Асоциация за пациенти със синдром на Rett

Вие сте на уебсайта на Асоциацията на синдрома Рет. Асоциацията е създадена с цел да подпомогне провеждането на изследвания в Русия по проблемите на диагностиката и рехабилитацията на синдрома на Рет; предоставяне на информационни и консултантски услуги и подпомагане на семейства със синдром на Рет, както и институции, които насърчават медицински и педагогически изследвания на синдрома, подпомагане на хората със синдром на Рет и техните семейства.

❗️❗️❗️ В рамките на проекта за взаимопомощ за Асоциацията на синдрома на болните Рет, изпълняван от президента на Руската федерация, безвъзмездна помощ от президента на Руската федерация за развитие на гражданското общество, осигурена от Президентските субсидии.

създаден сайт trett.rf ⬅️

• Уеб сайтът съдържа информация за синдрома на Рет

Повечето хора никога не са чували за синдрома на Рет...
А вие?

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване. Обща и основна характеристика на хората със синдром на Rett са множествени нарушения на движението, дишането, умствените способности, причинени от генетична мутация, което води до пълна и постоянна зависимост във всички сфери на ежедневието. Синдромът на Rett днес е известен в световен мащаб и е резултат от нова мутация в MESP2 гена, разположен на X хромозомата. Това заболяване се среща в представители на различни социални слоеве, националности, култури, с честота 1 случай на 10-15 хиляди родени. Като правило това са момичета, момичета, жени от различна възраст, живеещи в определена среда, притежаващи личностни черти и нуждаещи се от комуникация и толерантно възприемане на мотив и интелектуални смущения около тях. Ако нямат достатъчно подкрепа, животът им ще бъде изложен на риск. (Научете повече)

Последните проучвания (спонсорирани от Международната фондация на синдрома Рет и други родителски организации) показват, че неврологичните увреждания, в резултат на загубата на MeCP2 протеинова функция, могат да бъдат възстановени след реактивиране на генната функция на MESP2. Тези изследвания доказват обратимостта на неврологичните и други заболявания след нормализирането на работата на гена MESP2. Това дава неоспорима надежда за възстановяване на психичните, дихателните и двигателните функции при хора със синдром на Рет.

Асоциация на синдрома на Рета

Френска асоциация на синдрома Рет [23]

На девет месеца момичето се развива нормално.

Мирей Мало, президент и основател на FASR

През 1988 г. Mireille Malo, с подкрепата на три семейства, основава FASR. Благодарение на нейната решителност, тя намери много приятели и съмишленици. През 1998 г. се отбелязва десетата годишнина на Асоциацията. За синдрома на Рет говори. През 1999 г. Mi-ray реши да разшири сферата на дейност на Асоциацията, за да достигне нивото на общите въпроси, свързани с уврежданията.

Една прекрасна февруарска вечер се роди едно прекрасно момиче. Тя погледна надясно, наляво, нагоре, надолу и после към майка си. След това, уморена, изтощена дълъг път към този свят, тя заспа.

Всичко започна по време на срещата с това момиче, което се наричаше Лиз, и тогава не можех да позная каква съдба ни очаква скоро.

Сърцето започва да блъска яростно, всички движения и погледи се замразяват, емоциите пресичат душата - това е, истинско щастие! Какво би могло да бъде по-красиво от това да имаш бебе?

Когато щастието избледня

Баща ми, който не издържа твърде много трудности, си тръгна, роднините ми се обърнаха и аз бях оставен сам с отчаяние, болка и вътрешно възмущение.

Колко сила, ние, родителите, трябва да вземем нашето дете, каквото е! Лиз ме гледаше напрегнато, сякаш ме бе молила да не я напускам, и този поглед ми даде силата, която обърна живота ми.

Научих се да уча

Разговори с родителите, информация, споделяна от обществени организации или медицински персонал, система за временна грижа за децата - всички тези видове помощ улесняват ежедневния живот на семействата и позволяват на родителите да се отпуснат малко вечер или през почивните дни. Напълно разбрах това, когато основах Френската асоциация на синдрома Рет с три семейства. Това е, което бих искал да ви кажа.

Реших да се бия

През 1988 г. създаването на FASR е истинско предизвикателство за обществото, тъй като много малко хора са знаели за синдрома на Rett по това време. Аз отказах да следвам съветите на „знаещите хора“: „оставям детето в болницата и раждам друго“ - по-скоро харесвах честни признания на лекари: „Не знам какво ще се случи с момичето“. Истината по онова време никой не знаеше.

Затова беше изключително важно да се разкаже за съществуването на нашата асоциация на възможно най-много хора. Работата с общественото мнение и информирането на обществеността бяха най-важните области на нашата работа в продължение на 11 години, докато бях президент на FASR.

Заедно можем да научим повече за болестта.

Все повече хора се присъединяват към нашата Асоциация. Такава окуражаваща тенденция в нас предизвика желанието да продължим напред, а Асоциацията си е поставила по-амбициозна цел - да насърчава развитието на научните изследвания, свързани със синдрома на Рет. Това беше втората основна насока на нашата работа. Започнахме нови изследователски програми и създадохме Медицински и научен съвет. Франция започва да провежда изследвания в областта на синдрома на Рет. Първите връзки на веригата започнаха да се обединяват и все повече семейства идваха на годишните информационни срещи. Резултатите от генетичните изследвания бяха нашата надежда.

1993: борбата продължава

Нашата столица, банка за кръв, получена в резултат на мащабна кампания за събиране на дарения, беше предоставена на учени от цял ​​свят, съхранявана в лабораторията на Женетон.

Книгата "Синдром на Рет: генетично заболяване", освободена няколко години след действието, откри нова фаза на нашата дейност.

Благодарение на образователната работа и инициативата, която положи основите на фундаменталните и приложни изследвания, ние показахме, че няма нищо невъзможно, че не е толкова трудно да се мобилизират хора от различни професии и да се преместят планините в името на честна идея.

Очертахме и възможен път. Вероятно за първи път обществена родителска организация се е сляла с медицински структури, за да проучи по-добре рядко заболяване. Ние казахме на широката общественост, че е необходимо да се борим с човешкото страдание.

Опитът от борбата за нашите дъщери със синдрома на Рет ми позволи да повярвам, че хората са готови да споделят времето си и че безкористните, щедри и ефективни действия не са утопия.

Изминаха годините, Лиз порасна, скърбите ми намаляха. Само едно нещо беше важно за мен: тя трябва да живее възможно най-добре за времето, което й е отпуснато.

Гневът ми също утихна, почувствах се по-добре, не се чувствах толкова самотен в борбата с тайнствения синдром.

Дванадесет години по-късно социалното движение вече беше твърдо на краката си, други взеха палката.

От тийнейджърка Лиз се превърна в възрастен и аз бях претоварен със страх: болестта напредна, Лиз започна да губи уменията си за ходене. Но малката ми жена ме погледна, усмихна ми се, тя беше пълна с живот. Започнах по-добре да разбирам нейните въпроси, съмнения и желания, тя растеше. Самият живот ми каза отговорите, вдъхнови надежда и ме накара да действам.

Голям опит в срещата

През октомври 2000 г. бях асистент в Министерството на народната просвета.

През юли 2001 г. подготвих доклад на тема: „Хуманна помощ в училищната интеграция на децата с увреждания“. Този доклад беше отправен до министъра на образованието, комисаря по въпросите на детството, както и до хората с увреждания и техните семейства. Докладът съдържа 20 предложения за развитие на системата на училищните асистенти във Франция. Той също така говори за сериозна нужда от поддръжка, както се вижда от опита на много деца с увреждания, които биха искали да посещават училище.

През септември 2003 г. Министерството на образованието изслуша тези предложения: въведени са 6 000 асистент асистент в училищната образователна система.

За мен лично беше невероятно преживяване да участвам в бурния живот на министерските служби, където хората работят като луди. Необходимо беше да можеш да знаеш всичко, да знаеш всичко, да дадеш всичко от себе си, без да очакваш нищо в замяна.

Лиз и аз продължаваме нашето пътуване заедно.

Променете вида на уврежданията. Търсете нови начини.

Всеки път, когато включите следващата страница от живота, става интересно какво ще се случи след това. Нужно е време да се мисли, да се създаде, да се обича и просто да се живее. Но ние продължаваме нашето пътуване заедно. Лиз е на 21 години, тя е и остава източник на нежност. Тя очаква, че след като срещна очите й, хората, които я обичат, ще й дадат една окуражаваща усмивка и тя ще усети безусловната и незаинтересована топлина, от която се нуждае толкова много. Днес Лиз живее в ДСУ на триста километра от родителския дом. На всеки три седмици, когато пристига у дома, а също и по време на училищните ваканции, специалният помощник ми помага да се грижа за момичето.

Ние можем да живеем заедно благодарение на малките неща, които съставляват живота и които го изпълват със светлина. По този начин мога да посея доброта около мен и да дам храна за размисъл на онези хора, които никога не са срещали проблема с уврежданията.

Разумната любов и добрите дела могат да променят света.

Големи надежди, борба и приятелство

Ann-Marie U., председател на FASR от 1999 до 2002 г. (Париж)

Anne-Marie, майка Ludivine, стана ръководител на FASR в момента, в който е необходимо да се обобщи десетгодишният опит на Асоциацията и да се започне нова фаза от дейността си. Благодарение на усилията и времето си, Ан-Мари успя да запази приемствеността на идеите на Асоциацията на този важен етап за нея.

През октомври 1999 г. стана известно, че американски учени са открили ген, пряко свързан със синдрома на Рет. Административните съвети на асоциациите на синдрома на Рет от цял ​​свят са активни в разпространението на тази информация сред семействата.

Голяма надежда ни вдъхнови, всички пътища бяха отворени за нас, вярвахме, че най-накрая ще разберем механизма на болестта. Благодарение на откриването на гена и интереса към това заболяване в целия свят, научните изследвания активно се провеждат в продължение на няколко години. Такъв силен медицински пробив ни даде голяма надежда и дори ако това откритие само по себе си не може да помогне на нашите дъщери, ние можем да вървим напред благодарение на значителни промени в разбирането на синдрома на Рет.

През 1999 г. е създаден Парамедичен съвет, състоящ се от представители на различни професии, свързани с грижата за момичета със синдром на Рет или хора с множествени заболявания като цяло. Една от основните причини за създаването на такава работна група е искането, подадено от семействата, което изисква да бъдат разгледани въпроси, свързани с ежедневния живот на децата и техните родители. Много родители не знаеха как да се държат с дъщерите си (по въпросите, които надхвърлят обичайния родителски здрав разум) и как да се справят с възникналите проблеми.

Благодарение на ежегодната информационна кампания специалистите от публични и частни институции се запознаха със спецификата и потенциала на децата и възрастните със синдрома на Рет. По този начин успяхме да съберем заедно специалисти от различни области, които се съгласиха да споделят своя опит със семействата си и да започнат да обучават други специалисти. Що се отнася до кампанията за привличане на общественото внимание към този проблем, FASR, заедно с дванадесет обществени организации, участваха в работата на летния университет под егидата на Френската асоциация по миопатия. Бяхме поканени да споделим опита си в социалните дейности. Работата продължи няколко месеца и в резултат беше създаден Алиансът на редките болести.

Днес Алиансът включва повече от 125 обществени организации, свързани с редките болести, той представлява интересите на повече от един милион души. И накрая, имаме възможност да дадем думата на малките организации. Избран представител на FASR е член на Националния съвет. Представители на Алианса са членове на комисията по обществени организации в областта на здравеопазването и Националния консултативен съвет на хората с увреждания (в заседанията на комисиите участват двама представители на Алианса). FASR работи в Комисията № 3 „Образование, училищна интеграция“.

Като част от работата на Алианса, FASR инициира създаването на работна група по въпроси, свързани с множество нарушения и разработване на стратегии за получаване на статут на лице с множество нарушения във Франция. Приета е Хартата на лице с множество нарушения, в която са изброени правата на тези хора.

Спецификата, която обществото трябва да признае

Нашите деца имат специални нужди: до 20-годишна възраст много от тях получават висококачествена и специализирана медицинска, парамедициална и образователна помощ, но това не може да се каже за нашите възрастни дъщери, които по правило отново са сами със заболяването, а не получават достатъчна сигурност.

Нашите деца не са обикновени хора с увреждания, те завинаги ще останат хора с множество увреждания. Те винаги ще бъдат изключени от нормалния живот, така че трябва да осигурят максимална защита, като се вземат предвид техните характеристики.

FASR почти веднага разбра значението на лобистките въпроси в структурите на властта и участва в дискусии, организирани по инициатива на политическите групи на Народното събрание или Сената, като непрекъснато припомня спецификата на синдрома на Рет и други множествени заболявания и говореше в защита на съответния статус на хората с тези заболявания.

Решителна, взискателна, любяща

Годините на моето председателство в FASR бяха години на интензивна и конструктивна работа. Нашите смели стремежи ни направиха решителни и взискателни. В същото време запазихме основните си качества: родителска доброта, топлина, желание да слушаме другите и гордост от факта, че ни е грижа за нашите деца.

Кристиан Рок, президент на FASR

Кристиан, майката на 18-годишната Шарлин, обърна планини, за да отвори нови пътища към FASR. Днес FASR е авторитетна обществена организация на всички нива, нейните цели са разнообразни и специфични, като едно от най-добрите доказателства за това е издаването на тази книга.

Родителска дейност вчера и днес

FASR съществува от повече от 15 години, първите ни отделения със синдрома на Рет са се увеличили, днес много от тях са на възраст над 20 години.

Малката ни общност има доста жени със синдром на Рет, които вече са над 30 или дори повече от 40 години.

Отказвайки съдбата, децата ни живеят по-дълго от времето си.

Опитът, придобит от сдружението във всички области на знанието, в тясно сътрудничество с лекари, представители на парамедицинските специалности и персонала на институциите, помогна на хората със синдром на Рет да покажат своята жизненост и жизненост.

Сега можем да твърдим, че повечето деца с това заболяване, както и всички други „проблемни“ деца могат да живеят с достойнство. Това е много важно изявление. Напоследък продължителността на живота на тези деца е хипотетична.

Напредъкът на медицината и хирургията, разбира се, изигра голяма роля за значително подобряване на тази ситуация. Какво ще се случи с нашите момичета без качествено лечение с антиепилептични лекарства, без хирургична ортопедична интервенция?

И какво биха направили те без уменията и знанията, натрупани от техните родители, без уменията, които семействата щедро споделят помежду си като част от социалното движение? Какво би станало с тях, ако не бяха заобиколени от родителска любов, за която постоянно се изправяме и което допринася за постигането на психологическия баланс, от който специалните деца се нуждаят толкова много? Съвсем наскоро родителите бяха убедени да изпратят децата си в училище-интернат, като казаха: "Можете да се отпуснете!"

Какво ще се случи с нашите деца, ако от ранна възраст не ги научихме да развиват умения, които дори не са осъзнали? Неотдавна на родителите беше казано, че детето им никога няма да се развие. През последните години родителите започнаха да изискват висококачествена образователна подкрепа и да поставят високи цели. Те са запознати с опита на своите предшественици, които често са имали трудности или които никога не са намерили адаптирано училище за дъщерите си. Все още има няколко недостатъка на различни нива (по-специално липса на специализирани институции или институции в общността), но сега родителите участват в подобряването на ситуацията заедно със специалисти, които развиват и трансформират системата за грижи за хора с множествени увреждания.

Асоциация в действие

Днес FASR е сдружение, което благодарение на усилията на родителите доброволци се опитва да подкрепи и придружи семействата. Благодарение на обединението на 350 семейства, както и на нарастващия брой съмишленици, FASR придоби опит в трансфера на знания и информация. Асоциацията разпространява информация за болестта, финансира продължаването на генетичните и клиничните изследвания с подкрепата на Медицинския и научния съвет, осигурява подкрепа на родителите въз основа на информацията, получена в Съвета по параметрични специалности, и накрая, чрез лобиране в структурите на властта и дейностите за информиране на обществеността, се бори за признаване. специален статус на хора с множествени увреждания.

Организиране на ежегодни информационни дни с участието на заинтересовани семейства, провеждане на стажове за родители, действия за привличане на общественото внимание (“Пролет на синдрома на Рет”), издаване на тримесечно списание “Rette Info”, публикуване на наръчник за родители и книга “Генетична болест” (препечатана след 10 години) след публикуването на първата книга) - всичко това са значителни постижения по пътя към една единствена цел - подобряване на качеството на живот на нашите деца от медицинска и социална гледна точка.

През 15-те години на своето съществуване FASR разработи и организира система от „интердисциплинарни екипи” за обмен на знания между лекари, представители на парамедицинските специалности, учители и държавни служители, както и родители и деца с увреждания (тази услуга имаше много недостатъци, но беше много търсена).

Работата напредва бавно, но ефективно. Ще отнеме време да работим заедно със специалисти, ще помогнем на децата си да намерят своето място в обществото.

Качество на живота, богатство на живота, признаване от обществото на специалния статус и ценности на нашите деца, пълноценен живот, най-доброто качество на медицинската помощ.

Изглежда, че тези мечти не са осъществими. В никакъв случай!

Различните представители на човешкото общество имат същите надежди, имат същите стремежи. Нашите желания са само по-неотложни, тъй като говорим за специални хора, които ни показват пътя към универсалните идеали.

Задължението на бащата и майката е да придружават детето ви по пътя към бъдещето.

Бъдещето на детето без автономия изисква развитието на умения в него, които са придобити на практика благодарение на постоянството и абсолютната отдаденост на близките. Това е разликата между придружаването на такова дете и придружаващите ги обикновени деца. Но основната разлика е в постоянното наличие на надежда и желанието да се отвори детето към обществото, в което той трябва да намери своето място.

Това безнадеждно търсене през годините, благодарение на решителните стъпки, става все по-реално.

Необходимо е да се стремим към този идеал безрезервно, тъй като, въпреки препятствията, хуманизмът като основа на закона със сигурност ще триумфира в света на невежеството и неговите верни другари - егоизъм и страх от друг човек.

Медицински и научен съвет (MNF)

Проф Саймън Гилхенкранц, президент на Министерството на данъците и данъчното събиране от 2003 г. (Нанси)

Знанието, което ще ни бъде открито веднъж чрез химически изследвания на живи органи и техните функции, може би може да ни даде такива средства за болести, които сега не смее да предполагаме.

В рамките на Асоциацията Медицинският и научен съвет работи дълго време. Неговият настоящ лидер, Саймън Гилгранцранц, известен специалист по генетика, участва в борбата със синдрома на Рет и в подкрепата на семействата.

Синдромът на Рет, описан от Андреас Рет в Австрия, отне почти 20 години, за да стане известен на лекари от цял ​​свят. Благодарение на клиничното описание на 35 случая, публикувани в голям европейски дневник по неврология, както и доклади на научни срещи през 80-те години, детските психиатри и невропатолози осъзнаха, че вече са срещали такива случаи в своята практика и са стигнали до заключението, че Синдромът на Рет не е толкова рядък. Лекарите започнаха да регистрират случаи на това заболяване, съчетавайки информация за такива пациенти, за да изследват болестта по-задълбочено и да разберат нейните механизми, тъй като болестта засяга само момичета, родени в семейства, които никога не са срещали такава патология. Така през 1988 г. FASR е създадена благодарение на родителите на четири момичета със синдрома на Рет - Ема, Лиз, Ан и Орели. В рамките на Асоциацията, оглавявана от Мирей Мало, веднага бе създаден Научният съвет. Необходимо бе да се помогне на семействата и да се създадат регионални места за по-ефективна диагностика и грижи за деца със синдром на Рет, като се надяваха един ден да открият причината за това заболяване и да разработят тактики за лечение на деца, които са родени напълно здрави, но с времето губят моторни и умствени способности.

Изследователска подкрепа за синдрома на Рет

Първо, под ръководството на професор Пиер Тридон, който участва в подготовката на първата книга за синдрома на Рет, публикуван от FASR през 1993 г., след това под ръководството на проф. Марк Тардиу, научният съвет се опита да насърчи развитието на научните изследвания чрез субсидии от епидемиолози, клиницисти, електрофизиолози и цитогенетика, Наскоро д-р Ришел стана ръководител на съвета. Бяха установени връзки с учени от други страни, по-специално от Швеция. Поради спецификата на синдрома на Rett, откриването на гена за това заболяване се случи доста късно в сравнение с много други генетични заболявания. Толкова късно, че за известно време учените като цяло се съмнявали в генетичния произход на този синдром.

Създаването на ДНК банка и провеждането на клетъчни анализи при момичета със синдром на Rett стана възможно благодарение на FASR, с допълнителна финансова подкрепа от френската асоциация Myopathy. След откриването на гена бяха отпуснати средства за молекулярно-генетични изследвания, проведени от водещи групи френски учени.

От 1990 г. до настоящия момент значителна сума от 2,2 милиона евро е отпусната на изследователски екипи. Всеки екип докладва пред Научния съвет за резултатите от тяхната работа в средата и в края на проекта.

Медицински специалисти помагат на семействата

След създаването на уебсайта на FASR Научният съвет започна работа по информиране на семействата и доставчиците на здравни услуги за лечението на това заболяване. Научният съвет се опита да обедини целия медицински персонал, който участва в синдрома на Рет, за да може да извършва информационна работа със семействата в различни региони в съответствие с нуждите, които възникват във всеки отделен случай.

Заедно имаме още много работа.

Откриването на гена беше голяма радост, важен етап в тази дълга и трудна борба. Единствената цел, към която семействата и учените са толкова нетърпеливи, е въз основа на диагноза да се предотврати развитието на множество заболявания.

Филип Костка, специалист по психомотор, президент на парамедицинския съвет на FASR (крет),

Марк Сандрен, майка, член на Административния съвет на FASR, представител на парамедицинския съвет,

Мартин Мишо, учител, родител, член на Административния съвет на FASR, представител на парамедицинския съвет

Родителите и специалистите се нуждаят от контакти и средства за развитие на деца със синдром на Рет в рамките на ежедневието. За тази цел през 1999 г. към FASR бе създаден Парамедичен съвет (PMS). Тя включва представители на парамедицинските специалности, специални учители, както и рехабилитационен лекар.

Задачи на парамедицинския съвет

Дейността на ИСП е да помага на деца със синдром на Рет и техните семейства (грижи, лечение, дейности за развитие, свободно време или просто помощ в ежедневния живот), както и участието на специалисти. Накратко, PMS помага на момичетата със синдром на Rett и техните близки да живеят по най-достоен начин.

PMS има четири основни цели:

- да развиват изследователска работа съвместно с Медицинския и научния съвет;

- да работят със семействата в областта на образованието, информацията, организацията на интердисциплинарния контрол;

- създаване на условия за развитие на дух на партньорство между семействата и специалистите;

- да се стремят към водещата роля на ИКП по отношение на представители на парамедицинските специалности и на специалните учители по отношение на грижите за синдрома на Рет и подкрепата на техните семейства.

Целите на ICP са поне амбициозни, но какви са средствата, с които Асоциацията разполага, за да ги реализира?

PMS включва специалисти от различни профили, които спомагат за подобряване качеството на живот от различни ъгли. ICP по дефиниция е допълнение към Медицинския и научния съвет (MNF).

От 1 април 2004 г. в ПМС са включени: диетолог, специален учител, два професионални терапевта, кинезитерапевт, рехабилитатор, логопед, психолог и специалист по психомоторно развитие и двама родители, които са членове на Административния съвет на FASR. PMS се ръководи от специалист по психомоторно развитие Филип Костка. Други специалисти също могат да се присъединят към ICP (например, медицинско-психологически асистент). Освен това бихме искали ИСП да включи по двама представители на всяка специалност, което да гарантира приемственост и да позволи на специалистите да отделят достатъчно време за работа.

ПМС в услуга на деца със синдром на Рет, техните семейства и специалисти

ICP беше официално създадена на 6 юни 1999 г. въз основа на решението на учредителното събрание по време на информационните дни на тема „Струва си да се живее от ден на ден“ в Тулуза. Под този лозунг е написан документ за създаването на ИСП.

Първоначално ПМС бе ръководен от хирург и ортопедичен хирург, професор Танги. Той е работил в няколко посоки, например, съставил въпросници по различни аспекти на поведението на момичетата със синдром на Рет.

В началото на 2001 г. Филип Костка е назначен за президент на ИКП. През 2002 г., благодарение на двама родители, членове на Управителния съвет, работата на ICP получи нов тласък във връзка с подготовката на ръководство за родителите, както и тази книга. Списанието “Психомоторна терапия и изследване” публикува през 2002 г. специален брой на синдрома на Рет, редактиран от Филип Костка. Тези и други инициативи помагат на хората да научат за специализирани форми на грижа за деца със синдром на Рет.

Членовете на ICP постоянно участват в ежегодно организираните информационни дни. Обмяната на опит в работни групи или неформални разговори по чаша чай винаги е много полезна за родители и професионалисти.

Освен това членовете на ПМС организират стажове за родители. В края на 2003 г. бяха проведени 4 стажове на тема “Психомоторно развитие”, “Ежедневен живот”, “Хранене” и “Поглъщане”.

Разбира се, все още имаме някои задачи, които трябва да изпълним, но трябва да наблегнем на качеството на работата и отговорността на специалистите, които в свободното си време работят в ICP в полза на деца със синдром на Рет и техните семейства. Досега работата на ИСП е необходима и търсена, както никога досега.

Подкрепата на семействата чрез обмен на опит и предоставяне на необходимата информация е основната задача на FASR. Изпълнението на тази задача се осъществява чрез издаването на списание Rette Info, организиране на годишни информационни дни, провеждане на срещи на регионално ниво, постоянни телефонни разговори, работа в Интернет и Интранет, провеждане на обучителни стажове и организиране на синдрома на Рет.

Изданието се издава в 1500 екземпляра 3-4 пъти годишно. Rhett Info е списание за членовете на семействата на FASR и техните съмишленици, за специалните комисии по специалността, ведомствените администрации за здравеопазване и социални грижи, университетските болнични центрове и други големи болници, за медицински и педагогически институти, институти за моторно обучение и специализирани домове грижа във Франция, както и за някои от белгийските и швейцарските институции и асоциации на синдрома на Рет по света. Някои политици също получават информация за Rhett.

Изданието включва публикации по теми като “Синдром на семейството и Рет”, “Защо да се разработи психомотор?”, “Помощ за специални образователни услуги”, “Информационни дни”, “Специализирани аларми”, “Различни видове специализирани институции, Какво е ерготерапия? ”,“ Семейство и дете с многобройни заболявания ”,“ Специализирани домове за грижи ”. Rhett Info е основният информационен инструмент на нашата асоциация, създава интерактивна връзка между родители, професионалисти и членове на Административния съвет на FASR.

Информационни дни: много важно събитие

Всяка година FASR организира информационни дни (провеждани в събота и неделя). За това събитие се събират семейства, членове на FASR, специалисти и всички желаещи. По време на Информационните дни се провеждат конференции и дискусии по теми, които представляват интерес за семействата, а работата се извършва в групи за обмен на мнения между специалисти и родители (работа в секции). Също така се провежда общото законово заседание на Асоциацията.

Местата на информационните дни се редуват: една година в Париж, още една година в провинциите. Организирането на тези събития допринася за ползотворния обмен на мнения и информация между семействата и медицинските специалисти, представителите на парамедицинските професии и учителите. Понякога са поканени и момичета със синдром на Рет. По време на събитията те получават подходяща грижа, за да могат родителите им да участват в работата на секциите или конференциите.

Сдружението помага на родителите да участват в Информационни дни, като заплащат част от разходите (50%) за настаняване и участие в конференции.

Сдружението помага на семействата да организират срещи на регионално ниво. Годишната среща на Октомври в Париж стана традиционна. През последните години бяха организирани няколко регионални приятелски срещи.

Използване на средства за комуникация

Обикновено на телефонните обаждания се отговаря в централния офис на Асоциацията. Освен президента, в разговорите могат да участват и други членове на административния съвет.

В допълнение към личните телефонни номера, Асоциацията има постоянна обща линия. Благодарение на консултациите, способността за слушане на събеседника, както и чрез обмен на мнения и съвместно решаване на проблеми, се установяват взаимоотношения между родители и членове на административния съвет.

Често родителите търсят информация за синдрома на Рет в интернет. Ето защо беше много важно да се разработи уебсайт на FASR и да се предостави правилна информация с негова помощ. В материалите на сайта се казва, че момичетата със синдром на Рет са специални деца, но благодарение на качествената грижа те могат да се развиват. Животът им и нашият продължават. Щастието винаги е възможно. Родителските доказателства показват, че това е реално.

Писмена документация и правна комисия

Членовете на Медицинския и научен съвет (MNS), както и на Парамедическия съвет (PMS), се опитват да публикуват своите статии и да предоставят информация за резултатите от изследванията и формите на грижи за момичетата със синдром на Rett. Тази информация може да бъде намерена в списание Rette info и в специализирани списания. Например, списанието "Психомоторна терапия" е издало специален брой за синдрома на Рет, по искане на президента на ИСП, Филип Костка.

FASR съставя списък с полезни документи.

Разпространението на тези документи е важна дейност на Асоциацията, особено важна за нови семейства, които се свързват с асоциацията след като са се запознали с диагнозата на детето си. Останалата част от разпределението се извършва по искане на членове на Асоциацията или специалисти, преди всичко - служители на специални институции и структури за малки деца.

Искаме да отбележим нарастването на броя на заявленията от специалисти и студенти, обучаващи се в парамедицинските професии.

Членовете на Управителния съвет, с помощта на адвокати или доброволци на Асоциацията, отговарят на въпросите на семейството на доброволна основа. Въпросите са разнообразни, те са свързани с административни проблеми, както и с проблеми, свързани с получаването на обезщетения за специални образователни услуги, жилищно оборудване и др.

За по-добро разбиране на един или друг аспект на болестта, членовете на МЗГ и ПМС често провеждат въпросници. Попълването на въпросник може да изглежда скучно. Но това е необходимо усилие, тъй като съдържащата се в отговорите информация е много ценна за специалистите.

През 2002 и 2003 г. FASR организира 6 стажа за родители. Те се проведоха в Париж, Лион и Бордо. Стажовете се провеждат в събота и неделя. Някои стажове включват момичета със синдром на Рет. Уроците се провеждат от специалисти, членове на ПМС, които са добре запознати с проблема със синдрома на Рет и могат да отговарят на въпроси, свързани с ежедневния живот на момичетата с това заболяване.

Родителите горещо подкрепиха инициативата за организиране на стажове, които изискват значителни финансови инвестиции от Асоциацията.

Синдром на пролетния Рет

Пролетният синдром на Рет - значимо събитие в живота на Асоциацията. Подобни действия за привличане на общественото внимание към синдрома на Рет се случват (и не само през пролетта!) На различни места. Целта на събитието е набиране на средства за генетични изследвания и работата на Асоциацията. Сдружението оказва съдействие на организации, които желаят да участват в това събитие, и им дава марката "Синдром на пролетта Рет".

Събитието включва организиране на благотворителни концерти, продажба на стоки (например долините от 1 май), улични шествия, лотарии и др. Основната цел е да се привлекат възможно най-много единомислещи хора. Някои организации в общността ни предлагат помощ при организирането на това събитие.

Магазин на асоциацията (магазин Retta)

Магазинът Rhett продава тениски, топки, стикери, пощенски картички, рисувани от момичета със синдром на Rhett, шапки, химикалки, значки. По време на годишните Информационни дни се открива щанд с стоки за продажба. Разглежда се въпросът за разширяване на производството на нашите стоки.

Синдром на Rett във Франция и други страни

Д-р Жерар Нхиен, родител, лекар, представител на FASR в европейската организация на синдрома на Рет

FASR поддържа връзка с други сдружения на родители по целия свят. Има все повече общи проекти, по-специално в областта на научните изследвания.

Новооткритият синдром на Рет е познат в цял свят.

Синдромът на Рет е описан за първи път през 1966 г. от австрийския професор Андреас Рет. През 1978 г. японските лекари представиха три момичета със симптоми, подобни на описаните от Андреас Рет. Той остана незабелязан. През 1980 г. шведският професор Бенгт Хагберг представи резултатите от своите изследвания и наблюдения на 16 момичета с подобен синдром. Неговата презентация привлече вниманието на специалисти, други експерти също разговаряха за техните наблюдения (Карин Диас от Лисабон и Жан Екарди от Париж). Това е началото на признаването на синдрома на Рет като специфично заболяване. Диагностичните критерии за синдрома на Рет са създадени през 1984 г. и оттогава са ревизирани чрез усилията на членовете на Международната асоциация на синдрома Рет. MASR е първата родителска асоциация на синдрома на Rett в света. FASR е създадена по-късно през 1988 г.

Бързото нарастване на броя на асоциациите по света

Изправени пред ново, а освен това и рядко заболяване (40 нови случая годишно във Франция), родителите на деца със синдром на Рет започват да създават асоциации на семейства, сходни хора, учени и специалисти.

Общите цели на асоциациите на синдрома на Rett по света са:

1. Предоставяне на информация за заболяването.

2. Подкрепа за семейството.

3. Изследвания за развитие.

MASR е американска асоциация, основана от Кейти Хънтър.

MASR е основната международна асоциация. MASR е спонсорирана от актрисата Джулия Робъртс. MASR финансира няколко изследователски програми за изследване на синдрома на Rett в САЩ, тя е водеща асоциация за организиране на международни научни срещи. С подкрепата на MASR, Световният конгрес по синдром на Рет се провежда на всеки 4 години. Последният конгрес се проведе в Куросава (Япония) през 2000 г. Такива събития обединяват професионалисти и родители, дават възможност да се научи нова информация за синдрома на Рет и да се организира обмен на мнения между родители, специалисти и председатели на обществени организации от различни страни.

Европейска организация на синдрома Рет (REDT) (синдром на Rett Europe)

Синдромът на Европейската организация на Рет е федерация на обществени организации от различни европейски страни. Това е европейската общност на синдрома на Рет. Основната цел на УПРА е да насърчава създаването на нови асоциации в страни, които преди са били наричани „източноевропейски страни”. Положението на децата с множествени заболявания в тези страни оставя много да се желае. Подкрепата, предоставяна на младите сдружения, им позволява да изпълняват по-оптимално своите задачи.

На всеки две години EEDR провежда колоквиум за здравни специалисти и семейства - членове на новосъздадените сдружения. EEDR кани международни експерти за това събитие.

Федерацията на европейските асоциации, чийто брой нараства, ще влияе, доколкото е възможно, на европейските решения в областта на медико-социалното и образователното законодателство.

Развитие на международното сътрудничество

Започва ново хилядолетие. Наблюденията на този синдром, предавани по женската линия, както и случаите на раждане на близнаци и сестри със синдром на Рет, потвърждават хипотезата за генетичния произход на синдрома на Рет. През декември 1999 г., в края на второто хилядолетие, американският изследователски екип, ръководен от д-р Зогби, откри аномалии на Х-хромозома в гена MECP2. Това откритие е тласък за развитието на международното сътрудничество: създаването на база данни, работни срещи и др. Така FASR вече предлага на семействата си въпросник за събиране на данни, разработен от австралийски колеги. Създаване на асоциации Синдромът на Рет с участието на специалисти допринесе за ползотворното сътрудничество. В рамките на международни конгреси по детска неврология бяха проведени научни симпозиуми за синдрома на Рет. На тези конгреси думата беше дадена на обществени организации.

Във всички международни асоциации има обмен на опит, постижения, документи, проекти. Нашите техники могат да се използват в други страни и обратно.

Синдромът на Рет е известен в световен мащаб днес. Това заболяване се среща в представители на различни социални слоеве, националности, култури. Във всички страни загадъчният вид на дете с това заболяване, така добре описан от Андреас Рет, ни подтиква да разберем тайната на този синдром и. станете по-добри.

Да живее и да бъде. Манифест на FASR за много престъпления

Ние, родители, роднини, приятели, медицински персонал и представители на парамедицинските специалности, се обединихме и се изправихме, за да защитим хората със синдрома на Рет, защото:

- нашите деца имат двигателни и психични разстройства в комбинация със сетивни и неврологични заболявания, което води до сериозни ограничения върху тяхната автономност;

- въпреки положителната промяна в отношението към хората с увреждания, хората с множествени увреждания все още са отхвърлени от обществото поради различието им от други хора;

- поддържаме мечтата си за по-добро бъдеще на нашите деца, имаме намерение да защитаваме правото на нормален живот за онези хора, които са принудени да живеят изолирано от обществото поради мълчалива дискриминация, основаваща се на страх и ограничени решения.

Нашите деца имат множество увреждания.

Спецификата на множеството нарушения е свързана с пълна и постоянна зависимост във всички сфери на ежедневието. Нашите деца не само не могат да се движат, измиват, облекат, ядат сами, те също не знаят как да говорят, четат, пишат или тичат.

Липсата на умения за общуване, ясен и разбираем език на общуване прави всяко дете с множество нарушения уникално, различно от другите деца. Пълната липса на независимост ги води до постоянна зависимост; ако нямат достатъчно подкрепа, самият им живот ще бъде застрашен.

Различията ни обогатяват

В този случай многократните нарушения не означават липса на емоции, разбиране, жажда за живот.

Децата ни крият съкровища на човешката душа, които се отразяват в техните възгледи, усмивки, движения, в способността им да ни покажат, че и те са създателите на собствената си съдба.

Те общуват, учат и показват уменията си, но го правят по свой собствен начин, по специален начин. Признаците за тяхното участие в живота не стават по-малко очевидни.

Минавайки един труден жизнен път, свързан с тежка медицинска патология, нашите деца ни дават пример за смелост, постоянство и търпение. Всичко това, въпреки сложността на ежедневните грижи, ни отваря ново измерение на живота. Нашите деца насочват вниманието си към важни, съществени аспекти на битието и ни помагат да развием важно качество в нас: внимание към съседката, способността да слушаме друго.

Ние сме против хората с множествени увреждания да бъдат отхвърлени от обществото

Трябва да се научим да приемаме възгледите на обществото и да се борим, за да гарантираме, че нашите деца не се възприемат само като носители на патология. Ние силно декларираме техните потенциални способности, дори и да не се проявяват напълно.

По някакъв начин трябва да се научим да се справяме със страданията на нашите близки (братя, сестри, баби, дядовци) със страданията в семейната двойка, които са в отчаяние, поради счупено бъдеще, което не съответства на стандартния модел на живот със здраво дете. Трябва да се научим да преодоляваме болката, въпреки собствената ни слабост и унищожаването на обичайните забележителности.

Грижата за нашите деца понякога се свързва с множество разрушителни последици, тя води до отслабване на гражданската, родителската, индустриалната роля, тъй като ние сме принудени да живеем живот на пълна зависимост и постоянни ограничения.

Валиден ли е основният принцип на Република равенство за нашите деца?

Хората се смятат за равни от раждането до края на дните си, но вече на етапа на детска градина и начално училище, нашите деца са изправени пред ужасяваща реалност! Ако за останалите има задължително училищно образование, то за нашите деца често няма просто място, защото няма достатъчно специални образователни структури. Те нямат право да учат само защото са толкова различни от другите?

Като възрастен, техният живот често се свежда до намиране на случайно място в специализирани институции, където те могат да се отегчават, въпреки усилията на специалисти и знаещи, заинтересовани служители, чиято добра воля се сблъсква с недостиг на средства. Децата ни нямат право на специализирана грижа само защото са толкова различни от другите?

Ние се противопоставяме на такива ограничения и липса на избор.

Хората с множество увреждания са част от общността.

Интегрираната от обществото интеграция е индикатор за напредъка на света на хората с увреждания като цяло. Интеграцията предполага адаптиране и достъпност на „обичайната” среда: поради това увреждането се компенсира. Но какво да кажем за тези деца, които не могат да бъдат интегрирани изобщо в училища или специализирани работни места, чието състояние не може да бъде компенсирано, тъй като обемът на нарушенията е твърде голям?

Ако държавната система за социална защита изключи онези, които поради множеството си нарушения не могат да бъдат интегрирани дори в специализирани институции, може да се каже, че тази система не е завършена. Същото е, ако държавата би казала, че е по-добре такива хора да не се раждат изобщо!

Хората с множество нарушения имат право на пълна интеграция в обществото. Тази интеграция трябва да бъде осигурена в съответствие с техните специфични нужди. Ние искаме само средствата, условията и правата за нашите деца, които трябва да бъдат част от човешкото общество.

Признаването на специалния статут на лице с множество нарушения е решаващо изискване!

Подчертавайки спецификата на множеството заболявания, които включват синдром на Рет, искаме въвеждането на официален статут на хора със сходни заболявания.

Този статус ще бъде основната защита, като се вземат предвид спецификата на многократните нарушения. Необходимо е, така че едно дете, а след това и възрастен с множество увреждания, да може постоянно да използва медицински и образователни услуги, независимо от възрастта, и да се развива без излишно страдание и влошаване на състоянието му.

Въвеждането на статут е:

- възможността за определяне на болестта в ранните стадии и диагноза, която автоматично дава право на медицински и парамедицински грижи и специализирани образователни услуги. Това изисква сериозни медицински и фармацевтични изследвания.

- единна система от права и компенсации в цялата страна, която ще замени разпръснатите и често незаконни решения на ведомствени или регионални административни структури; създаване на система, при която родителите няма да бъдат принудени постоянно да потвърждават увреждането на децата си.

- създаване на единна национална система за грижи в специализирани институции. 24 Приложението към закона предлага набор от образователни дейности за дете с множество увреждания, но то не винаги се прилага в институциите.

- създаване на достатъчен брой структури за отглеждане на дете с множество увреждания в адаптирана среда с цел социализация в дома и училищния живот.

- създаване на естествени условия за преход от една възрастова група към друга (възрастно дете-възрастен). Дори ако човек с многобройни заболявания се развива и морално се адаптира към различните етапи от живота си, той остава напълно зависим на 10, на 20 и на 35 години. Грижата за такъв човек и качеството на тази грижа трябва да бъдат постоянни както в образователен, така и в социален план. За да продължи процесът на социализация и развитие на човек с множество заболявания, е необходимо да се създаде достатъчен брой специализирани структури, предназначени за възрастни.

Все още има твърде много родители, разочаровани от ниското ниво на грижа за възрастните и дори пълното му отсъствие, които се надяват, че детето им ще напусне този свят пред тях.

За специална съдба искаме прилична защита!

„Хората с множествени увреждания са най-отхвърлените от изоставените. Обаче, когато ги разпознаете отблизо, когато отворите ума и сърцето си, за да ги посрещнете, започвате да разбирате, че това са пълни личности. Тяхната емоционална чувствителност е съчетана с изненадваща интуиция, а потенциалът на тяхното развитие, въпреки ограниченията, често не оправдава песимистични прогнози, които все още не са редки. Но когато използваме различни средства, се опитваме да се грижим за тях, да ги разбираме и да ги обичаме, те могат да споделят с нас най-доброто, което имат в тях. "

Синдром на Рет: описание, симптоми, методи на лечение

Синдромът на Rett е дегенеративно генетично заболяване, което се характеризира с увреждане на централната нервна система. Той е изложен на повече момичета, отколкото на момчета, поради специалната структура на централната нервна система.

Това е едно от наследствените заболявания: ако майката или бащата ги пострадаха, вероятно детето също ще го претърпи.

Тя се изразява в забавяне на умственото и психическото развитие, лошите двигателни умения. Диагнозата на заболяването възниква чрез медицинска технология, която ви позволява да изследвате структурата на централната нервна система и да наблюдавате външни признаци.

Днес болестта е често срещана в света: има дори асоциация на синдрома на Рет.

Статистика на синдрома на Рет

За първи път болестта е описана от австрийския учен и лекар Андреас Рет през 1966 година. По-късно синдром е кръстен на него. Именно този човек за първи път в историята на медицината провежда статистически изследвания, които показват, че заболяването се среща при едно новородено сред 15 000 деца.

Ученият също така откри, че почти всички случаи на болестта се срещат при момичета на възраст под пет години: по време на описанието на синдрома той анализира симптомите на повече от 30 пациенти и всички те са жени.

В бъдеще лекарите откриха, че местонахождението на децата също влияе върху хода на заболяването: установено е, че повече от 90% от пациентите, страдащи от този синдром, живеят в малки населени места.

Симптомите на синдрома на Рет

Синдромът на Рет има няколко десетки характерни признака, които могат да се разделят на следните категории:

  1. Първични симптоми;
  2. Последващи действия;
  3. Признаци на различни етапи на заболяването.

Разгледайте по-подробно симптомите на тези категории.

първичен

Синдромът на Рет може да бъде открит веднага след раждането. Първичните признаци са едва забележими, тъй като теглото и височината на детето съответстват на нормата, бебето не изостава в развитието на своите връстници. Но през първите шест месеца от живота на бебето могат да се появят следните симптоми:

  • Постоянно ниска телесна температура;
  • Изпотяване на челото и дланите;
  • Цветът на кожата е предимно бледо.

още

С развитието на бебето синдромът на Рет се характеризира с такива прояви:

  • Бавен растеж: детето едва ли придобива тежест и не расте, което не е характерно за бебетата;
  • Чести крампи;
  • Нарушение на съня;
  • Малка глава, ръце и крака;
  • Проблеми с речта;
  • Забавени рефлекси;
  • Психично изоставане;
  • Изкривяване на гръбначния стълб;
  • Проблеми с дишането: бебето може внезапно да започне да се задушава, диша бързо и често поради липса на въздух и т.н.

Етап Симптом

Лекарите имат 4 стадия на заболяването:

  1. Първият етап се случва на възраст от 6 месеца до 2 години. Тя се изразява в забавяне на растежа на крайниците и главата, инерция, летаргия, лош мускулен тонус;
  2. При деца от две до три години, първите проблеми с дихателните пътища. Вторият етап се характеризира с конвулсии, епилептични припадъци, неспособност да се изправи прав;
  3. Третият етап - от три до девет години - се проявява в умственото и психическото изоставане на връстници във всички отношения и периодичните припадъци;
  4. Четвъртият и последният етап е необратим: детето претърпява критични промени в структурата на централната нервна система, автономната система и гръбначния стълб. Характеризира се с неспособността на пациента да се движи самостоятелно, бърза загуба на тегло и редовни епилептични припадъци.

Диагностика на болестта на Рет

Само лекар може да определи дали детето има заболяване: родителите не трябва да лекуват бебето въз основа на предположения. Диагнозата се появява на няколко етапа:

  1. Разговор с майката и бащата на детето. На първо място, лекарят разкрива наследствена връзка, следователно, по време на първия прием, на родителите трябва да се каже дали роднините имат бебе или имат синдром на Rett;
  2. След това проверете рефлексите на детето. Синдромът е присъщ на пълната липса на елементарни рефлекси;
  3. Извършва се компютърна томография. Резултатите от процедурата ще покажат дали има някакви нередности в развитието на централната нервна система на бебето;
  4. Извършва се електроенцефалограма. Това проучване ще помогне да се провери биологичната активност на мозъка и наличието на възможни патологии.

Според резултатите от тези процедури, лекарят прави присъда. В случай на потвърждение на подозрение се предвижда подходящо лечение.

Лечение на рет болест с медикаменти

Методите за лечение на заболявания на централната нервна система днес са ограничени. При синдрома на Rett терапията има за цел да подобри благосъстоянието на пациента, да намали броя на припадъците и да премахне безсънието. Обикновено лекарите предписват такива категории лекарства:

  • Antikovulsanty - елиминират епилептични припадъци. По-често пациентите се изписват "Карбамазепин": това лекарство съдържа биологично активни вещества, които могат напълно да блокират атаките;
  • Витамини - укрепват централната нервна система, ускоряват кръвообращението и стимулират мозъка. Лекарите препоръчват приемането на витамини от група В, Е под формата на таблетки;
  • Хипнотични лекарства с високо съдържание на мелатонин.

Хапчета и лекарства, предписани от лекар. Необходимо е стриктно да се следват неговите предписания: в този случай генетичното заболяване може да бъде частично потиснато.

Други методи за лечение на синдрома на Rett

Лекарите казват, че заедно с лечението на наркотици, трябва да се обърне внимание на помощни методи на терапия. Те включват:

  • Балансирано хранене. Диета, пълна с здравословна храна, фибри и висококалорични храни, ще помогне за развитието и растежа на детето;
  • Спортни дейности. Тук не става дума за тежка тренировка, а за лека денонощна гимнастика. Редовните упражнения ще спомогнат за увеличаване на мускулния тонус;
  • Масаж. Подобряване на кръвообращението на тялото и облекчаване на напрежението в тялото, което често се наблюдава при пациенти;
  • Слушане на спокойна музика. За заболявания на централната нервна система се характеризира с летаргия и дразнене. Проучванията показват, че тези симптоми могат да се борят с приятна музика.

Според членовете на Асоциацията на синдрома на Рет - майки на болни деца - тези методи са ефективни в първите три етапа на патологията.

Прогнози на синдрома на Рет

В двадесет и първи век активно проучване на синдрома. Учените вече са постигнали някои резултати: известно е, че процесите, които възникват по време на заболяването, са обратими. Основното условие за отстраняване на признаци на заболяване е навременно и качествено лечение.

За да се възстанови детето ще отнеме много време. Също така е необходимо да се спазват всички предписания на лекаря и да не се въвеждат собствени методи на лечение. В този случай пълното потискане на симптомите е възможно в рамките на 2-3 години.

В Допълнение, За Депресия

Пристъпи На Паника