, което е много подобно на котешки вик.

причини

За да се предотвратят или разпознаят хромозомни аномалии на плода по време на бременност, лекарите трябва да попитат бъдещите родители за наследствените заболявания и условията на живот на техните семейства. Според последните проучвания това е, от което зависят генните мутации.

Има определена рискова група, която включва:

  • родителите (и двете) са на възраст над 35 години;
  • наличието на HA (хромозомни аномалии) при кръвни роднини;
  • вредни условия на труд;
  • дълъг престой в екологично неблагоприятна област.

Във всички тези случаи има доста висок риск от хромозомна патология на плода, особено при наличието на наследствени заболявания на генното ниво. Ако тези данни бъдат открити своевременно, няма вероятност лекарите да посъветват двойката да роди. Ако зачеването вече е станало, ще бъде определена степента на нараняване на детето, шансовете за оцеляване и по-нататъшен пълен живот.

Механизмът на възникване. Хромозомни патологии се развиват в плода, когато се образува зигота и се слее сперма и яйцеклетката. Този процес не може да се контролира, тъй като все още е слабо проучен.

Признаци на

Тъй като процесът на възникване и развитие на такива отклонения не е добре разбран, маркерите на хромозомната патология на плода се считат за условни. Те включват:

  • заплаха от спонтанен аборт, болка в долната част на корема в ранна бременност;
  • ниски нива на PAPP-A (протеин А от плазмата) и AFP (протеин, произведен от тялото на ембриона), повишен hCG (човешки хорионгонадотропин - плацентен хормон): за получаване на такива данни, кръвта се взема от вената в продължение на 12 седмици - 1-2 седмици;
  • дължината на носните кости;
  • уголемен шиен прегънат;
  • фетална неактивност;
  • увеличен бъбречен таз;
  • бавен растеж на тубуларни кости;
  • предишно стареене или хипоплазия на плацентата;
  • фетална хипоксия;
  • лоша допплерометрия (ултразвуков метод за откриване на циркулаторни патологии) и CTG (кардиотокография);
  • малко и много вода;
  • хиперехогенна черва;
  • малък размер на горната кост;
  • разширен мехур;
  • кисти в мозъка;
  • подуване на гърба и шията;
  • хидронефроза;
  • деформации на лицето;
  • кисти на пъпната връв.

Двусмислеността на тези признаци е, че всеки от тях поотделно, като целия комплекс, изброени по-горе, може да бъде норма, поради индивидуалните характеристики на майката или детето. Най-точните и надеждни данни обикновено дават кръвен тест за хромозомна патология, ултразвук и инвазивни техники.

Чрез страниците на историята. Изследвайки хромозомите на съвременните хора, учените открили, че всички те са получили ДНК от една жена, която е живяла някъде в Африка преди 200 000 години.

Диагностични методи

Най-информативният метод за диагностициране на хромозомни аномалии на плода е първият скрининг (наричан още двоен тест). Направете след 12 седмици от бременността. Тя включва:

  • Ултразвук (идентифицирани маркери, посочени по-горе);
  • кръвен тест (взет от вена на празен стомах), показващ нивото на AFP, hCG, APP-A.

Трябва да се разбере, че този анализ на феталните хромозомни аномалии не може да осигури точно, 100% потвърждение или опровержение на наличието на аномалии. Задачата на лекаря на този етап е да изчисли рисковете, които зависят от резултатите от изследването, възрастта и историята на младата майка. Вторият скрининг (троен тест) е още по-малко информативен. Най-точната диагноза е инвазивните методи:

Целта на всички тези изследвания е да се определи кариотипа (набор от характеристики на набор от хромозоми) и следователно, хромозомна патология. В този случай точността на диагнозата е до 98%, а рискът от спонтанен аборт е не повече от 2%. Как се декодира данните, получени в хода на тези диагностични методи?

Ултразвук и рискове за плода. Противно на общия мит за опасностите от ултразвук за плода, съвременното оборудване позволява да се намали отрицателното въздействие на ултразвуковите вълни върху бебето до нула. Така че не се страхувайте от тази диагноза.

Декодиране и изчисляване на рисковете

След първото двойно скриниране се анализират ултразвукови маркери на хромозомната патология на плода, които са идентифицирани по време на изследването. Въз основа на тях той изчислява риска от развитие на генетични аномалии. Първият знак е анормалният размер на пространството на яката при неродено дете.

Ултразвукови маркери

Абсолютно всички ултразвукови маркери на хромозомната патология на плода през първия триместър са взети под внимание, за да се направят необходимите изчисления на възможните рискове. След това клиничната картина се допълва с кръвен тест.

Кръвни маркери

Всички други показатели се считат за отклонения от нормата.

В II триместър, инхибин А, неконюгиран естриол и плацентен лактоген все още се оценяват. Целият препис от резултатите от проведеното изследване е изготвен по специална компютърна програма. Родителите могат да видят следните стойности:

  • 1 до 100 - означава, че рискът от генетични дефекти при бебето е много висок;
  • 1 на 1000 е прага на риска от хромозомна патология на плода, който се счита за нормален, но леко подценена стойност може да показва наличието на някои аномалии;
  • 1 до 100 000 е нисък риск от хромозомни аномалии на плода, така че не си струва да се страхуваме за здравето на бебето от гледна точка на генетиката.

След като лекарите изчислят риска от хромозомни аномалии в плода, се поръчват допълнителни изследвания (ако получената стойност е по-ниска от 1 на 400), или жената спокойно продължава бременността до задоволителен резултат.

Това е любопитно! Мъжката Y хромозома е най-малката от всички. Но тя се предава от баща на син, поддържайки непрекъснатостта на поколенията.

прогнози

Родителите, чието дете е имало хромозомни аномалии, открити предварително, трябва да разберат и приемат за даденост, че не се лекуват. Всичко, което медицината може да им предложи в този случай, е изкуствено прекъсване на бременността. Преди да вземете такова отговорно решение, трябва да се консултирате с лекарите по следните въпроси:

За да вземете правилното решение дали да напуснете болно бебе или не, трябва обективно да оцените всички възможни последствия и резултати от хромозомната патология на плода заедно с Вашия лекар. В много отношения те зависят от това какъв вид генетични аномалии предполагат лекарите. В края на краищата, много от тях.

Любопитен факт. Пациентите със синдрома на Даун се наричат ​​слънчеви хора. Те рядко са агресивни, най-често много приятелски настроени, общителни, усмихнати и дори талантливи по някакъв начин.

болест

Последиците от хромозомните аномалии, установени в плода, могат да бъдат много различни: от външни малформации до централната нервна система. В много отношения те зависят от това какъв вид аномалия се е случила с хромозомите: броят им се е променил или мутациите са повлияли върху тяхната структура. Сред най-често срещаните заболявания са следните.

Аномалия на хромозомата

  • Синдромът на Даун е патология на 21-та двойка хромозоми, в която има три хромозоми вместо две; съответно, тези хора имат 47 вместо обичайните 46; типични симптоми: деменция, забавено физическо развитие, плоско лице, къси крайници, отворена уста, кривогледство, изпъкнали очи;
  • Синдром на Патау - нарушения в 13-та хромозома, много тежка патология, в резултат на което новородените са диагностицирани с много малформации, включително идиотизъм, множествени очи, глухота, мутации на гениталните органи; такива деца рядко живеят, за да видят една година;
  • Синдром на Едуардс - проблеми с 18-та хромозома, често свързани с възрастната възраст на майката; децата се раждат с малка долна челюст и уста, тесни и къси окото, деформирани уши; 60% от болните деца умират преди 3 месеца, а 10% живеят до една година, като основните причини за смъртта са дихателна недостатъчност и сърдечни дефекти.

Нарушаване на броя на половите хромозоми

  • Синдромът на Shereshevsky-Turner е анормално образуване на половите жлези (най-често при момичетата), поради липсата или дефектите на половата Х-хромозома; симптомите включват сексуален инфантилизъм, кожни гънки в шията, деформация на лакътните стави; децата с такава хромозомна патология оцеляват, въпреки че раждането е много трудно и в бъдеще, с правилното поддържащо лечение, жените могат дори да носят собственото си бебе (чрез IVF);
  • полисомията на Х или Y хромозомата е разнообразие от хромозомни аномалии, характеризиращи се с намаляване на интелигентността, повишена вероятност за развитие на шизофрения и психоза;
  • Синдром на Klinefelter - Х-хромозомни нарушения при момчета, които в повечето случаи оцеляват след раждане, но имат специфичен външен вид: липса на растителност върху тялото, безплодие, сексуално инфантилност, умствено изоставане (не винаги).

полиплоидия

  • такава хромозомна патология при плода винаги е фатална преди раждането.

Защо има генни мутации на ниво хромозома, учените все още се опитват да разберат. Това обаче все още е само въпрос на бъдещето и в този момент хромозомните патологии, открити в утробата на плода, представляват до 5% от всички случаи.

Какво трябва да правят родителите, когато чуят подобна диагноза? Не се паникьосвайте, приемайте, слушайте лекарите и заедно с тях вземайте правилното решение - да напуснете болно бебе или да се съгласите с изкуствено прекъсване на бременността.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна патология. Това се случва, когато друга хромозома се появи в резултат на случайна мутация в 21-та двойка. Следователно, това заболяване се нарича тризомия на 21-та хромозома.

Какво означава това? Всяка клетка на човешкото тяло има ядро. Той съдържа генетичен материал, който определя вида и функцията на отделната клетка и целия организъм. При хората 25 000 гени са събрани в 23 двойки хромозоми, които приличат на пръчки. Всяка двойка се състои от 2 хромозоми. При синдрома на Даун 21-та двойка се състои от 3 хромозоми.

Допълнителната хромозома причинява характерни симптоми при хората: плосък мост на носа, монголоиден разрез на очите, сплескано лице и задната част на главата, както и забавяне в развитието и намалена резистентност към инфекции. Комбинацията от тези симптоми се нарича синдром. Той е кръстен в чест на доктора Джон Даун, който за пръв път е започнал обучението си.

Остарялото име на тази патология е „монголизъм“. Заболяването се наричало така поради монголоидния разрез на очите и специалната гънка на кожата, която покрива слъзния бурек. Но през 1965 г., след призива на монголските депутати към Световната здравна организация, този термин не се използва официално.

Тази болест е доста древна. Археолозите са открили погребение, което е на хиляда и петстотин години. Характеристиките на структурата на тялото предполагат, че човек страда от синдрома на Даун. А фактът, че той е погребан в градското гробище според същите обичаи като другите хора, показва, че пациентите не са имали дискриминация.

Бебетата, родени с 47 хромозоми, също се наричат ​​"Деца на слънцето". Те са много добри, любящи и търпеливи. Много родители, отглеждащи такива деца, твърдят, че децата не страдат от своето състояние. Те растат щастливи и щастливи, никога не лъжат, не мразят, знаят как да прощават. Родителите на тези бебета смятат, че допълнителната хромозома не е болест, а черта. Те се противопоставят на децата, които се наричат ​​падения или психично болни. В Европа хората със синдрома на Даун учат в обикновените училища, получават професия, живеят самостоятелно или създават семейство. Тяхното развитие зависи от индивидуалните способности, от това дали са ангажирани с детето и от методите, които са били използвани.

Разпространението на синдрома на Даун. Едно такова дете се появява на всеки 600-800 новородени или 1: 700. Но за майки над 40 години този показател достига 1:19. Има периоди, когато има увеличаване на броя на децата със синдром на Даун в определени области. Например в Обединеното кралство през последното десетилетие тази цифра е нараснала с 15%. Учените все още не са намерили обяснение за това явление.

В Русия всяка година се раждат 2500 бебета със синдром на Даун. 85% от семействата отказват такива бебета. Въпреки че в скандинавските страни родителите не се отказват от деца с тази патология. Според статистиката, 2/3 от жените имат аборт, след като са научили, че плодът има хромозомни аномалии. Тази тенденция е характерна за страните от Източна и Западна Европа.

Дете с тризомия 21-ва хромозома може да се роди във всяко семейство. Заболяването е еднакво разпространено на всички континенти и във всички социални слоеве. Децата със синдром на Даун са родени в семействата на президентите Джон Кенеди и Шарл де Гол.

Какво трябва да знаете родителите на деца със синдром на Даун.

  1. Въпреки забавянето в развитието на децата, които могат да се обучават. С помощта на специални програми те успяват да повишат своя коефициент на интелигентност до 75. След училище те могат да получат професия. Те са на разположение дори на висше образование.
  2. Развитието на такива деца е по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и отгледани в семейство, а не в специализирано училище-интернат.
  3. “Децата на Слънцето” са поразително различни от своите връстници чрез доброта, откритост, приятелски отношения. Те могат наистина да обичат и да създават семейства. Вярно е, че рискът от болно дете е 50%.
  4. Съвременната медицина може да увеличи продължителността на живота до 50 години.
  5. Родителите не са виновни за болестта на детето. Въпреки че съществуват рискови фактори, свързани с възрастта, все още 80% от децата със синдром на Даун се раждат напълно здрави жени на възраст 18-35 години.
  6. Ако вашето семейство има дете със синдрома на Даун, тогава рискът, че следващото бебе ще има същата патология, е само 1%.

Причините за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се среща в плода по време на зачеването, когато яйцеклетката и клетката на спермата се сливат. В 90% от случаите това се дължи на факта, че женската репродуктивна клетка носи набор от 24 хромозоми, вместо набора 23. В 10% от случаите допълнителната хромозома се предава на детето от бащата.

Така, болестта на майката по време на бременност, стрес, лоши навици на родителите, нездравословна диета, трудни раждания не могат да повлияят на появата на синдром на Даун при едно дете.

Механизмът на поява на хромозомна патология. Фактът, че една от зародишните клетки съдържа допълнителна хромозома, е виновен за специален протеин. Неговата функция е да разтегне хромозомите до полюсите на клетката по време на деленето, така че в резултат на това всяка от дъщерните клетки ще получи една хромозома от двойката. Ако от едната страна микротубулата на протеина е тънка и слаба, тогава и двете хромозоми от двойката се изтеглят към противоположния полюс. След като хромозомите се разпръснат по полюсите в майчината клетка, около тях се образува черупка и те се превръщат в пълноценни сексуални клетки. С протеинов дефект, една клетка носи набор от 24 хромозоми. Ако такава полова клетка (мъж или жена) участва в оплождането, тогава потомството развива синдрома на Даун.

Механизмът на нарушение на развитието на нервната система в синдрома на Даун. "Екстра" хромозома 21 причинява развитието на нервната система. Тези аномалии са в основата на умствена и умствена изостаналост.

  • Нарушения в циркулацията на гръбначно-мозъчната течност. В хороидния сплит на вентрикулите на мозъка той произвежда прекомерно количество, а абсорбцията е нарушена. Това води до повишаване на вътречерепното налягане.
  • Фокални увреждания на мозъка и периферните нерви. Тези промени причиняват нарушена координация и движение, възпрепятстват развитието на големи и фини двигателни умения.
  • Малък мозък е малък и не изпълнява достатъчно функциите си. В резултат на това се появяват характерни симптоми: отслабен мускулен тонус, за човек е трудно да контролира тялото си в пространството и да контролира движенията на крайниците.
  • Нарушения на мозъчното кръвообращение. Поради слабостта на сухожилията и нестабилността на шийните прешлени, кръвоносните съдове са притиснати, за да се осигури функционирането на мозъка.
  • Намален обем на мозъка и увеличен вентрикуларен обем.
  • Намалена активност на мозъчната кора - има по-малко нервни импулси, което се проявява в летаргия, бавно, забавя скоростта на мисловните процеси.

Фактори и патологии, които могат да доведат до синдром на Даун

  • Бракове между близки роднини. Близки роднини са носители на същите генетични патологии. Следователно, ако двама души са имали дефекти в 21-та хромозома или протеин, отговорни за разпределението на хромозомите, тогава тяхното дете има висока вероятност за синдрома на Даун. Освен това, колкото по-близо е степента на родство, толкова по-голям е рискът от развитие на генетична патология.
  • Ранните бременности са под 18-годишна възраст.
    При младите момичета тялото все още не е напълно оформено. Гонадите може да не работят стабилно. Процесите на съзряване на яйцата често се провалят, което може да доведе до генетични аномалии в детето.
  • Възраст на майката над 35 години.
    По време на живота, различни вредни фактори влияят на яйцеклетката. Те влияят негативно върху генетичния материал и могат да нарушат процеса на разделяне на хромозомите. Следователно, след 35 години, бъдещата майка трябва да се подложи на медицинско и генетично консултиране, за да определи генетичната патология на детето преди раждането. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът за здравето на нейното потомство. Така след 45 години 3% от бременностите завършват с раждането на дете със синдром на Даун.
  • Възраст на бащата е над 45 години.
    С възрастта, мъжете разрушават процеса на образуване на сперматозоиди и увеличават вероятността от нарушения в генетичния материал. Ако човек на тази възраст реши да стане баща, тогава е препоръчително да се направи анализ, за ​​да се определи качеството на спермата и да се проведе курс на витамин терапия: 30 дни от приема на витамин Е и минерали.
  • Възрастта на бабата по майчина линия, когато е родила дете.
    По-голямата баба е била, когато е била бременна, толкова по-голям е рискът за внучките си. Факт е, че всички яйца на майката се образуват през периода на вътрематочно развитие. Още преди раждането на жена, тя вече има запас от яйца за цял живот. Следователно, ако възрастта на бабата е над 35 години, тогава съществува висок риск майката на болното бебе да има яйце с грешен набор от хромозоми.
  • Родителите са носители на транслокация на 21-та хромозома.
    Този термин означава, че в един от родителите, областта на 21-та хромозома е прикрепена към друга хромозома, най-често до 14-та. Тази функция не се проявява външно и лицето не знае за него. Но такива родители значително увеличават риска от раждане на дете със синдром на Даун. Това явление се нарича "синдром на семейството Даун". Неговият дял при всички случаи на болестта не надвишава 2%. Но всички млади двойки, които са имали дете със синдрома, са били изследвани за наличие на транслокации. Това помага да се определи рискът от развитие на генетични аномалии при следващите бременности.

Синдромът на Даун се разглежда

произволна генетична мутация. Следователно рисковите фактори като инфекциозни заболявания, живеещи в район с повишени нива на радиация или консумация на генетично модифицирани храни не увеличават риска от неговото възникване. Не може да предизвика тежък синдром на бременността и трудно раждане. Затова родителите не трябва да се обвиняват, че имат синдром на Даун. Единственото нещо, което можете да направите в тази ситуация е да приемете и да обичате дете.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун по време на бременност Скрининг на генетична аномалия по време на бременност Пренаталният скрининг е комплекс от проучвания, насочени към откриване на груби нарушения и генетични аномалии в плода. Извършва се от бременни жени, които са регистрирани в антенаталната клиника. Проучванията позволяват да се идентифицират най-често срещаните генетични патологии: синдром на Даун, синдром на Едуард, дефекти на нервната тръба.

Като начало, помислете за неинвазивни методи за изследване. Те не изискват нарушаване на целостта на амниотичната торбичка, в която детето е по време на бременността.

Условия: първи триместър, оптимално от 11-та до 13-та седмица от бременността. Повторен ултразвук на 24-та и 34-та седмица от бременността. Но тези изследвания се смятат за по-малко информативни за диагностицирането на синдрома на Даун.

Показания: всички бременни жени.

Противопоказания: пиодермия (гнойни кожни лезии).

Тълкуване на резултатите. Възможен синдром на Даун се посочва чрез:

  • Неразвити кости на носа. Те са по-къси, отколкото при здрави деца или напълно отсъстват.
  • Ширината на яката на плода надвишава 3 mm (обикновено до 2 mm). При синдрома на Даун се увеличава пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на врата на плода, в която се натрупва течност.
  • Костите на рамото и тазобедрената става скъсени;
  • Кисти в хороидния сплит на мозъка; нарушено движение на кръвта във венозните канали.
  • Илиачните кости се скъсяват и ъгълът между тях се увеличава.
  • Копният париетален размер (разстоянието от върха на плода до опашната кост) с първото ултразвуково изследване е по-малко от 45,85 mm.
  • Сърдечни дефекти - аномалии на сърдечния мускул.

Има аномалии, които не са симптоми на болестта на Даун, но потвърждават присъствието му:

  • разширен мехур;
  • сърцебиене на плода (тахикардия);
  • липсата на една пъпна артерия.

Ултразвукът се счита за надежден метод, но в диагнозата много зависи от професионализма на лекаря. Ето защо, ако тези признаци се открият на ултразвука, то само разказва за вероятността от заболяването. Ако един от симптомите е разкрит, тогава вероятността от патология е около 2-3%, ако всички изброени симптоми са открити, тогава рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 92%.

Биохимичен кръвен тест

През първото и второто тримесечие майката взема кръв за биохимични изследвания. Той определя:

  1. Човешки хорионичен гонадотропин (hCG) е хормон, който се секретира от плацентата в тялото на бременна жена.
  2. Свързан с бременността протеин А (PAPP-A). Този протеин се произвежда от плацентата в ранните етапи на бременността, за да потисне атаката на майчиния имунитет срещу плода.
  3. Свободният естриол е женски стероиден хормон, произведен в плацентата от прекурсорен хормон, който феталните надбъбречни жлези отделят.
  4. Алфа-фетопротеин (AFP) е протеин, произведен в черния дроб и храносмилателната система на плода, за защита срещу имунитета на майката.

дати:

  • Първият триместър от 10-та до 13-та седмица от бременността. Изследвайте серума за hCG и PAPP-A. Това е така нареченият двоен тест. Счита се за по-точен от кръвния тест за втория триместър. Надеждността му е 85%.
  • Втори триместър от 16-та до 18-та седмица от бременността. Определени са нивата на hCG, AFP и свободния естриол. Това изследване се нарича троен тест. 65% точност.

Показания. Този преглед не е задължителен, но се препоръчва да се предава в такива случаи:

  • възраст на майката над 30 години;
  • семейството има деца със синдром на Даун;
  • имат близки роднини с генетични заболявания;
  • тежко заболяване, пренесено по време на бременност;
  • предишните бременности (2 или повече) завършват с аборти.

Противопоказания: не съществува.

Тълкуване на резултатите.

Двойни резултати от теста за първия триместър:

  • HCG значително над нормата (над 288,000 IU / ml) говори за генетична патология, многоплодна бременност, неправилно определена гестационна възраст.
  • Намаляването на PAPPA-A по-малко от 0,6 MoM показва синдрома на Даун, заплахата от спонтанен аборт или неразвиваща се бременност.

Резултатите от тройния тест за втория триместър: t

  • HCG от повече от 2 месеца показва риска от синдрома на Даун и синдрома на Klinefelter;
  • AFP по-малко от 0.5 MoM може да показва, че детето има синдром на Даун или синдром на Edwards.
  • Свободният естриол по-малък от 0.5 ММ показва, че надбъбречните жлези на плода не работят достатъчно, което се случва със синдрома на Даун.

За да оцени правилно ситуацията, лекарят трябва да има резултатите от двата скрининга. В този случай можете да прецените динамиката на растежа на хормоналните нива. Резултатите от теста потвърждават вероятността детето да има генетична патология. Но въз основа на тях е невъзможно да се постави диагноза „синдром на Даун”, тъй като различните лекарства, взети от жена по време на бременност, могат да повлияят на резултатите.

Въз основа на резултатите от ултразвуковите и биохимичните изследвания на кръвта се образува "рискова група". Тя включва жени, които могат да имат дете със синдром на Даун. Такива пациенти се изпращат към по-точни инвазивни изследвания, които са свързани с пункцията на околоплодния мехур. Те включват амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на хорионна вълна. За жени, чиято бременност е на възраст до 35 години, изследването се заплаща от Министерството на здравеопазването, при условие, че посоката е дадена от генетик.

Това е процедурата за вземане на проби за околоплодна течност (амниотична течност) за изследвания. Под ултразвуков контрол специална игла прави пробиване през корема или вагиналния свод и събира 10-15 ml течност. Тази процедура се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания.

дати:

  • от 8-та до 14-та седмица;
  • след 15-та седмица от бременността.

Показания:

  • резултатите от ултразвука показват вероятността от синдрома на Даун;
  • резултатите от биохимичния скрининг предполагат хромозомна патология;
  • наличието на хромозомна болест при един от родителите;
  • брак между кръвни роднини;
  • възрастта на майката е над 35 години, а бащата над 40 години.

Противопоказания:

  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • остро или хронично заболяване на майката;
  • плацентата се намира на предната коремна стена;
  • жената има маточни деформации на матката.

Интерпретация на резултатите от амниоцентеза В амниотичната течност се откриват клетки на плода. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетичен анализ бъдат открити три 21 хромозоми, тогава вероятността детето да има синдром на Даун е 99%. Резултатите от теста ще бъдат готови за 3-4 дни. Но ако клетките се нуждаят от повече време, за да растат, тогава ще трябва да изчакат 2-3 седмици.

Възможни усложнения на амниоцентезата

  • Рискът от аборт е 1%.
  • Рискът от инфекция с 1% от микроорганизмите околоплодна течност.
  • След 36 седмици е възможно началото на раждането. В по-късните етапи, всяка маточна стимулация или стрес може да предизвика преждевременно раждане.

Cordocentesis Cordocentesis е процедура за изследване на кръв от пъпна връв. Тънка игла прави пункция в коремната стена или шийката на матката. Под контрола на ултразвук се вкарва игла в съда за пъпната връв и 5 ml кръв се взима за изследване.

Условия: процедурата се провежда от 18-та седмица от бременността. Преди това съдовете от пъпната връв са твърде тънки, за да вземат кръвни проби. Оптималният период е 22-24 седмици.

Показания:

  • генетични заболявания при родители или кръвни роднини;
  • в семейството има дете с хромозомна патология;
  • Според резултатите от ултразвука и биохимичния скрининг е установена генетична патология;
  • възраст на майката над 35 години.

Противопоказания:

  • инфекциозни заболявания на майката;
  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • уплътнения в маточната стена на матката;
  • нарушение на коагулацията на майката;
  • кървене от вагината.

Тълкуване на резултатите от кордоцентеза Кървавата кръв съдържа клетки, които носят хромозомния набор от плода. Наличието на три хромозоми 21 говори за синдрома на Даун. Надеждността на проучването 98-99%.

Възможни усложнения на кордоцентеза, рискът от усложнения е по-малък от 5%.

  • забавяне на сърдечната честота на плода
  • кървене от мястото на пункция;
  • хематоми на пъпната връв;
  • преждевременно раждане в третия триместър;
  • възпалителни процеси, които могат да доведат до аборт.

Биопсия на хорионна вълна

Процедура за вземане на проба от тъкан от малки пръсти, подобни на израстъци върху плацентата за по-нататъшно изследване. Провежда се пункция в коремната стена и се взема проба с игла за биопсия за изследване. Ако лекарят е решил да направи биопсия през шийката на матката, използвайте тънка гъвкава сонда. Резултатите от проучването ще бъдат готови за 7-10 дни. За задълбочен анализ са необходими 2-4 седмици.

Дати: 9.5-12 седмици от началото на бременността.

Показания:

  • възраст на бременната жена е над 35 години;
  • Генетични или хромозомни патологии са идентифицирани в един или двамата родители;
  • по време на предишни бременности, хромозомните заболявания са диагностицирани в плода;
  • Според резултатите от скрининга съществува висок риск от развитие на синдром на Даун.

Противопоказания:

  • остри инфекциозни заболявания или хронични заболявания в острата фаза;
  • кървене от вагината;
  • цервикална слабост;
  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • сраствания в таза.

Интерпретация на резултатите от биопсия на хориона Клетките, взети от хориона, съдържат същите хромозоми като плода. Лаборантът изучава хромозомите: техния брой и структура. Когато се открият три хромозоми на 21-та двойка, вероятността за синдром на Даун в плода достига 99%.

Възможни малформации на хорионната биопсия

  • спонтанен аборт по време на пункция през риска на коремната стена е 2%, през шийката на матката до 14%;
  • болка на мястото на вземане на пробата;
  • възпаление на мембраните на плода - хориоанионит;
  • кървене;
  • хематом в мястото на пробата.

Въпреки че инвазивните методи са доста точни, те не могат да дадат 100% надежден отговор дали детето е болно. Ето защо, родителите заедно с генетик трябва да вземат решение: дали да претърпят допълнителни изследвания, да прекратят бременността по медицински причини или да спасят живота на детето. При признаци и симптоми на синдрома на Даун при новородено 90% от новородените със синдрома на Даун имат характерни външни признаци. Такива деца приличат помежду си, но нямат абсолютно никаква прилика с родителите си. Характеристики на външния вид, вградени в допълнителната хромозома.

  • Височината и теглото на детето са малко под средните. Деца със синдром на Даун са родени по-малки от 45-50 см високи и тежащи до 3 кг.
  • Къса глава - брахицефалия 81%. Разделението на черепа, където е разположен мозъкът, има малък надлъжен, но голям напречен диаметър.
  • Наличието на трета фонтанела на кръстопътя на костите на черепа. В случай на патология, големи fontanelles, късно затваряне, което е свързано с забавен растеж на костите.
  • Изгладена глава 78%.
  • Кръгло сплескано лице при 90% от новородените
  • Монголоидният разрез на очите 80%. Външните ъгли на очите са разположени над вътрешните - наклонени очи. Третият клепач или епикантус се сгъват във вътрешния ъгъл на окото. Често има страбизъм, причинен от слабост на очните мускули.
  • Пигментни петна по ръба на ирисовите "петна на Бушфийлд". Петна са по-забележими при хора със сини или сиви очи. Приличат на бели петна, които се намират в центъра или по външния ръб на ириса. Петната достигат размер 1,5 mm и са еднакво раздалечени една от друга. Може да прилича на мъниста. При кафявите очи петна имат златист цвят и не се открояват на фона на ириса.
  • Къс широк врат. Има дълбока кожна гънка.
  • Голям език. Ръбът на езика постоянно се изпъква, не се вписва в устата 65%.
  • Къс нос 40%. Носът е широко потиснат. Задната част на носа също е широка
  • Малки челюсти, сводести "готически" небе. Тя е по-висока и по-тясна. 58%
  • Отворена уста. Този симптом е свързан с намален тонус на мускулите, които покриват челюстта и специалната структура на небцето 65%.
  • Ушите са малки, деформирани, понякога асиметрични, меки и отпуснати. Curl сплеснат, действа противозавиток. Горният край на ушната мида виси надолу. Лейбите са къси, прилепнали към врата. Проходите на ухото са тесни. В тях се натрупват сяра и епителни скали.
  • Крайниците са съкратени (в сравнение с дългото тяло) при 70% от новородените. Поради мускулна слабост те висят като парцали.
  • Дланите са широки и къси поради скъсяването на средните фаланги на пръстите.
  • Малкият пръст е усукан. Той се извива в посока на безименния пръст при 60%.
  • Сандалики прорез. Големият палец се намира на разстояние от останалите пръсти. Под крака се образува сгъвка.
  • Има една напречна сгъвка в дланта, образувана в резултат на сливането на сърцето и линиите на ума.

При 10% от новородените с патология тези признаци могат да бъдат леки. В същото време такива характеристики на външния вид могат да присъстват при здрави деца. Ето защо е невъзможно да се постави диагноза „синдром на Даун” въз основа на един или няколко изброени симптоми. Потвърдете наличието на хромозомна патология е възможно само след генетичен анализ.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при деца и възрастни

При деца и възрастни със синдрома на Даун характерните външни признаци остават видими при новородените. Но с възрастта се появяват или се появяват други симптоми.

  • Нисък ръст от 90%. Хората със синдром на Даун са с 20 см по-ниски от средните, височината им рядко надвишава 150-160 см, което е свързано с вродените особености на тубуларните кости и недостатъчното производство на растежен хормон. В същото време децата и възрастните са с наднормено тегло.
  • Необичайно съкратен череп. Главата изглежда къса и широка.
  • Лицето е кръгло, изглежда плоско поради слабото развитие на костите на лицето. На бузите има руж. Изразът на лицето е лек.
  • Монголоидни очи. Наклонени очи. Вътрешният ъгъл на окото има кожна гънка, която преминава от горния клепач до долния клепач.
  • Къс широк врат. При деца, от двете страни на гръбначния стълб, се виждат две гънки на отпусната кожа. С възрастта те стават по-малко забележими.
  • Челото е ниско, плоско и набръчкано. Ниска линия на косата без плешиви петна.
  • Къс нос с недоразвити кости. Основата на носа и ноздрите са широки. Често носната преграда се намира асиметрично.
  • Горната челюст е тясна и слабо развита. Долната челюст стърчи. Устата е наполовина отворена. Устните са дебели, слабо дефинирани. Долната устна виси, върху нея често има вертикални пукнатини, свързани със сухи лигавици.
  • Аномалии на развитието на зъбите 65%. Зъби криви, тесни, заострени или тъпи. Между зъбите има широки празнини. Тяхното изригване при деца е значително забавено. Редът на появата на зъбите е счупен. Дефектите на емайла водят до обширен кариес. Поради малкия размер на челюстта, моларите могат да се намесват един друг и да се изкривяват.
  • Голям набразден език с характерни надлъжни пукнатини - „географски език“ 50%. Тя е голяма и следователно се поставя в устата само в "сгъната" форма, тя пречи на говоренето и дъвченето. В някои случаи страничните части на езика се отрязват хирургично.
  • Къси крайници, четки с къси пръсти и маймуна. Дребният пръст е изкривен вътре. В по-голяма или по-малка степен, 100% от децата и възрастните със синдрома на Даун имат тези признаци.
  • Деформация на гърдите 27%. В долната част на гръдната кост се образува куха - фуния на гърлото. Килоподобният гръден кош е деформация, при която гръдната кост се издава. Сърдечните дефекти понякога се придружават от увеличаване на сърдечния мускул. В този случай на едната страна на гръдния кош се появява издутина - сърдечна гърбица.
  • Отслабен мускулен тонус - мускулна хипотония 80%. Мускулната слабост води до забавяне на физическото развитие през първите месеци. По-късно децата се обръщат, сядат, започват да ходят.
  • Увисването на корема е резултат от слабост на коремните мускули. В пъпа се намира ниско често пъпната херния и херния на бялата линия на корема, причинена от слабост на съединителната тъкан и мускулите.
  • Хипер подвижност на ставите. Слаб съединителен апарат прави възможно разгъването на ставите с повече от 180 градуса. Симптомът е свързан със слабост на колагеновите влакна, които са отговорни за силата на сухожилията. Това обяснява честите изкълчвания и сублуксации, наблюдавани при 80% от хората със синдрома.
  • Склонност към плоска стъпка, свързана със слабост на лигаментите, които поддържат арката на крака. Размерът на краката е много малък. При възрастни тя съответства на крака на 10-годишно дете.
  • Забавянето на развитието на външните полови органи при децата. В юношеството те достигат нормални размери. Впоследствие мъжете често страдат от безплодие. При жените рискът от раждане на дете със синдрома на Даун е 50%.
  • Кожата е суха, тънка. Той е предразположен към лющене и екзема. На крайниците, поради недостатъчно кръвообращение, кожата изглежда мраморна - бледа с ивици.
  • Дефектите на речта са последици от определена форма на фаринкса и умствена изостаналост. Речта е бавна, неясна. Гласът е дрезгав, което се обяснява с чести настинки и дефект в съединителната тъкан, от който се състоят гласните струни. Тези отклонения се наблюдават при 100%.
  • Намалена резистентност към инфекциозни заболявания. В детска възраст те често страдат от бронхит и пневмония, което е свързано със слаб имунитет.

Как се развива дете със синдром на Даун

Преди няколко десетилетия се смяташе, че децата със синдром на Даун са бреме за родителите и тежест за обществото. Те бяха изолирани в специални училища-интернати, където развитието на децата на практика спря. Днес ситуацията започва да се променя. Ако родителите от първите месеци са ангажирани в развитието на дете, използвайки специални програми за обучение, то това позволява на малко лице да стане пълноправен човек: да живее самостоятелно, да получи професия, да създаде семейство.

Държавните и обществени организации предоставят цялостна помощ на такива семейства:

  • Областен педиатър. Този човек е отговорен за здравето на вашето бебе след изписване от болницата. Лекарят ще ви каже как да се грижите за бебето си и да дадете указания за преглед. Не забравяйте да се консултирате с лекар и да предадете необходимите тестове. Това ще помогне за своевременно идентифициране на съпътстващи заболявания и своевременно започване на лечението. В крайна сметка, различни заболявания могат да изострят забавянето на психическото и физическото развитие.
  • Невролог. Този специалист следи развитието на нервната система и ви казва как да помогнете на детето. Той ще предпише лекарства, масажи, физиотерапия и физиотерапевтични методи за стимулиране на правилното развитие.
  • Оптометристът ще помогне да се идентифицират проблеми със зрението, които се срещат при 60% от децата със синдром на Даун. В ранна възраст е невъзможно да ги определите сами, така че не пропускайте посещение при този специалист.
  • УНГ проверява ухото на детето. Тези нарушения могат да влошат проблемите с речта и произношението. Първият признак на проблем със слуха е, че детето не трепне от силен звук. Лекарят ще проведе аудиометричен преглед и ще определи дали слуха не е намален. Може да се наложи да се отстранят аденоидите. Тази операция улеснява дишането на носа и затваря устата ви.
  • Ендокринолог разкрива нарушения на ендокринните жлези, особено на щитовидната жлеза. Обърнете се към него, ако детето е започнало да се възстановява, летаргия, повишена сънливост, студени крака и длани, температура под 36,5, запек станал по-чест.
  • Логопед Уроците с логопед ще минимизират проблемите с произношението и речта.
  • Психолог. Помага на родителите да приемат ситуацията и да обичат бебето си. В бъдеще седмичните занятия с психолог ще помогнат на детето да развие и подобри уменията си. Специалистът ще ви каже кои методи и програми са по-ефективни и подходящи за вашето дете.
  • Център за рехабилитация на хора със синдром на Даун, асоциация на синдрома на Даун. Обществените организации предоставят цялостна помощ на семействата: педагогически, психологически, медицински и ще спомогнат за решаването на социални и правни въпроси. За деца до една година посещенията вкъщи се осигуряват от специалисти. Тогава вие и вашето дете ще можете да присъствате на групови занятия и индивидуални консултации. В бъдеще асоциациите помагат на възрастните със синдрома на Даун да се адаптират към обществото.

Но все пак, при раждането на дете с генетична патология, основната тежест пада върху раменете на родителите. За да може бебето със синдрома на Даун да стане член на обществото, трябва да полагате големи усилия. Постоянно в процеса на играта трябва да развиете физическите и умствените способности на детето. Необходимите знания можете да научите от специалната литература.

  1. Програмата за ранна педагогическа помощ "Малки стъпки", която се препоръчва от руското Министерство на образованието. Австралийските автори Pitersy M и Trilor R са специално разработени за деца с увреждания в развитието. Програмата описва стъпките и детайлите на упражненията, свързани с всички аспекти на развитието.
  2. Системата Монтесори Отлични резултати за развитието на бебета с забавяне на развитието са осигурени от системата за ранно детско развитие, разработена от Мария Монтесори. Благодарение на индивидуалния подход, тя позволява на децата в някои случаи дори да надминат връстниците си с нормално развитие.

Родителите трябва да бъдат търпеливи. Вашето бебе трябва да тренира повече от другите деца. Той има свое собствено темпо. Бъдете спокойни, упорити и приятелски настроени. И още една предпоставка за успешното развитие е да знаете силните страни на детето си и да се съсредоточите върху тях в развитието. Това ще помогне на детето да повярва в техния успех и да се почувства щастлив.

Силни страни на децата на синдрома на Даун

  • Добро визуално възприятие и внимание към детайла. От първите дни покажете на децата си карти с обекти и номера и ги извикайте. Така научете 2-3 нови концепции на ден. В бъдеще проучванията ще се основават и на визуални средства, знаци и жестове.
  • Много бързо се научи да чете. Може да научи текста и да го използва.
  • Способност да се учим от примера на възрастни и връстници, въз основа на наблюдение;
  • Артистични таланти. Децата обичат да танцуват, пеят, пишат поезия, изпълняват сцената. Ето защо, за развитието на широко използваната терапия на изкуството: рисуване, рисуване върху дърво, моделиране.
  • Спортни постижения. Спортистите със синдрома показват отлични резултати на Специалните олимпийски игри. Те са успешни в такива спортове: плуване, гимнастика, бягане.
  • Емпатията е разбиране за чувствата на други хора, желание да се осигури емоционална подкрепа. Децата перфектно улавят настроението и емоциите на хората около тях, изтънчено се чувстват фалшиви.
  • Ами овладеят компютъра. Компютърните умения могат да бъдат в основата на бъдещата професия.

Особености на физическото развитие на дете със синдром на Даун

Първата година е най-важният период в живота на дете със синдром на Даун. Ако родителите само ще нахранят и облекат детето и ще отложат развитието и комуникацията за по-късно, тогава моментът ще бъде загубен. В този случай, за да се развие реч, емоции и физически способности ще бъде много по-трудно.

През първата година от живота лагът е много по-малък, отколкото в следващите етапи от живота. Развитието се забавя само с 2-5 месеца. Освен това, всички функции зависят един от друг. Например: научи детето да седи. Тя привлича и други умения - бебето седи манипулира играчки, които развиват подвижност (физическа активност) и мислене.

Масажът и гимнастиката са най-добрият начин за укрепване на мускулите и повишаване на тонуса им. Масаж правят деца на възраст над 2 седмици, тежащи повече от 2 кг. Всеки месец и половина е необходимо да се правят масажни курсове. Няма нужда постоянно да се свързвате с масажистите. Ще можете да си масажирате. В този случай, масажът на майката е толкова ефективен, колкото и професионалният.

Техника за масаж

  • Движението трябва да е леко, да се гали. Твърде голямото налягане може да отслаби тънките мускули на детето.
  • Ръката ви трябва да се плъзне по тялото на бебето. Кожата му не трябва да се разтяга или измества.
  • Обърнете специално внимание на ръцете и предмишниците. Тук са рефлекторните зони, които са отговорни за речта.
  • Масажът на лицето помага за по-богатата мимика и подобрява произношението на звуците. Накарайте върховете на пръстите си от задната част на носа до ушите, от брадичката до слепоочията. Масажирайте мускулите около устата с кръгови движения.
  • Последният етап е лесно да докосвате челото и бузите с подложките на пръстите си. Ако направите този масаж 15 минути преди хранене, тогава на бебето ще му е по-лесно да суче.

Специалистите препоръчват да се допълни масажът с активна гимнастика по метода на Петър Лаулшлагера или рефлекторна гимнастика по метода на Войт. Но динамичната гимнастика и втвърдяването са противопоказани за деца със синдром на Даун.

Не забравяйте, че масажът и гимнастиката ускоряват движението на кръвта и увеличават натоварването на сърцето. Ето защо, ако детето има сърдечно заболяване, е необходимо първо да получи разрешение от кардиолог.

Първата усмивка, все още слаба и неизразима, ще се появи за 1,5-4 месеца. За да й се обадиш, погледни в очите на бебето и му се усмихни. Ако детето се усмихна, похвали го и го поглади. Такава награда ще консолидира полученото умение.

Комплексна ревитализация. Протегнете ръцете си към себе си и започнете да ревате детето на 6 месеца. До този момент много майки мислят, че детето не ги разпознава или не ги обича. Не е така. Малко преди половин година бебето не може да изрази своята привързаност поради мускулна слабост. Не забравяйте, че вашето дете ви обича повече от всеки друг, той се нуждае от любовта на семейството си и се грижи много повече от неговите връстници.

Способността да седне. Важно е детето да се научи да седи възможно най-рано. Ще разберете, че той е готов за това, когато бебето самостоятелно се преобърне от гърба към стомаха и гърба си, а също и уверено да държи главата си. Няма нужда да чакате, докато бебето седне сам. Поради анатомичните особености ще му бъде трудно да направи това. В края на краищата, ръцете на неговите връстници са малко по-дълги и по-силни и те ги използват, за да се опре и седнат.

Дете със синдром на Даун започва да седи от 9-10 месеца. Но всяко бебе има свой собствен темп на развитие и някои деца седят само на 24-28 месеца. Способността да се седи прави възможно да се манипулират играчки, което е много важно за развитието на първоначалната форма на мислене. Когато детето започна да седи, беше време самостоятелно да задържи сухар или бутилка, да вземе храна от лъжица. През този период можете да научите бебето на саксията.

Самостоятелно движение. Детето започва да пълзи на възраст от година и половина и да ходи на две. В началните етапи ще трябва да помогнете на детето да движи краката си, за да разбере какво се изисква от него. Ако постави краката си твърде широко, опитайте да носите еластична превръзка за косата върху бедрата.

Дете със синдром на Даун може да научи почти всичко, което другите деца могат да правят: гимнастика, игри с топка, колоездене. Но това ще стане няколко месеца по-късно. Покажете как да се движите и какви движения да правите. Празнувайте и най-малкия успех на детето. Не забравяйте да бъдете щедри похвали.

Развитие на личността в синдрома на Даун

Ниска саморегулация. Както децата, така и възрастните с тризомия 21-ва хромозоми трудно регулират психофизичните си процеси. Трудно им е да се справят с емоциите, изтощението и да се насилят да правят това, което не искат. Това е така, защото саморегулацията се основава на въздействието върху себе си с помощта на думи и образи. И хората със синдрома на Даун имат проблеми с това. Ситуацията ще помогне да се коригира ситуацията. Работете с детето си всеки ден по едно и също време. Тя дава на детето чувство на сигурност и учи дисциплина.

Липса на мотивация. Трудно е за тези деца да си представят крайната цел на своите действия. Именно този образ трябва да насърчава дейността. Затова децата по-успешно се справят с решението на прости едноетапни задачи и получават голямо удоволствие от него. Ето защо, когато практикувате с дете, разделяйте задачата на прости стъпки. Например, едно дете може да постави един куб на друг, но той няма да се справи, ако го помолите веднага да построи къща.

Аутистичните нарушения се откриват при 20% от децата със синдром на Даун. Те се проявяват в отхвърлянето на комуникацията и повтарящите се действия от един и същ вид, желанието за монотонност, атаките на агресията. Например, едно дете може многократно да поставя играчките в определен ред, да маха ръце безцелно или да клати глава. Симптомът на аутизма е да се боли, хапеш себе си. Ако забележите тези симптоми при дете, свържете се с вашия психиатър.

Когнитивна сфера на дете със синдром на Даун

Внимание към детайла. Децата обръщат повече внимание на малките детайли, отколкото на цялостния образ. Трудно е да се определи основната характеристика. Децата са добре разграничени форми и цветове. След няколко урока те могат да сортират елементи по определен атрибут.

Гледането на телевизия не трябва да отнема повече от 15 минути на ден. Децата със синдрома на Даун обичат да гледат. Бързите промени в картината са вредни за психичното здраве и могат да причинят придобит аутизъм.

Четенето на децата е доста лесно. Той разширява речника и подобрява мисленето. Същото важи и за писането. Някои деца предпочитат да дадат писмен отговор, отколкото да отговарят устно на въпрос.

Краткосрочната слухова памет е недостатъчно развита. Необходимо е хората да възприемат речта, да я поглъщат и реагират. Капацитетът на паметта е пропорционален на скоростта на говор. Хората със синдрома говорят бавно и затова обемът на тази памет е много малък. Поради това им е по-трудно да го овладеят, а речникът е по-беден. По същата причина им е трудно да следват инструкциите, да разберат какво четат, да разчитат в ума си. Можете да тренирате краткосрочна слухова памет. За да направите това, трябва да помолите детето да повтори изреченията, които е чул, като постепенно увеличава броя на думите до 5.

Визуална и пространствена памет при деца със синдром на Даун не се нарушава. Следователно обучението трябва да разчита на тях. Когато изучавате нови думи, покажете тема или карта с нейния образ. Когато сте заети, кажете какво правите: „Нарязвам хляба”, „измивам лицето си”.

Математически проблеми. Недостатъчната краткосрочна памет, ниската концентрация на внимание и неспособността да се анализира материалът, да се прилагат теоретични знания при изпълнението на задачите се превръщат в сериозна пречка за децата. Устната сметка е особено засегната. Можете да помогнете на детето си, като предложи използването на преброителни материали или преброяване на познати предмети: моливи, кубчета.

В процеса на учене разчитайте на силните страни: имитация и усърдие. Покажете на детето мостра. Обяснете какво трябва да се направи и той ще се опита да изпълни задачата възможно най-точно.

Децата със синдрома имат свое собствено темпо. Импулсите в мозъчната кора се появяват по-рядко от други. Затова не бързайте с детето. Повярвайте в него и му дайте необходимото време, за да изпълни задачата.

Говори много и емоционално. Колкото повече общувате с детето си, толкова по-добре той ще говори и колкото повече ще има речникът. От първия ден говорете с детето си много емоционално, но не хапете. Вдигнете и снижете гласа си, говорете по-силно, сега по-силно. По този начин развивате реч, емоция и слух.

Масаж на устата. Навийте парче чиста превръзка върху пръста си и внимателно избършете небцето, предната и задната повърхност на венците, устните. Повторете тази процедура 2-3 пъти на ден. Този масаж стимулира нервните окончания в устата, което ги прави по-чувствителни. В бъдеще бебето ще бъде по-лесно да управлява устните и езика.

Затворете и отворете устните на детето с палеца и показалеца, докато играете. Опитайте се да го направите, когато върви. Така той ще може да произнесе „ба“, „wa“.

Обадете се на обектите и изречете действията си. - Сега пием от бутилката! Мама ще ви облича сако. Многократното повторение ще помогне на детето да научи думи и да ги свърже с обекти.

Всички дейности трябва да бъдат придружени от положителни емоции. Дръж си бебето, удари дръжките, потупай по краката и корема. Това ще го вдигне, ще предизвика физическа активност, която е придружена от произношението на звуци. Повторете тези звуци за детето. Той ще се радва, че го разбирате. Така че вие ​​всели любов към разговора.

Когато изучавате думи, използвайте картини, символи и жестове. Например, изучавате думата машина. Покажете на детето истинска и играчка кола. Възпроизведете звука на двигателя, изобразете как въртите волана. Следващият път, когато кажеш "кола", напомни на детето цялата верига. Това ще помогне на бебето да фиксира термина в паметта.

Прочетете детето. Изберете книги с ярки картини и текст, съответстващ на неговото развитие. Начертайте прочетените герои, разкажете историята заедно.

Емоционална чувствителност. Децата със синдрома на Даун са много чувствителни към вашите емоции, насочени към тях. Затова, след като сте решили да напуснете детето, опитайте се да го обичате искрено. За да се прояви напълно майчиният инстинкт, е необходимо да прекарвате повече време с детето и да го кърмите.

Най-трудният период за родителите е първите няколко седмици след поставянето на диагнозата. Консултирайте се с психолог в регионалния център за деца със специални нужди. Присъединете се към група родители, които отглеждат същите деца. Това ще ви помогне да се справите със ситуацията и да я приемете. В бъдеще самото дете ще стане ваша подкрепа. След 2 години децата отлично четат емоциите на събеседника, вдигат стреса и често се опитват да го утешат.

Бавно изразяване на емоции. През първите няколко години от живота си непроницаема мимикрия не позволява да се погледне във вътрешния свят на бебето, а проблемите с речта му пречат да изрази емоциите си. Децата не реагират много активно на това, което се случва и са, като че ли, полузаспали. Поради това изглежда, че детето има малък емоционален отговор. Това обаче не е така. Техният вътрешен свят е много тънък, дълбок и разнообразен.

Отвореност. Децата със синдром на Даун много обичат родителите си и хората, които се грижат за тях. Те са много отворени, приятелски настроени и готови да общуват с връстници и възрастни. Важно е кръгът от приятели да не се ограничава само до рехабилитационния център. Игри с връстници без синдром ще помогнат на детето да се развива по-бързо и да се чувства като член на обществото.

Повишен чувствителен стрес. Хората с синдром на Даун се характеризират с повишена тревожност и нарушения на съня. При момчетата тези аномалии са по-чести. Опитайте се да предпазите детето си от травматични ситуации. Ако това не е възможно, обърнете бебето. Предложете му да играе, направи релаксиращ масаж.

Склонност към депресия. В юношеството, когато децата осъзнават, че са различни от връстниците си, може да настъпи депресия. Нещо повече, колкото по-високо е интелектуалното развитие на човека, толкова е по-силно. Хората със синдрома на Даун не говорят за своето потисничество или планират да се самоубият, въпреки че могат да направят това. Депресията в тях се проявява в депресирано състояние, бавна реакция, нарушение на съня, загуба на апетит и загуба на тегло. Ако забележите тревожни симптоми, консултирайте се с психиатър. Той ще определи психичното състояние на детето и, ако е необходимо, ще предпише антидепресанти.

Раздразнителност и хиперактивност. Експлозиите на емоциите не са свързани със синдрома на Даун. Такива изблици са резултат от съпътстващи заболявания и стрес, причинени от социална изолация, състоянието на родителите, загубата на лицето, към което е било прикрепено детето. Ще помогне да се коригира ситуацията спазването на дневния режим Бебето трябва да спи достатъчно и да се храни правилно. Желателно е да се допълнят витамините от група В, които нормализират работата на нервната система.

Ползите от кърменето. Бебетата, които сучат, са по-способни да говорят, да се развиват по-бързо и да се чувстват по-щастливи. Но поради слабостта на мускулите на устата, те могат да откажат да смучат. За да стимулирате смукателния рефлекс, ударете бузата на бебето или основата на палеца. Тук са рефлекторните зони, които насърчават бебето да продължи да суче.

Научете да използвате играчка. Това се отнася за дрънкалки и играчки по-сложни: кубчета, пирамиди. Поставете обекта в ръката на детето, покажете как да го държите правилно, какви действия можете да предприемете с него.

Задължителни елементи: игри с парцали, игри с пръсти (известната Forty Crow), пестовална гимнастика. Когато играете, опитайте се да накарате детето да се смее. Смехът е дихателни упражнения, метод на развиване на волята и емоциите и начин да се направи щастлив детето.

Естествени играчки. За предпочитане е играчките да са направени от естествени материали: метал, дърво, тъкани, вълна, кожа, кестени. Той помага да се развие тактилна чувствителност. Например, купувайки дрънкалка, увийте дръжката си с дебела вълнена нишка. Направете калъфка за възглавница от ярка материя за шумоляща пластмасова торбичка, свържете няколко цветни едноцветни копринени шалове в ъглите. Движещите се играчки ще правят: подвижни модули на кошара, играчки за ковачи. Магазините продават Montessori играчки, които са чудесни за образователни игри.

Музикални играчки. Не купувайте детски играчки с електронна музика. Вместо това му дайте играчка пиано, китара, тръба, ксилофон и дрънкалка. С тези музикални инструменти можете да развиете чувство за ритъм в детето си. За да направите това, прекарайте играта с музикален съпровод. Под бърза музика хвърлете топката заедно или бързайте краката си бързо, с бавна музика, изпълнявайте плавно движенията.

Ръкавици за кукли или би-ба-бо. Слагаш такава играчка на ръката си и се оказва нещо като малък куклен театър. С помощта на bb-bo, можете да заинтересувате дете, да го привлечете към дейности, да успокоите. Забелязва се, че в някои случаи децата слушат тези кукли по-добре от родителите си.

Патологии, които могат да се проявят при дете със синдром на Даун

  • Чести инфекциозни заболявания. Всички деца със синдрома имат намален клетъчен имунитет. Особено засегнати са сливиците, фаринкса, трахеята и бронхите. За да направите бебето по-малко вероятно да нарани, опитайте се да елиминирате контакт с болни хора. Уверете се, че той не се прекалява.
  • Вродени сърдечни дефекти 40%. Гените в допълнителната хромозома причиняват необичайно развитие на сърдечния мускул. Заместниците не могат да се проявят незабавно. Той се диагностицира след няколко месеца. Най-честата неинфузия на междупредварителната или интервентрикуларната преграда. Рядко се открива дислокацията на некротичния канал и тетрада на Фалто. Ако дефектът предизвика сериозни нарушения на кръвообращението, ще се наложи хирургично лечение.
  • Зрителни увреждания 66%. Роговично непрозрачност, повишено вътреочно налягане, късогледство, катаракта, изпъкване на роговицата под формата на конус, нистагъм (неволни ритмични движения на очните ябълки). Такива увреждания на зрението са резултат от вродени аномалии на окото и околните мускули, както и чести възпалителни заболявания. За да се намали рискът от развитие на патологии, е необходимо да се прегледа от офталмолог веднъж годишно и да се сведе до минимум времето, прекарано пред телевизора и монитора на компютъра.
  • Стеноза или атрезия на дванадесетопръстника 8%. Свиване или пълно запушване на червата се проявява в първите дни на живота: няколко минути след хранене се получава повръщане. В този случай е необходима операция.
  • Рефлукс на храна - хвърляне на част от храна, смесена с стомашен сок от стомаха в хранопровода. За да се облекчи състоянието, нахранете бебето често, но на малки порции.
  • Episindrom 8%. След стрес и инфекциозни заболявания могат да се появят припадъци, подобни на епилепсия. Те са свързани с фокално увреждане на мозъка, причинено от синдрома на Даун. Припадъците се проявяват чрез напрежение и потрепване на крайниците, отпускане на главата и търкаляне на очите, халюцинации, треска, инфаркт и коремна болка.
  • Недостатъчна тироидна активност (хипотиреоидизъм) 15%. Желязото произвежда недостатъчно количество хормони, които регулират метаболитните процеси. Тялото произвежда недостатъчно количество енергия, което може да доведе до увеличаване на забавянето, тенденция да бъде с наднормено тегло.
  • Apnea - спрете дишането в сън. Дихателните пътища отпадат в съня и блокират достъпа на въздух до белите дробове. Това се дължи на слаб тонус на фаринкса и голям език. За да намалите проявите на апнея, сложете бебето да спи на една страна. Поставете възглавницата от одеялото на гърдите на бебето, така че да не се преобърне на гърба му.
  • Увреждането на слуха може да бъде причинено от нарушения в развитието на слуховите костници (малус и инкус), които се намират в средното ухо. Загубата на слух често се появява в резултат на възпаление в средното ухо. За профилактика е необходимо своевременно да се лекуват настинки.
  • Вродена левкемия - рак на кръвта. Заболяването се проявява с масивни кръвоизливи в лигавиците, кожата и вътрешните органи. Това може да предизвика кърваво повръщане или кръв в изпражненията. Химиотерапията прави възможно да се постигне изчезването на проявите на болестта, макар и временно.

Въпреки че тези патологии често съпътстват синдрома на Даун, изобщо не е необходимо те да бъдат диагностицирани при детето ви. Във всеки случай, съвременната медицина е в състояние да се справи с тези проблеми.

Профилактика на синдрома на Даун

Опасни фактори. Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, случайна несъвместимост на хромозомите по време на разделянето на половата клетка. Напълно застраховане на детето от такава патология е невъзможно. Но можете да се опитате да намалите риска, като избягвате излагането на неблагоприятни фактори.

В етапа на планиране на бременността е необходимо да се свържете с медицинска генетична консултация. Препоръчително е да се правят двойки в такива случаи:

Бащата и майката ще направят кръвен тест и ще изследват характеристиките на генетичния материал. Ако един от съпрузите е носител на "грешните" гени, тогава рискът от нездравословно потомство е висок.

Ако майката е била изложена на вредни фактори на околната среда преди бременността, генетичният материал в нейните яйца може да бъде повреден и да се наруши хромозомното несъответствие. Такъв механизъм за развитие на синдрома на Даун не е получил достатъчно доказателства. Например, в териториите, засегнати от аварията в Чернобил, процентът на децата със синдром на Даун не е по-висок от средния за страната. Но за предотвратяване на хромозомни и генетични патологии и злокачествени тумори се опитват да избягват опасни фактори:

  • ако възрастта на бъдещата майка е повече от 35 години, а бащата е повече от 45 години;
  • един от съпрузите има близки роднини с тежки генетични или хромозомни заболявания;
  • първото дете е родено с хромозомна патология;
  • съпрузите са кръвни роднини;
  • Първите две бременности завършват със смъртта на плода.
  • облъчване;
  • храни с високо съдържание на нитрати;
  • вредни производствени фактори (електромагнитни полета, ултразвук, вибрации, токсични вещества);
  • алкохол, никотин;
  • лекарства;
  • вирусни заболявания: морбили, рубеола, паротит, токсоплазмоза, херпес, цитомегаловирусни инфекции;
  • неконтролирана употреба на лекарства за алергии, хипертония, антибиотици;
  • тумори в тазовата област;
  • хронични генитални инфекции.

Благоприятни фактори. От развитието на синдрома на Даун не е осигурена нито една жена. Тази случайна генетична аномалия не зависи от психическото и физическото здраве на бъдещата майка. Въпреки това, жените на възраст от 18 до 35 години са по-склонни да произвеждат здраво бебе. Какво трябва да се направи, за да се запази репродуктивното здраве.

  • Незабавно се консултирайте с лекар за лечение на различни патологии.
  • Водете здравословен начин на живот. Активното движение подобрява кръвообращението и яйцата са защитени от кислородно гладуване.
  • Яжте правилно. Хранителните вещества, витамините и микроелементите са необходими за поддържане на хормоналния баланс и укрепване на имунната система.
  • Следете теглото си. Прекомерната изтъняване или затлъстяване разстройва баланса на хормоните в тялото. Хормоналните нарушения могат да причинят неуспех в процеса на съзряване на зародишните клетки.
  • Пренаталната диагностика (скрининг) позволява навременна диагностика на сериозни аномалии в плода и решение за прекратяване на бременността.
  • Планирайте да заченете в края на лятото или началото на есента, когато тялото е силно и наситено с витамини. Неблагоприятно за зачеването е периодът от февруари до април.
  • Прием на витаминно-минерални комплекси за 2-3 месеца преди зачеването. Те трябва да съдържат фолиева киселина, витамини В и Е. Това ви позволява да нормализирате работата на гениталните органи, да подобрите метаболитните процеси в зародишните клетки и работата на генетичния апарат.

Синдромът на Даун е генетично съвпадение, но не и фатална грешка на природата. Вашето дете може да живее живота си щастливо. В твоята сила да му помогнеш в това. И въпреки че страната ни не е съвсем готова да приеме такива деца, ситуацията вече започва да се променя. И има надежда, че в близко бъдеще, хората с този синдром ще могат да живеят в обществото на равна нога с всички.

В света за всеки 700 деца се ражда синдром на Даун. Съвременните диагностични методи са в състояние да открият прословутата допълнителна хромозома в буквалния смисъл на думата. Но много хора предпочитат да не знаят нищо, а някои, дори чувайки такава диагноза, решават да раждат. Двадесет и първият ден от третия месец, за осма поредна година, отбелязва Международния ден на човека със синдрома на Даун. Датата не е случайна: на 21 март те свързват 21 хромозоми с три копия - най-разпространената генетична патология в света. Синдромът е изненадващ и загадъчен: в света един век вече е започнал средно с еднакъв брой почти идентични външно деца със същите физически и психически аномалии. Появата на допълнителна хромозома в плода не зависи от расата, мястото на пребиваване на родителите, начина им на живот и здравословното им състояние. Този синдром е описан за първи път от английския доктор Langdon Down (1828-1896). През 1866 г. в своята работа „Наблюдения върху етническата класификация на хората с умствена изостаналост“ той описва морфологичните характеристики на хората с ментални увреждания. Такова дете изглежда по-различно от другите деца: той има косо нарязване на очите, малка глава, плоско лице, сгъване, къси ръце и крака. Неговата координация на движенията и лошия мускулен тонус са нарушени. В допълнение към подробния списък на външните характеристики, д-р Даун отбеляза също, че сърдечните и ендокринните дефекти са често срещани при децата и че децата с аномалии са обучени. Даун изтъкна значението на артикулационната гимнастика за развитието на речта им, както и склонността на децата да имитират, което може да допринесе за тяхното учене. Langdon Down правилно установява, че този синдром е вроден, но погрешно я свързва с туберкулозата на родителите. През 1887 г. Down публикува по-пълна монография "Психични заболявания на деца и юноши". По-късно умствената изостаналост е кръстена на д-р Даун. Langdon Down погрешно смята, че умствената аномалия на детето се дължи на туберкулозата на родителите. Днес е известно, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. През годините броят на генетичните грешки се увеличава, а рискът от заболяване на детето се увеличава. За жени на възраст под 25 години вероятността да има болно дете е 1/1400, до 30 - 1/1000, при 35, рискът се повишава до 1/350, при 42 години - до 1/60, а при 49 години - до 1 / 12. Странно е, че възрастта на бабата по майчина линия също е важна. Колкото по-възрастна е била баба, когато ражда дъщеря, толкова по-голяма е вероятността тя да роди своя внук или внучка със синдрома на Даун. Лангдън Даун също даде невероятен пример за един от пациентите, които той е наблюдавал, с монголоидно лице и други характерни скелетни нарушения, въпреки това имал невероятна памет, чел наизуст лекаря огромни фрагменти от фундаменталната работа на известния британски историк Едуард Гибън (1737-1794) „Sunset and падането на Римската империя. Днес бихме отбелязали на този пример, че за разлика от болестта на Алцхаймер, патологията в синдрома на Даун не се отнася до gyrus на морския кон, или хипокампа, разположен дълбоко в темпоралните лобове на мозъка и е основната структура на лимбичната система. Увреждане на хипокампуса при човек нарушава паметта за събития, близки до времето на увреждане, запаметяване, обработка на нова информация, разликата в пространствените сигнали. Допълнителна хромозома В продължение на почти един век след описанието на синдрома учените все още не могат да преброят броя на човешките хромозоми. Накрая, това беше направено и лекарите, занимаващи се с проблема с падения, за тяхна изненада откриха, че патологията на мозъка и лицевия скелет е причинена от т. Нар. Тризомия или от наличието на трите хромозоми на 21-та двойка. Причината за заболяването е нарушаването на хромозомните несъответствия при образуването на гамети (яйца и сперматозоиди), като резултатът, който детето получава от майката (в 90% от случаите) или от бащата (в 10% от случаите) е допълнителна 21-ва хромозома. По-късно се оказа, че синдромът на Даун може да се появи и в присъствието на нормален брой хромозоми на 21-та двойка, т.е. два. Но когато това се случи, дублирането или удвояването на сегмент от една от хромозомите, в резултат на което се появява анормален фрагмент от хромозомата с неопределен брой неизвестни гени. Едва след приключване на работата по дешифрирането на човешкия геном, картината постепенно започва да става ясна. Защо хората със синдрома на Даун често се разболяват Основният пробив в разбирането на генетичната природа на заболяването е свързан с откриването на неизвестен протеин. Той имаше изразени ензимни свойства, открити по време на изследването на генетичния фон на развитието на клетките на имунната система (Т-лимфоцити) след тяхното активиране с различни антигени. Т-лимфоцитите включват, по-специално, "помощници", които помагат за задействането на имунния отговор. В активираните лимфоцити се увеличава концентрацията на т. Нар. Ядрен фактор NFAT, който преминава от цитоплазмата към клетъчното ядро ​​и "включва" гените за имунна защита. Един от тези гени е част от ДНК, кодираща протеинов канал, през който калциевите йони преминават през цитоплазмата. Повишаването на концентрацията на калций в активираните Т-лимфоцити предизвиква тяхното развитие и разделяне, следователно, на самия имунен процес. Синдромът на Даун е свързан с генетични нарушения в 21-та двойка хромозоми. Наскоро изследваният ензим DYRK, чийто ген се намира в непосредствена близост до „критичната зона на синдрома на Даун”, играе важна роля тук. Методът на РНК интерференция, който се състои в "интерфериране" на малки РНК молекули, които унищожават специфични дългодействащи молекули на РНК, носещи генетични "команди" от ядрото в цитоплазмата, използвайки специфични ензими, позволиха някои гени да бъдат изключени и да се проучи подробно целия процес. Тогава беше открит неизвестен протеин - ензимната киназа с двойна функция и се наричаше "киназа с двойна специфичност" (DYRK). От една страна, той „угасва” активността на калциневрин, като по този начин запазва ядрения фактор NFAT в цитоплазмата, а от друга, потиска ядрения фактор самият NFAT, предотвратявайки неговото активиране от други ензими. Декодирането на това невероятно явление привлече вниманието на учените. Чарлз А. Хьофер от Медицинския колеж Бейлор в Хюстън (Медицински колеж по Бейлор), Асим Дей от Югозападния медицински център на Тексаския университет и колегите им в изследването, чиито резултати са публикувани в списание „Списанието на неврологията” през 2007 г., обърнаха внимание на факта, че DYRK генът се намира на хромозома 21 в непосредствена близост до „критичната зона на синдрома на Даун”. Именно след откриването на DYRK стана ясно защо в допълнение към психичните разстройства и скелетните аномалии се наблюдават имунни нарушения в синдрома на Даун. Изследователите са проектирали миши модел на синдрома на Даун, "деактивирайки" NFAT гените и калцинеурина. "Изключването" на тези най-важни клетъчни регулатори доведе до раждането на мишки с характерни промени не само на организма като цяло, но и на тяхното ниво на интелигентност. Учените провериха способността на мишките да се ориентират в лабиринти и да намерят острови за безопасност в басейна. Изследователите открили киназа с двойна специфичност и калциневрин, който е особено важен за нормалното развитие на нервните клетки на фронталния кортекс, се оказаха важни в експериментите с мишки. Това откритие също потвърждава общото ембрионално развитие на нервната и имунната системи на развиващия се плод. Синдромът на Даун блокира рака? Томас Сусан, Анан Янг от университетското училище по медицина на Джон Хопкинс и техните колеги също работиха върху мишия модел на синдрома на Даун, опитвайки се да разберат механизмите на растежа на рака. През януари 2008 г. резултатите от техните изследвания бяха публикувани в списание Nature. Това е така нареченият ген-протектор на Ars, който обикновено ни предпазва от аденоматозен полипоз на дебелото черво, при който в лигавицата на дебелото черво растат жлезисти полипи. Мутацията на Ars гена премахва защитата, като по този начин отваря пътя към регенерацията на тези клетки и развитието на тумори. Учените се чудели, когато открили, че хибриди на мишки със синдром на Даун и мишки с мутантния Ars ген, които са предразположени към полипоза, имат 44% по-малко чревни тумори, отколкото при кръстосване на здрави мишки и мишки с Ars гена. Надолните мишки носеха три копия на своята 16-та хромозома, която съдържа 50% от хомолозите на човешките гени на 21-та двойка. От особен интерес са мишките със синдром на Даун, в генома на 16 двойки, от които има само 33 човешки хомолога. Най-активен сред тези 33 герои е генът Ets, чийто антитуморен ефект зависи от броя на неговите копия. Неговата абревиатура означава "ранни етапи на трансформация". Обикновено, генът също е възпиращ фактор за растежа на тумора, но след мутация, генът, напротив, започва да стимулира туморен растеж и отдавна е известен като ген на промотор на рак. Той е открит в клетките на туморите на млечната жлеза на мишки, а след това и при хора. Както често се случва, новите открития не изясняват модела на появата на синдрома на Даун, а само допълнително го объркват. Учените все още не са разбрали точно как синдромът, проявен под формата на когнитивни, скелетни и имунни нарушения, внезапно се е оказал свързан с растежа на рака. Днес е известно, че ракът се развива главно на фона на имунния дефицит, който се увеличава с възрастта, затова и това заболяване се нарича болест на старостта. На 16-годишна възраст нашият тимус, или тимус, може да реагира на сто или повече милиона антигени. На 60-годишна възраст той отговаря само на два милиона. Но как това се отнася до смъртта на невроните, които, както е известно, не се разделят изобщо (само няколко стволови нервни клетки се разделят), което води до умствени увреждания. По този начин по-нататъшните изследвания на синдрома на Даун разкриват перспективи за важни открития, които могат да хвърлят светлина върху различни проблеми: имунна, ракова, скелетна и жизнеспособност на нервните клетки. Следователно работата на лекари и биолози е начин да се реализира възможността за молекулярна терапия за деца със синдром на Даун в ранна възраст, когато мозъкът е най-способен да се промени.

Човешкото тяло е сложна многоизмерна система, която функционира на различни нива. За да могат органите и клетките да работят в правилния режим, някои вещества трябва да участват в специфични биохимични процеси. Това изисква солидна основа, т.е. правилен трансфер на генетичния код. Присъщият генетичен материал контролира развитието на ембриона.

Въпреки това, в наследствената информация понякога има промени, които се появяват в големи асоциации или се отнасят до отделни гени. Такива грешки се наричат ​​генни мутации. В някои случаи този проблем се отнася до структурните единици на клетката, т.е. до цели хромозоми. Съответно, в този случай, грешката се нарича хромозомна мутация.

Всяка човешка клетка обикновено съдържа същия брой хромозоми. Те са обединени от едни и същи гени. Пълният комплект е 23 двойки хромозоми, но в зародишните клетки има 2 пъти по-малко. Това се дължи на факта, че по време на оплождането сливането на сперматозоидите и яйцето трябва да бъде пълна комбинация от всички необходими гени. Тяхното разпределение не се случва случайно, а в строго определен ред и такава линейна последователност е абсолютно еднаква за всички хора.

Хромозомните мутации допринасят за промяна в техния брой и структура. По този начин може да се появи допълнителна хромозома или, напротив, те ще бъдат пропуснати. Този дисбаланс може да е причина за аборт или да допринесе за появата на хромозомни заболявания.

Хромозомни видове и техните аномалии

Хромозомата е носител на наследствена информация в клетката. Това е двойна ДНК молекула в комплекс с хистони. Образуването на хромозоми се наблюдава в профазата (по време на клетъчното делене). Въпреки това, по време на метафазния период е по-удобно да се изследват. На екватора на клетката са разположени хромозоми, които се състоят от две хроматиди, т.е. свързани с първично свиване. Първичното свиване разделя хромозомата на 2 секции с еднаква или различна дължина.

Съществуват следните видове хромозоми:

  • метацентричен - с рамене с еднаква дължина;
  • субметацентрична - с рамене с неравномерна дължина;
  • акроцентричен (с форма на пръчка) - с един къс и други дълги рамене.

Аномалиите са относително големи и малки. Изследователските методи варират в зависимост от този параметър. Някои не могат да бъдат открити с микроскоп. В такива случаи се използва методът на диференциално оцветяване, но само когато засегнатата област се изчислява в милиони нуклеотиди. Само чрез установяване на нуклеотидната последователност могат да бъдат открити малки мутации. А по-големите нарушения водят до изразен ефект върху човешкото тяло.

В отсъствието на една от хромозомите, аномалията се нарича монозомия. Допълнителната хромозома в тялото е тризомия.

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания са генетични патологии, които възникват в резултат на хромозомни аномалии. Те се появяват поради промени в броя на хромозомите или големите пренареждания.

Когато медицината все още беше далеч от сегашното ниво на развитие, се смяташе, че хората имат 48 хромозоми. Едва през 1956 г. те успяха да калкулират правилно, изброиха и разкриха връзката между нарушаването на броя на хромозомите и някои наследствени заболявания.

След 3 години френският учен J. Lejeune установи, че нарушеното умствено развитие при хората и резистентността към инфекции са пряко свързани с геномната мутация. Беше около 21 хромозома. Той е един от най-малките, но в него са концентрирани голям брой гени. Допълнителната хромозома се наблюдава при 1 от 1000 новородени. Тази хромозомна болест е най-изучена и се нарича синдром на Даун.

През същата 1959 г. е изследвано и доказано, че наличието на допълнителна Х-хромозома при мъжете води до болест на Клайнфелтер, при която човек страда от умствена изостаналост и безплодие.

Въпреки това, въпреки че хромозомните аномалии са наблюдавани и изследвани дълго време, дори съвременната медицина не е способна да лекува генетични заболявания. Но методите за диагностициране на такива мутации са доста модернизирани.

Причините за излишната хромозома

Аномалията е единствената причина за появата на 47 хромозоми вместо предполагаемите 46. Специалистите в областта на медицината са доказали, че основната причина за появата на допълнителна хромозома е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е бременна жена, толкова по-голяма е вероятността от несъвместимост на хромозомите. Поради тази причина на жените се препоръчва да раждат до 35 години. В случай на бременност след началото на тази възраст трябва да се прегледа.

Факторите, които допринасят за появата на допълнителна хромозома, включват нивото на аномалия, което се е увеличило в целия свят, степента на замърсяване на околната среда и много други.

Смята се, че има допълнителна хромозома, ако има подобни случаи в рода. Това е само мит: проучванията показват, че родителите, чиито деца страдат от хромозомна болест, имат напълно здрав кариотип.

Диагностика на появата на дете с хромозомна аномалия

Разпознаването на хромозомни аномалии, така нареченият анеуплоидиен скрининг, разкрива дефицит или излишък на хромозоми в ембриона. На бременните жени над 35 години се препоръчва да преминат през процедура за получаване на проба от околоплодната течност. Ако се открие нарушение на кариотипа, тогава бременната жена ще трябва да прекрати бременността, тъй като роденото дете ще страда от тежко заболяване през целия си живот при липса на ефективни методи за лечение.

Аномалията на хромозомите е предимно от майчински произход, следователно е необходимо да се анализират не само клетките на ембриона, но и веществата, които се образуват по време на процеса на зреене. Тази процедура се нарича диагностика на генетични нарушения в полярните тела.

Синдром на Даун

Ученият, който първи описа монголизма, е Даун. Допълнителната хромозома, болест на гените, при чието наличие задължително се развива, е широко изследвана. При монголизма се появява тризомия на хромозома 21. Това означава, че болен човек вместо сет 46 получава 47 хромозоми. Основният симптом е изоставането в развитието.

Децата, които имат наличие на допълнителна хромозома, изпитват сериозни затруднения при изучаването на материала в училището, така че те се нуждаят от алтернативен метод на преподаване. В допълнение към умственото, има и отклонение във физическото развитие, а именно: полегати очи, плоско лице, широки устни, плосък език, скъсени или уголемени крайници и крака, голямо натрупване на кожата на врата. Средната продължителност на живота достига 50 години.

Синдром на Патау

Тризомията включва също синдром на Патау, в който има 3 копия на хромозома 13. Отличителният знак е нарушение на активността на централната нервна система или неговото изоставане. Пациентите имат многобройни малформации, включително вродени сърдечни заболявания. Повече от 90% от хората със синдрома на Патау умират през първата година от живота си.

Синдром на Едуардс

Тази аномалия, както и предишните, е свързана с тризомия. В този случай става дума за 18 хромозоми. Синдромът на Edwards се характеризира с различни нарушения. По принцип, пациентите изпитват костна деформация, променена форма на черепа, проблеми с дихателните органи и сърдечно-съдовата система. Очакваната продължителност на живота обикновено е около 3 месеца, но някои бебета живеят до една година.

Ендокринни заболявания с хромозомни аномалии

В допълнение към горните синдроми на хромозомна аномалия, има и други, които също имат числена и структурна аномалия. Тези заболявания включват следното: t

  1. Триплоидията е рядко заболяване на хромозомите, в които броят им е 69. Бременността обикновено завършва с ранен аборт, но при оцеляване детето живее не повече от 5 месеца, има многобройни вродени дефекти.
  2. Синдромът на Волф-Хиршхорн също е една от най-редките хромозомни аномалии, които се развиват поради изтриването на дисталния край на късата ръка на хромозомата. Критичната област на това нарушение е 16,3 на хромозома 4р. Характерни признаци са проблеми в развитието, забавяне на растежа, конвулсии и характерни черти на лицето.
  3. Синдром на Прадер-Уили - заболяването е много рядко. При такава аномалия на хромозомите 7 гена или някои части от тях на 15-та бащинска хромозома не функционират или са напълно отстранени. Признаци: сколиоза, кривогледство, забавено физическо и интелектуално развитие, умора.

Как да отгледате дете с хромозомна болест?

Отглеждането на дете с вродени хромозомни заболявания не е лесно. За да улесните живота ви, трябва да спазвате някои правила. Първо, отчаянието и страхът трябва незабавно да бъдат преодолени. Второ, не е необходимо да се прекарва времето в търсене на виновника, то просто не съществува. Трето, важно е да се определи каква помощ е необходима за детето и семейството, след което да се обърне към специалисти за медицинска и психологическа и педагогическа помощ.

През първата година от живота диагностиката е изключително важна, тъй като през този период се развива двигателната функция. С помощта на професионалисти, детето ще придобие по-бързи двигателни умения. Необходимо е обективно изследване на бебето върху патологията на зрението и слуха. Също така, детето трябва да се наблюдава при педиатър, невропсихиатър и ендокринолог.

Родителите се насърчават да се присъединят към специална асоциация, за да получат ценни практически съвети от хора, които са преодолели подобна ситуация и са готови да споделят.

Носителят на допълнителната хромозома обикновено е приятелски настроен, което улеснява възпитанието му, той също се опитва да спечели одобрението на възрастен колкото може повече. Нивото на развитие на конкретно дете ще зависи от това колко трудно ще го научат на основните умения. Болните деца, макар и изостанали от останалите, изискват много внимание. Винаги е необходимо да се насърчава независимостта на детето. Уменията за самообслужване трябва да са пример, а резултатът няма да отнеме много време.

Децата с хромозомни заболявания са надарени със специални таланти, които трябва да бъдат разкрити. Това може да са уроци по музика или рисуване. Важно е да се развие речта на бебето, да се играят активни и двигателни игри, да се четат и да се научи на режима и точността. Ако покажете цялата си нежност, грижа, внимание и привързаност към детето, той ще реагира по същия начин.

Възможно ли е да се излекува?

Към днешна дата е невъзможно да се лекуват хромозомни заболявания; Всеки предложен метод е експериментален и клиничната им ефикасност не е доказана. Систематичната медицинска и педагогическа помощ помага за постигане на успех в развитието, социализацията и придобиването на умения.

Болно дете трябва да се наблюдава от специалисти през цялото време, тъй като лекарството е достигнало ниво, на което е в състояние да осигури необходимото оборудване и различни видове терапия. Педагозите, от друга страна, ще прилагат съвременни подходи в преподаването и рехабилитацията на бебето.

Бъдещите родители, особено тези на възраст над 35 години, са загрижени за проблема с хромозомните аномалии в плода. Ако има съмнения за развитието на синдрома на Даун, признаците на бременност ще бъдат забележими от 10-14-та седмица. Все пак, за да се потвърди диагнозата, ще са необходими подробни диагнози и специални скринингови тестове, така че няма нужда да се тревожите предварително.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е патология, причинена от нарушение на хромозомния набор, получен от детето от родителите. Хората с тази патология имат допълнителна 47-та хромозома и обикновено трябва да има 46. Според статистически изследвания, това отклонение се наблюдава при един от 700 новородени. Факторите, които влияят на нарушаването на хромозомата в плода, са:

  • възраст на родителите на детето;
  • възрастта на бабата, в която тя е родила дъщеря (майката на новородено);
  • наличието на родствени отношения между съпрузите.

Синдромът на Даун се появява навсякъде, няма етническо и сексуално разделение. Тази патология на плода може да се наблюдава при хора от двата пола от всякаква националност. Ако има съмнение за евентуално развитие на патологията при дете, на етапа на планиране е полезно да се преминат тестове за генетика. С възрастта, рискът от раждане на бебе с хромозомни аномалии се повишава значително:

  • на 20-годишна възраст, вероятността е 0.07% (1 дете от 1 500 деца);
  • при 40, вероятността достига 1% (1 дете от 100).

Ако една жена е родила дъщеря на възраст над 35 години, бъдещите внуци на това момиче могат да се родят със синдрома на Даун. Тя не може да бъде предотвратена или излекувана, затова не се счита за болест, а за патология. Състоянието на околната среда, начинът на живот на родителите, приемането на лекарства не могат да провокират развитието на патология в ембриона.

Как семейният състав може да повлияе на раждането на дете със синдром на Даун

Как се определят отклоненията

Има няколко начина, които позволяват да се определи наличието на хромозомни аномалии в плода с различна точност. Освен това, колкото по-трудно е поставена диагнозата, толкова по-надеждни резултати могат да се очакват. В същото време съществува известен риск от усложнения поради медицинска намеса.

Амниоцентеза: тест с амниотична течност

За дълъг период се използва амниоцентеза за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Процедурата включва пробиване на корема на жена с тънка игла, през която се събира амниотична течност. Въз основа на изследването на неговия състав са направени изводи за наличието на наследствено заболяване. Черният дроб на плода произвежда специален протеин (AFP, alphafetoprotein), който навлиза в околоплодната течност. Ако нивото на протеина е под нормалното, това показва аномалии (плода има допълнителна хромозома). Амниоцентезата се извършва само ако бъдещата майка е в рискова група (зряла жена).

Биопсия на хорионна вълна - най-точен резултат

Този анализ ви позволява надеждно да определите дали плодът има хромозомна аномалия или не. Процедурата се извършва под контрола на ултразвукова машина. Специална сонда с огледало се вкарва през влагалището към жената, с която се екстрахира тънък флагел на хориалните вълни. Клетките плацента съдържат точна информация за структурата на хромозомите, техния брой, което ви позволява да определите пола на детето.

Спомагателни скринингови тестове за наследствена патология

Има и допълнителни изследвания, които се използват за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Протеин AFP навлиза в околоплодната течност, а след това в кръвта на бременна жена. Затова успешно се използва и анализът на венозната кръв на бъдещата майка. Кръвните изследвания за хроничен човешки гонадотропин (hCG) и алфафетопротеин се извършват съответно в периода 10-13 и 16-18 седмици. Въпреки това, тези проучвания не са точни, те не гарантират 100% точност на резултата. Също така препоръчваме да прочетете методите на статия за диагностициране на бременността в ранните етапи. От него ще научите какво друго ще премине през бременна жена, какво ще покажат те и как могат да помогнат за предотвратяване на определени патологични състояния на развитието. Повече или по-малко можете да диагностицирате точно по време на бременност признаци на синдрома на Даун с ултразвуково сканиране, което се провежда за период от 14 седмици. Основните симптоми на отклонения са:

  • по-малък размер на плода в сравнение със съществуващите стандарти;
  • наличие на сърдечно заболяване;
  • нарушение на образуването на скелета;
  • разширяване на пространството на яката (ако надвишава 5 mm от нормата);
  • чревна ехогенност;
  • една артерия в пъпната връв вместо две;
  • бързо сърцебиене на плода;
  • разширена бъбречна таза;
  • наличието на киста на хороидния сплит на мозъка;
  • вратни гънки (сигнализират за натрупването на подкожна течност);
  • липса на носна кост или скъсяване.

Въпреки това, трябва да се разбере, че в ранния период е невъзможно надеждно да се говори за наличието на патология само въз основа на данни от ултразвук. Има около 20% фалшиво положителни резултати. Най-пълната картина може да се получи с обстоен преглед на жените: ултразвук, кръвен тест за hCG, AFP, свободен естриол, плазмен протеин А. Този подход осигурява само 1% от фалшиво положителните резултати. До края на 5 месеца от бременността може да се направи заключителна диагноза. Дете с патология на Даун има характерен вид, някои признаци по време на бременност ще покажат ултразвукова машина, а други ще станат забележими след раждането:

  • наклонени очи;
  • широки устни;
  • намаляване на размера на горната челюст;
  • плосък широк език с надлъжен жлеб;
  • кръгла глава, наклонена чело;
  • носа на седлото;
  • плоско лице;
  • дребна брадичка и уста;
  • ниско поставени уши, прилепнал лоб;
  • широк, къс врат;
  • рядка коса с права, мека коса;
  • форма на фуния (или килова) на гръдния кош;
  • къс крив пръст;
  • широки крака и ръце (единствената четиригранна бразда е маркирана по дланите);
  • съкратени крайници;
  • значителни промени във вътрешните органи;
  • неправилен растеж на зъбите.

Ами ако плода има синдром на Даун?

За родителите тази новина се превръща в силен удар. Трудно им е да приемат, да осъзнаят, че детето им няма да бъде като всички останали. Те страдат от хиляди въпроси, изгубени в съмнения и притеснения. За съжаление, далеч не е необичайно, когато бащите напускат жените си, които решават да напуснат слънчевото дете. За някои жени абортът е единственият вариант. Тези, които не се страхуват от трудностите, ще трябва да бъдат много силни, защото културата на поведение сред нашите съграждани, отношението им към специалните хора все още е много далеч от толерантност. И все пак бих искал да отбележа, че слънчевите деца имат голям потенциал за развитие, те са радостни и любящи. Много е важно да се избере ключът към сърцето им и да се разберат тънкостите на психологията. С помощта на лечебна гимнастика, масаж, физиотерапевтични процедури, дете със синдром на Даун може да се научи да се самообслужва. Искрената грижа и любовта ще помогнат на бебето да се развие напълно и да намери своето място в живота. Има случаи на успешни кариери на хора с хромозомни заболявания: гражданите станаха обществени фигури, спортисти, актьори. Синдромът на Даун не е присъда, а е характеристика на развитието.

В Допълнение, За Депресия

Пристъпи На Паника