Болест на Тей-Сакс

Болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване, характеризиращо се с дефицит на ензима хексозаминидаза А, натрупване на липоидни макромолекули в неврони, дисфункция на мозъка и гръбначния мозък. Проявява се чрез деградация на физическите умения и умствените функции: срив на гълтателния рефлекс, реч и доброволни движения, загуба на слуха и зрението, намалена интелигентност. Развиват се конвулсивни припадъци, мускулна загуба, парализа и деменция. Специфични методи за диагностика са офталмоскопията на очния фундус, изследването на количеството хексозаминидаза в кръвта и невроните. Палиативно лечение, насочено към облекчаване на симптомите.

Болест на Тей-Сакс

Синоними на болестта Тей-Сакс (BTS) - GM2 ганглиозидоза, идиотизъм на Тай-Сакс, амаротичен идиотизъм в ранна детска възраст. Той е един от вариантите на лизозомни заболявания на съхранение. Кръстен на имената на двама лекари - невропатолог от САЩ, Бернард Сакс и офталмолог от Великобритания Уорън Теа. През 80-те години на XIX в. За първи път се публикуват независими описания на тази патология. Преобладаването му е изключително ниско, като в общата популация средната честота на носителите на рецесивния изменен ген е около 0,3%. Епидемиологичните показатели са най-високи в групата на евреите от Ашкенази (пренасянето на мутации се определя в 3%), както и във френските канадци и каджуни. Пиковата честота настъпва във възрастта от шест месеца до 2 години, по-рядко симптомите дебютират при юноши и възрастни.

Причини за болестта на Тай-Сакс

Метаболитни нарушения, които са в основата на заболяването, се причиняват от мутация на гена HEXA, който се намира на дългата ръка на хромозома 15. Той кодира алфа-субединицата на лизозомния ензим бета-N-ацетилхексосамидаза А. Болестта на Tay-Sachs се наследява чрез автозомно рецесивен принцип - за появата на симптоми е необходимо наличието на два мутирали гена в хромозомата. Рискът от заболяване при дете съществува само ако двамата съпрузи са носители на мутацията, е 25%. По този начин, патологията може да се прояви във всяко поколение, независимо кога е настъпила мутацията. Носителят може да остане скрит за дълго време - в този случай доминиращият „здрав” ген е в състояние да осигури на организма производството на ензима с 50% или повече, което е достатъчно за нормални биохимични реакции.

В началото на 2000-те години повече от 100 различни мутации бяха идентифицирани в HEXA гените: вмъкване в базови двойки, заличавания на базови двойки, мутации на мястото на снаждане, точкови мутации и други варианти на промени в структурата на гена. Всяка от тези мутации по определен начин влияе върху структурата на ензима и инхибира неговата активност. Разнообразие от мутации на двойка гени - съставна хетерозиготност - определя наличието на няколко форми на заболяването. Еднакво мутирали гени в алелите предизвикват пълно инактивиране на ганглиозидния катаболизъм. Наследяването на различни (не идентични) мутации в двойка гени се проявява по-често чрез намаляване на активността на ензима, а не чрез пълна инактивация.

патогенеза

Основата за развитието на заболяването е липсата или недостатъчната активност на хексозаминидаза А, лизозомния ензим, който катализира биоразграждането на макромолекули ганглиозид, олигозахариди, гликозаминогликани и гликолипиди. Ганглиозидите са вид мастни киселини, липидни компоненти на мембраните на неврони и глиални клетки. Те осигуряват активността на нервните клетки: те засягат скоростта и интензивността на невротрансмисията, провеждането на нервните импулси, разпространението и съхранението на информацията, формирането на паметта. Обикновено се произвеждат ганглиозиди, изпълняват функциите си и бързо се разделят в процеса на многоетапна реакция, включваща ензими. За хидролизата на тези комплексни липиди са необходими три компонента: алфа- и бета-подединици на хексозаминидаза А, протеин-активатор GM2A. Когато алфа хексозаминидаза А е дефицитна, процесът на биоразграждане забавя или става напълно невъзможен. Ганглиозидите се натрупват в лизозомите на клетките на мозъка и гръбначния мозък, което води до тяхната дисфункция и смърт.

класификация

В зависимост от характеристиките на генетичния дефект, запазването на функциите на хексозаминидазата, заболяването има бързо прогресиращо или бавно прогресивно течение, проявяващо се в ранна детска, юношеска или зряла възраст. Според тези характеристики се различават 3 форми на заболяването:

  1. Остра инфантилна. Най-често срещаните. Симптомите се появяват няколко месеца след раждането. Потокът е прогресивен. Моторните умения бързо се влошават, развивайки слепота, глухота, парализа. Смъртта настъпва в рамките на 2-3 години.
  2. Късно непълнолетен. Това е изключително рядко. Първите прояви се срещат в интервала от 2 до 10 години. Придобитите сложни умения постепенно се разпадат - ходене, говор, писане. Средната продължителност на живота на пациентите е 15 години.
  3. Хроничен възрастен. Научната литература описва отделни случаи от тази форма, която започва на 25-30 години. Характеризира се с нарушена реч, доброволни двигателни действия, психични разстройства (психози). Предвиждането на смъртността е неизвестно.

Симптомите на болестта на Тай-Сакс

Клиничната картина на заболяването отразява процесите на увреждане на ЦНС. В детската форма първите симптоми стават забележими от 3-5 месеца, докато това развитие съответства на нормата: детето държи главата си, обръща се на стомаха и гърба си, агука, усмихва се при зрението на възрастен, установява визуален контакт. До 6 месеца интересът към света се намалява. Детето отдавна се отклонява, апатично, неактивно, чувствително към силни звуци, ярка светлина. Той престава да разпознава близките си, едва фокусира очите си върху любимите си играчки.

След шест месеца забавянето на умственото и физическото развитие става още по-забележимо. Хипотонията се натрупва, придобитите преди това умения се губят: държат главата и тялото в изправено положение, обръщат се, докато лежат на хоризонтална повърхност, седейки (опитвайки се да седят), вземете играчка и я преместите от ръка на ръка. До 8–10 месеца стартовите рефлекси са засилени - реакции към внезапни звукови, светлинни, тактилни и обонятелни стимули. Интересът към случващото се около събитията почти напълно изчезва. До 12-месечна възраст способността за преглъщане е намалена, слухът и зрението са забележимо намалени, а дихателният цикъл е възпрепятстван. Мускулите се подлагат на атрофия, развиват парализа, припадъци под формата на тонично-клонични генерализирани и частични припадъци. Във втората година от живота има явления на ригидност на ритъма на зрението, синдром на булбарния псевдобулбар.

Младежката форма дебютира с по-слабо изразени симптоми. В началния етап емоционалната нестабилност е донякъде засилена, а при извършване на сложни моторни комплекси - бягане, ходене и бързо писане - се появява едва забележима дискоординация на движенията. След известно време тромавостта и неловкостта се увеличават, забелязват се и другите, и самото дете. До юношеството походката става нестабилна, нестабилна. Образува се хиперкинеза - внезапни неволни движения на различни мускулни групи. Липсата на координация не позволява да се продължи образованието. Паралелно с това се появяват нарушения на речта със сложен мозъчно-дизартричен характер: загубват се гладкостта и ритъма, произношението става бавно, замъглено, неясно. Късните стадии на заболяването се характеризират с чести епилептични припадъци, продължително намаляване на интелектуалните функции (деменция), загуба на произвола на движенията и парализа.

Хроничната форма на заболяването има по-слабо изразени симптоми, курсът е сравнително лек. Пациентите имат промени в настроението, тромавост, влошаване на произношението. В продължение на няколко години интелектуалните функции намаляват: загубва се способността за абстрактно мислене, сравнение и анализ на явленията и обектите, увеличава се забравата и разсеяността. Няколко години след началото на заболяването, психичните разстройства се развиват: пациентите са неадекватни по отношение на поведението, емоционално възбудими, склонни към състояния на възбуда и дълбока депресия, склонни към психоза с халюцинации и заблуди. С дълъг курс на органична деменция се формира.

усложнения

Симптомите на BTS включват епилептични припадъци, които са резултат от внезапни огнища на абнормна биоелектрична мозъчна активност. С тяхната висока честота физическото и психическото разпадане се случва по-бързо. По време на атаката пациентите попадат в конвулсия, която е съпроводена с висок риск от задушаване (отдръпване на корените на езика) и фатални наранявания. Основното усложнение на острата инфантилна форма на заболяването е инфекцията: при деца функциите на имунната система са намалени, увреждането на дихателните органи е повтарящо се в природата и е изключително трудно. Честа причина за смъртта е пневмония.

диагностика

Прегледът се провежда от педиатричен невролог, офталмолог, генетик, психиатър. Процесът на диагностика започва с събиране на клинични и анамнестични данни. Като правило, има случаи на BTS в роднини, наличието на период на нормално развитие на пациента, а след това деградация - разпадане на придобитите умения, установени функции. Диференциалната диагностика е насочена към изключване на дегенеративни заболявания на централната нервна система, юношеска идиотия, епилепсия. За да потвърдите диагнозата, се изпълняват следните процедури:

  • Офталмоскопия. При изследване на фундуса се открива червено петно ​​върху ретината срещу ученика. Това е колекция от ганглиозиди в ганглиозните клетки.
  • Биохимичен анализ на кръвта. Лабораторният тест определя съдържанието на алфа подединици на хексозаминидаза А. При острата педиатрична форма на патологията крайните стойности са близки до нула. При субакутна и хронична болест се открива остатъчна ензимна активност.
  • Микроскопско изследване на неврони. Пробите от биоматериала изследват съдържанието на ганглиозиди. Характерно откриване на клетъчна дегенерация: увеличаване на размера, подуване, "балон-форма" подуване, пълнене с фино зърнесто липоидно вещество.

Tay-Sachs Лечение на болести

В момента няма ефективни терапии. Медицинското обслужване на пациентите е насочено към премахване на симптомите и поддържане на жизнените функции. Палиативното лечение включва преминаване към хранене с туба, тъй като пациентите губят рефлекс при преглъщане, използване на антибиотици, антивирусни и имуностимулиращи лекарства за борба със съпътстващите инфекциозни заболявания. Терапията с антиепилептични лекарства не води до положителен резултат.

Търсенето на възможни лечения за BTS продължава. Изследванията се провеждат в три направления: проучват се възможностите за заместване на ензимите, генната и субстратно-редуциращата терапия. Замяната на липсващия ензим е неефективна поради големия размер на хексозаминидазните молекули, които не могат да преминат през кръвно-мозъчната бариера и мембраната на невроните. Сред методите за генна терапия, тестването на въвеждането на нов генетичен материал в клетките чрез използване на вирусен вектор и трансплантация на стволови клетки. Но положителните резултати не се получават, продължават изследванията. Най-обещаващо се счита терапията за намаляване на субстрата, използваща ензима сиалидаза, която стимулира катаболизма на GM2 ганглиозидите. Очаква се разработването на фармакологично лекарство, което увеличава експресията на лизозомни сиалидази в невроните.

Прогноза и превенция

Резултатът от заболяването е сравнително благоприятен в късна форма, характеризиращ се с бавно развитие на симптомите. Когато болестта настъпи в детска и юношеска възраст, смъртта е неизбежна. За да се намали честотата на заболяването, се използва скринингов тест, който определя нивото на ензима, неговата биохимична активност. Резултатът дава възможност да се идентифицират носителите на мутацията, да се насочат към медицинско и генетично изследване при планиране на бременност. Ако пренасянето на дефектния ген се определя и при двамата съпрузи, или при роднините, има случаи на заболяване, пренатална генетична диагноза се извършва през първия триместър на бременността.

Тей - болест на Сакс

Болест Тей-Сакс - наследствен вид, който е изключително рядък, има автозомно рецесивен тип наследяване и се характеризира с увреждане на централната нервна система.

Съдържанието

Това заболяване, което е включено в групата на лизозомните заболявания на съхранение, също е известно като амаротичен идиотизъм в ранна детска възраст или ганглиозидоза GM2. Вероятността за раждане на дете с това заболяване достига 25%, ако майката и бащата имат мутантен ген.

епидемиология

Болестта на Тей-Сакс е широко разпространена сред евреите от Ашкенази. Те имат около 3% от популацията с мутантния ген NHA. Освен това заболяването е относително често срещано при каюни и френско-канадци. Както и при другите групи от населението, средната носеща честота на такъв ген е само 0,3%.

Етиология и патогенеза

Мутацията на NHA гена, която е отговорна за синтеза на ензима хексозоаминидаза А (междинен катализатор, участващ в използването на ганглиозиди в централната нервна система), води до генетичен дефект. Ако ензимът липсва, ганглиозидите започват да се натрупват в невроните на мозъка. В резултат на това функционирането на невроните е нарушено, което допълнително води до пълното им унищожаване.

Klassifiatsiya

Болест Тей-Сакс (амавротичен идиотизъм) може да бъде в три форми:

  • детска стая - проявява се на шестмесечна възраст и е придружена от прогресивно намаляване на умствените и физическите способности;
  • юноши - моторно-познавателни разстройства, дизартрия, дисфагия, атаксия, спастичност;
  • възрастен - е рядка форма, проявяваща се на 25-30 години и е придружена от прогресивно намаляване на неврологичните функции.

При първата форма на заболяването смъртта настъпва след 3-4 години. При подрастващата форма на заболяването смъртта е гарантирана за 15−16 години.

симптоми

Симптомите на болестта на Тай - Сакс са свързани с увреждане на централната нервна система. Новородените с това наследствено заболяване през първите шест месеца се развиват нормално. На шестмесечна възраст има регресия във физическото и психическото формиране. Детето губи слух, способност да преглъща. Появява се поглед, който е насочен към една точка. Детето става апатично и реагира само на силен звук. Впоследствие той ослепява и губи слуха си. Има нередности в умственото развитие, главата става голяма. Има гърчове, атрофия на мускулите, появява се парализа. Смъртта навършва четиригодишна възраст.

При подрастващите и възрастните форми на заболяването симптомите са по-лесни. В този случай се наблюдава нарушение на речта, настъпват мускулни спазми, походката е нарушена, фините двигателни умения и координацията, зрението е намалено, интелигентността и слуха се влошават.

диагностика

Болестта на Tay-Sachs се определя от наличието на червено петно, което се намира на ретината срещу зеницата. Може да се види, когато се гледа от офталмолог. Червеното петно ​​върху ретината показва, че ганглиозидите са се натрупали в ганглиозните клетки на това място. След преглед с офталмоскоп лекарят предписва:

  • пълна кръвна картина;
  • микроскопски анализ на неврони;
  • скрининг.

Лечение и прогноза

Към днешна дата лечението на генетична болест на Tay-Sachs не е разработено. Медицинските грижи са насочени към облекчаване на симптомите и забавяне развитието на болестта поне за известно време.

Палиативните грижи се предоставят на пациентите през целия им живот, което включва хранене чрез сонда, грижа за кожата и т.н. При конвулсии антиконвулсантите по правило не помагат.

Болестта на Тей-Сакс е нелечима. При най-добър резултат пациентите с педиатричната форма на заболяването живеят до пет години.

предотвратяване

Предотвратяването на заболяването се състои в изследване на семейните двойки за присъствието на мутантния ген. Ако се открие и в двамата съпрузи, те се съветват да нямат деца. Когато диагностицирана жена, която вече е бременна, се поставя амниоцентеза за откриване на дефектни гени в плода.

Синдром на Тей Сакс, амавротичен идиотизъм

Tay Sachs болест, амавротичната идиотия е рядко, невродегенеративно разстройство, при което дефицит на ензими (хексозаминидаза А) води до прекомерно натрупване на определени мазнини (липиди), известни като ганглиозиди в мозъка и нервните клетки.

Това ненормално натрупване на ганглиозиди води до прогресивна дисфункция на централната нервна система. Той е класифициран като лизозомна болест. Лизозомите са основните клетки на храносмилателната система. Лизозомните ензими разграждат или „усвояват” хранителни вещества, включително някои сложни въглехидрати и мазнини.

описание

Когато ензим, такъв като хексозаминидаза А, който е необходим за унищожаването на някои вещества, като мазнини, отсъства или е неефективен, те се натрупват в лизозома. Това се нарича анормално "съхранение", когато в лизозома се произвежда твърде много мазнина.

Симптомите, свързани със синдрома на Тей Сакс, включват:

  • преувеличен ужасен отговор на внезапни шумове;
  • летаргия;
  • загуба на придобити умения (психомоторна регресия);
  • силно намален мускулен тонус (хипотония).

С напредването на заболяването при децата се развива;

  • вишневи червени петна в средния слой на очите;
  • има постепенна загуба на зрението и слуха;
  • увеличава мускулната скованост;
  • прогресиране на ограничаването на движението (спастичност);
  • възможна парализа;
  • неконтролирани електрически нарушения на мозъка (конвулсии);
  • влошаване на когнитивните процеси (деменция).

Класическата форма на болестта Тей-Сакс се среща в ранна детска възраст. Това е най-често срещаната форма, която е фатална в ранна детска възраст.

Има и тийнейджърски и възрастни форми на синдрома, но те са редки. Деца с тийнейджърска форма, наречени подостра, развиват симптоми по-късно, отколкото с инфантилни и обикновено живеят по-дълго.

Формата за възрастни, наречена късна поява на болестта, се появява от юношеството до средата на 30 години. Симптомите и тежестта варират.

Синдромът на Tay Sachs се наследява по автозомно рецесивен начин. Разстройството е резултат от промени (мутации) в ген, известен като HEXA, който регулира производството на ензима хексозаминидаза А. Генът HEXA е показан на дългата ръка (q) на хромозома 15 (15q23-q24). Няма лек, той е насочен към облекчаване на специфични симптоми.

Друго име за заболяването е GM2 тип 1 ганглиозидоза, има две други свързани заболявания, наречени болест на Sandhoff и дефицит на активатор на хексозаминидаза, които са неразличими от синдрома на Tay-Sachs. Те могат да бъдат диференцирани само чрез тестване, определяне на основната причина. Тези две нарушения също причиняват намаляване на активността на хексозаминидазата, но се причиняват от промени в различни гени. Тези три нарушения са известни като GM2 ганглиозидоза.

Синоними

  • GM2-gangliosidosis;
  • GM2 ганглиозидоза, тип 1;
  • Дефицит на хексоамидазна алфа субединица (вариант В);
  • Дефицит на хексозаминидаза А;
  • Липса на HEXA;
  • Сфинголипидоза, Тай Сакс;
  • TSD.

етап

  • Инфантилна болест на Tay-Sachs;
  • Субакутна болест;
  • Късен етап.

Признаци на

Болестта на Tay-Sachs се разделя на класическа или инфантилна форма, младежка и възрастна или късна. При индивиди с инфантилен стадий симптомите се появяват на възраст между три и пет месеца. В по-късна форма симптомите се наблюдават от юношеството до 30 години.

Инфантилна форма

Инфантилната форма се характеризира с почти пълна липса на активност на ензима хексозаминидаза А. Разстройството прогресира бързо, което води до значително умствено и физическо увреждане.

Децата могат да изглеждат напълно здрави при раждането. Първоначалните симптоми, които обикновено се развиват между 3 и 6 месеца, включват:

  • мускулна слабост;
  • потрепване (миоклонични тремори);
  • преувеличен отговор на стреса, например, когато възникне внезапен или неочакван шум.

Започналата реакция се дължи отчасти на повишената чувствителност към звука (акустична свръхчувствителност).

Между 6 и 10 месеца засегнатите деца не придобиват нови двигателни умения. Те нямат контакт с очите, има необичайни движения на очите. Те са мудни и раздразнителни. Бебетата растат бавно, имат прогресивна мускулна слабост, слаб мускулен тонус (хипотония), намалена умствена работа. Те могат да показват постепенна загуба на зрението, неволни мускулни спазми, които водят до бавни, твърди движения (спастичност), загуба на придобити преди това умения, като способността да седят, пълзят.

Характерен симптом е развитието на червени петна по очите. Това състояние се появява, когато макуларните клетки се влошават, увреждайки подлежащата съдова мембрана.

Децата могат да развият по-сериозни усложнения:

  • затруднено преглъщане;
  • прогресивна загуба на слуха;
  • дезориентация;
  • влошаване на интелектуалните способности (деменция);
  • парализа;
  • загуба на зрение, която е бърза и води до слепота.

В крайна сметка бебетата престават да отговарят на околната среда. Възникват животозастрашаващи усложнения като дихателна недостатъчност.

Субакутна болест

Началото на тази форма е от 2 до 10 години. Често един от първите признаци е тромавост и проблеми с координацията. Това е така, защото засегнатите деца имат проблеми с контролирането на движението на тялото (атаксия).

Има поведенчески затруднения, прогресивна загуба на реч, житейски умения, интелектуални способности. Понякога в очите има червено-червено петно.

Може да възникне нервна дегенерация, която пренася импулси от окото към мозъка, за да формира образи (атрофия на зрението).

Някои хора имат ретинит пигментоза, голяма група от зрителни увреждания, които причиняват прогресивна дегенерация на ретината, фоточувствителна мембрана, която покрива вътрешната повърхност на очите. Децата реагират по-малко на околната среда.

късно

Симптомите, свързани с късния стадий на амавротичен идиотизъм, се различават. Засегнатите лица няма да имат всички симптоми, изброени по-долу. Разстройството прогресира много по-бавно от инфантилната форма. Променливостта на късната поява се наблюдава в рамките на едно и също семейство. Един човек може да има симптоми на 20-годишна възраст, друг ги получава на възраст 60-70 години като малки мускулни проблеми.

Първоначалните симптоми, свързани с късния стадий на синдрома на Tayasin, могат да включват:

  • тромавост;
  • промени в настроението;
  • прогресивна мускулна слабост;
  • amyotrophy.

В зависимост от възрастта, тремор, потрепване на мускулите (фасцикулация), гърчове, неясна реч (дизартрия), невъзможност за координиране на движенията (атаксия), затруднено преглъщане (дисфагия), дистония.

Някои имат неволеви мускулни спазми, което води до бавни, твърди движения (спастичност).

С напредването на заболяването възникват проблеми при ходене, бягане и други подобни действия. В тежки случаи, пострадали хора могат да се нуждаят от помощни средства, като инвалидна количка.

Понякога хората изпитват умствено увреждане, проблеми с паметта, промени в поведението, включително дефицит на вниманието, промени в личността. Около 40% имат психични епизоди, включително загуба на контакт с реалността, параноя, халюцинации, биполярни разстройства и депресия.

причини

Заболяването се причинява от мутация на хексозаминидазния алфа ген (HEXA). Генът HEXA регулира производството на ензима хексозаминидаза А. Повече от 80 различни мутации са идентифицирани при хора с това заболяване.

Наследяването на две мутирали копия на HEXA гена (хомозиготи) причинява дефицит на ензима хексозаминидаза А, който е необходим за унищожаването на мастно вещество (липид), известно като GM2-ганглиозид в клетките на тялото. Невъзможността да се разцепи GM2-ганглиозид води до неговото ненормално натрупване в мозъка и нервните клетки, което води до прогресивно влошаване на централната нервна система.

В инфантилния стадий има почти пълно отсъствие на хексозаминидаза А. В късния стадий на заболяването липсва активност. Тъй като има някаква ензимна активност, разстройството е по-слабо изразено и прогресира много по-бавно.

Точното количество ензими в края на болестта на Tay-Sachs варира значително. Следователно, възрастта на началото, тежестта, специфичните симптоми и степента на прогресиране на късното начало също се различават значително от едно лице на друго.

Повечето генетични заболявания се определят от състоянието на две копия на гена, получен от бащата, и един от майката. Ако човек наследи един нормален ген и един мутирал, той ще бъде носител на болестта, без да показва симптоми.

  • Рискът от наследяване от двама родители-носители е 25% при всяка бременност.
  • Рискът от раждане на бебе е 50%.
  • Шансът детето да получи нормални гени от двамата родители е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Засегнати популации

Заболяването засяга мъже и жени в равни количества. Тя е по-често срещана в еврейския народ от ашкеназския произход, т.е. в източен или централноевропейски произход. Около един на всеки 30 евреи от Ашкенази носят променен ген. Освен това един от 300-те души от еврейското наследство на Асенази е носител.

Съобщава се за заболявания на италиански, ирландски, френски, канадски произход, особено тези, които живеят в община Луизиана и югоизточната част на Квебек. В общата популация скоростта на трансфер на променения ген е приблизително 1 на 250-300 души.

По-късно заболяването се среща по-рядко от инфантилната форма. Въпреки това, редки форми на заболяването често остават неразпознати. Те са слабо представени, което затруднява определянето на истинската честота на нарушенията в общото население.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези на болестта на Tay-Sachs. Сравненията са полезни за диференциална диагноза:

Болест на Sandhoff

Рядко генетично заболяване, водещо до прогресивно влошаване на централната нервна система (невродегенеративни нарушения). Липсата на ензими хексозаминидаза А и В води до натрупване на липиди в мозъка и другите органи на тялото. Това заболяване се класифицира като лизозомална.

Най-често срещаната форма засяга бебетата от три до шест месеца. Симптомите включват проблеми с храненето, обща слабост, преувеличен рефлекс на стреса в отговор на внезапен силен шум. Моторните забавяния, загубата на придобити умения, психичните разстройства са прогресивни. Децата имат загуба на слух, зрение, конвулсии.

Много редки форми се появяват, когато симптомите започват по-късно в детска, юношеска или зряла възраст. Болестта на Sandhoff е тежка форма на болестта на Tay-Sachs и не се ограничава до определена етническа група. Той се причинява от мутации в хексозаминидаза В (HEXB), наследени като автозомно рецесивна черта.

Синдром на Лий

Редки генетични неврометаболитни нарушения. Характеризира се с дегенерация на централната нервна система (мозъка, гръбначния мозък, зрителния нерв). Симптомите започват на възраст от три месеца до две години, но някои пациенти не показват симптоми в продължение на няколко години.

Признаците са свързани с прогресивно неврологично влошаване и включват загуба на придобити двигателни умения, загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, конвулсии. С развитието на синдрома на Лий, генерализираната слабост, липсата на мускулен тонус (хипотония) се появяват епизоди на лактатна ацидоза, което води до дисфункция на дихателните органи и бъбреците.

Няколко различни ензимни дефекта могат да причинят синдром, описан преди повече от 60 години. Повечето хора с синдром на Лий имат дефекти в производството на митохондрии, като например дефицит на ензимния митохондриален респираторен верижен комплекс или пируват дехидрогеназен комплекс.

В повечето случаи синдромът на Лий се наследява като автозомно рецесивна черта. Въпреки това, X-свързаното рецесивно и майчино наследяване, дължащо се на мутацията на митохондриалната ДНК, са допълнителни начини на предаване.

Невронална цероидна липофусциноза (NCL)

Група прогресивни дегенеративни неврометаболитни заболявания. Те имат подобни симптоми и частично се различават по възрастта, в която се появяват. В ранна детска възраст съществуват две форми: класическото детско заболяване CLN1 (болест на Santavuori) и заболяването CLN2 (късен инфантилен тип).

NCL се характеризират с необичайно натрупване на мастни, гранулирани вещества (например пигментни липиди, липопигменти, липофусцин) в нервните клетки (неврони) на мозъка, както и в други тъкани на тялото. Това води до прогресивно влошаване (атрофия) на някои части на мозъка, неврологични нарушения и други характерни симптоми.

Заболяванията на лизозомната област са наследствени метаболитни. Те се характеризират с анормално натрупване на различни токсични материали в клетките на тялото, дължащо се на дефицит на ензими. Те засягат различни части на тялото, включително скелета, мозъка, кожата, сърцето, централната нервна система.

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези в късния стадий на Tay-Sachs. Сравненията са полезни за диференциална диагноза:

Възрастен невро-кароиден липофусциноза (ANCL)

Общ термин за няколко редки генетични заболявания, които принадлежат към групата на прогресивните дегенеративни неврометаболични заболявания, известни като невронален кароиден липофусциноза (NCL).

Тези нарушения имат сходни симптоми и частично се различават по възрастта, в която се появяват. Началото на ANCL обикновено е на около 30 години, но може да се появи по време на юношеството или при хора на възраст над 50 години.

NCL се характеризират с анормално натрупване на мастни, гранулирани вещества (пигментни липиди, цероид, липофусцин) в неврони и други тъкани на тялото. Характеризира се с постепенно влошаване (атрофия) на някои части на мозъка, неврологични нарушения.

ANCL понякога се нарича Kufs болест. Исторически, болестта на Kufs е класифицирана в тип A или B. ANCLs са причинени от промени в различни гени и имат различни признаци и симптоми.

Амиотрофична латерална склероза (ALS)

Характеризира се с лека мускулна слабост, тромави движения на ръцете, затруднено изпълнение на задачи, които изискват деликатни движения на пръстите и ръцете. Мускулната слабост на краката може да причини спад.

Хората с ALS изпитват затруднения при преглъщане (дисфагия), речта е бавна. Допълнителните симптоми включват прогресивна слабост на устните, загуба на функцията на езика, устата и симптомите на булбар. Нощните крампи най-често се появяват в мускулите на краката или бедрата. ALS прогресира бързо или бавно, постепенно удря допълнителни мускули.

Хората с ALS могат да получат неконтролирано потрепване на мускулите (fasciculation), скованост в краката, кашлица. Тъй като способността за движение постепенно се влошава, хората са изложени на повишен риск от дихателна недостатъчност. Точната причина за АЛС не е известна.

диагностика

Диагнозата се потвърждава от внимателна клинична оценка и специализирани тестове, като кръвни тестове, измерващи нивата на хексозаминидаза А в организма. Хексозаминидаза А се намалява при хора с болест на Tay-Sachs, отсъстваща в детска форма.

Молекулярно-генетичното изследване потвърждава диагнозата. Той открива мутации в гена HEXA, които причиняват фрустрация.

В някои случаи е възможно диагнозата на синдрома на Тей-Сакс да се подозира преди раждането (пренатално) на базата на специализирани тестове, като амниоцентеза, вземане на проби от хорионни вили (CVS). По време на амниоцентезата се взима течна проба около развиващия се плод, CVS получава тъканна проба от част от плацентата. Тези проби са изследвани, за да се определи дали присъства хексозаминидаза А, тъй като липсва или е много малко при хора с болестта. Това се нарича ензимен анализ.

Кръвните изследвания могат да определят дали хората са носители на болестта на Тай-Сакс (има едно копие на гена). Роднините трябва да бъдат проверени, за да се определи дали те са носители на болестния ген. Двойките, които планират да имат дете и са с еврейски произход (не само ашкенази), се насърчават да провеждат скрининг преди бременността.

лечение

Няма специално лечение. Тя се фокусира върху специфични симптоми и може да изисква координирани усилия от група специалисти. Генетичното консултиране се препоръчва на засегнатите хора и техните семейства. Необходима е психосоциална подкрепа за цялото семейство.

Поради потенциални затруднения в храненето, хранителният статус и правилната хидратация трябва да бъдат наблюдавани. Може да се изисква хранителна поддръжка. В допълнение към това, понякога е необходима тръба за хранене, за да се предотврати случайно поглъщане на храна, течност или друг чужд материал в белите дробове (аспирация).

Антиконвулсантите се използват за лечение на гърчове, но може да не са ефективни за всички. В допълнение, видът и честотата на гърчовете често изискват промени в вида на лекарството или дозата.

Изследователска терапия

Продължава работата по разработването на ензимна заместваща терапия (ERT) за болестта на Tay-Sachs. Тя се състои в замяна на ензима в хора, които изпитват неговата липса или отсъствие.

Синтетичните варианти на липсващите ензими се използват за лечение на хора с други заболявания на лизозомно съхранение, включително синдром на Hurler, Fabry, болест на Gaucher. Въпреки това, ERT не е бил успешен за хора със синдром на Sax. Един от проблемите е невъзможността за преодоляване на кръвно-мозъчната бариера.

  • Генната терапия се изучава като възможен подход за лечение на някои лизозомни нарушения на паметта. В генната терапия дефектният ген се заменя с нормален, което позволява производството на активен ензим, който предотвратява развитието и прогресията на заболяването.

Като се има предвид постоянния трансфер на нормален ген, който произвежда активен ензим във всички огнища на болестта, тази форма на терапия вероятно ще доведе до "излекуване". Въпреки това понастоящем съществуват технически трудности за успеха на този подход.

  • Терапията с шаперон също се проучва. Този тип терапия използва много малки молекули, които се присъединяват към новосъздадените ензими на хексозаминидаза А, преди мутираните да бъдат унищожени. Те ги насочват към лизозома, където ензимите изпълняват нормална функция.

Такава молекула може да пресече кръвно-мозъчната бариера. Терапията е в началните етапи на изследването.

  • Лечение, наречено пириметамин, е било използвано за лечение на болестта на Тай-Сакс. Засегнатите лица, приемащи това лекарство, показват повишена активност на хексозаминидаза А. t

Обаче, това не доведе до забележимо подобрение на неврологичните или психичните симптоми. Необходими са повече изследвания, за да се определи дали пириметамин играе роля в лечението на този синдром.

Причини, симптоми, диагностика и лечение на болестта на Tay Sachs

Болестта на Тей Сакс е сериозна наследствена патология, детска форма на фамилна амауротична идиотия, произтичаща от увреждане на лигавицата на мозъка и проява на прогресивна умствена изостаналост и тежки нарушения на подвижността при дете. Патологията обикновено се характеризира с нормално развитие на децата под шестмесечна възраст, след което възниква необратима дисфункция на мозъчната функция, която причинява висока смъртност на деца под петгодишна възраст.

Амавротическият идиотизъм, по-специално болестта на Тей Сакс, е описан за първи път през деветнадесети век от американски невролози Б. Сакс и У. Тей от Америка, чиито изследвания правят несъразмерния принос за изучаването на тази патология. Заслужава да се отбележи, че болестта не е често срещана, според статистиката, двеста и петдесет хиляди здрави деца раждат едно с подобни заболявания.

причини

Снимка на мозъка на човек с болестта на Tay Sachs

Семейната амавротична идиотия се отнася до редки болести, към които някои етнически групи имат предразположение. Според съществуващите статистически данни най-голям е броят на случаите на заболеваемост сред жителите на френска Канада, както и на източноевропейското еврейско население. Така сред евреите от Ашкенази честотата на патологията се увеличава до съотношение 1: 4000.

Автозомно-рецидивиращото наследяване е характерно за болестта на Tay Sachs. Това означава, че патологията се среща само при тези деца, които наследяват два анормално променени гена от всеки от родителите. В случаите, когато анормалният ген присъства само при един родител, детето също става носител с 50% шанс за това, въпреки че не се разболява.

Когато майката и бащата имат необичайни гени, има няколко възможности за развитие на събития в случай на раждане на потомство:

  • в 50% от случаите детето се ражда здраво, но става носител на дефектния ген, като по този начин излага на риск здравето на бъдещите си деца;
  • в 25% от случаите е възможно раждането на дете с амавротичен идиотизъм - това означава, че той е наследил двата анормални гена едновременно;
  • В 25% от случаите двойката се ражда с абсолютно здрави деца, които не са носители на анормални гени.

Описаното заболяване се развива като резултат от натрупването на ганглиозиди в клетките на нервната система. Тези вещества са специални вещества, които контролират нервната дейност. В организма на здрав човек непрекъснато се появява синтез на ганглиозид, който след това се разделя. При болни деца съществува дисбаланс между производството и разпадането на ганглиозидите, което е свързано с дефицит на специален ензим (тип А хексоминидаза), който е отговорен за разграждането на постоянно синтезираните вещества. В резултат на това ганглиозидите постепенно се натрупват в нервната система, нарушавайки работата й и причинявайки необратими увреждания.

форма

Tay Sachs болест при деца може да се появи в две клинични вариации:

  1. Недостиг на хексозаминидаза тип А в хронична форма - с подобен тип патология, неговите прояви могат да се проявят както на по-млада възраст от три, така и на пет години и при достигане на тридесетгодишна възраст. Тази форма на патология се характеризира с относително лек курс с нарушени двигателни умения, речеви апарат, интелигентност и мускулни спазми. Трябва да се отбележи, че описаният тип амавротичен идиотизъм е открит не толкова отдавна, че е невъзможно да се направят ясни прогнози за неговия ход, но може да се твърди, че най-вероятният изход от патологията ще бъде инвалидност и последваща смърт на пациента;
  2. Дефицитът на хексозаминидаза тип А в младежка форма се проявява в много ранна възраст и не напредва толкова бързо, колкото класическата форма на болестта на Тей Сакс. Независимо от това, смъртта на неизлечима болест е неизбежна, адекватната терапия само ще спомогне за забавяне на смъртта на пациента.

проявления

Амаротичният идиотизъм не се проявява в новородено бебе, тъй като през първите месеци от живота му изглежда доста здраво и се развива адекватно. Първите симптоми започват да се появяват на възраст от четири до шест месеца. Може да забележите, че детето е започнало да реагира лошо на ярка светлина, да има трудности да се фокусира върху определен обект, да не реагира на шум и какво се случва наоколо. При изследване на педиатричен офталмолог се установяват патологични промени в ретината на окото.

По-късно, когато навърши шест месеца, детето става много по-малко активно от преди. Той се затруднява да се обърне или да седне, започва да вижда и чува по-лошо. В резултат на силно намаление на двигателната активност често се развиват мускулна атрофия и дори парализа, което води до това, че детето спира да гълта и диша самостоятелно. Като правило, инвалидността възниква през този период. Според външни признаци, заболяването може да бъде разпознато от непропорционално голяма глава на детето.

Най-активно прогресиране на заболяването се наблюдава на около десет месечна възраст. Децата могат да имат припадъци. За съжаление, с началото на заболяването, повечето пациенти не живеят на възраст от четири или пет години.

В онези редки случаи, когато амавротичният идиотизъм се развива още в зряла възраст (от четиринадесет до тридесет години), неговите прояви се толерират от пациентите малко по-лесно. Клиничната картина обикновено включва нарушена речева функция, походка и двигателна координация. Когато това се случи, намаляването на интелигентността, зрението и слуха, има периодични мускулни спазми.

Атака

Tay Sachs болест в своите прояви има припадъци - внезапни вълни на абнормна мозъчна дейност, които имат отрицателно въздействие върху речта, двигателната, умствената функция. Тежестта на патологичните признаци на припадъци зависи главно от честотата на тяхната поява и тежестта на курса.

Ако такава атака се случи при човек с амавротична идиотия, той може да падне и да започне да се свива със силно свиване на мускулите и неконтролирано потрепване на ръцете и краката. При други хора припадъкът е по-скоро състояние на транс или халюцинации.

диагностика

Благодарение на бързото развитие на съвременната медицина, амавротичният идиотизъм може да бъде диагностициран още преди раждането на дете. По време на бременността на жените, изложени на риск, се препоръчва да преминат специален скрининг тест, състоящ се от кръвен тест от плацентата. Кръвна проба се взема по време на процедура, наречена хорионна биопсия. Друга възможност за такова изследване е амниоцентеза, пункция на феталния пикочен мехур, за да се получи околоплодна течност за по-нататъшно проучване в лабораторията.

Според резултатите от скрининговия тест лекарят ще може да заключи, че белтъкът хеминоминаза тип А се произвежда в плода.

Ако след раждането на дете възникне съмнение за заболяване, то трябва да бъде изпратено за преглед възможно най-скоро. Първо, трябва да се консултирате с педиатричен офталмолог. Лекарят ще проведе проучване на фундуса на окото, в което, ако има болест на Tay Sachs, се открива червеникаво петно ​​- натрупване на ганглиозиди в ретината. След това извършете кръвен тест и микроскопско изследване на неврони. Така окончателната диагноза се прави след получаване на резултатите от генетичен тест.

Лечение и профилактика

За съжаление, болестта на Tay Sachs е неизлечима болест, но за да се облекчи курса, се предписва симптоматична терапия, която ще направи живота на болно дете по-удобен. В зависимост от преобладаващата клинична картина, могат да се предписват подходящи лекарства.

Като правило помощ се изисква не само за детето, но и за неговите родители, тъй като новината за такова сериозно заболяване почти винаги потъва в шок. В този случай родителите се насърчават да намерят група за подкрепа, в която да общуват с хора, които са изправени пред подобен проблем и да получат необходимата психологическа подкрепа. Също така е препоръчително да се консултирате с генетик, така че всеки член на семейството да може да разбере и приеме ситуацията.

Тъй като болестта постепенно ще напредне, детето ще се нуждае от специални грижи. Ако е необходимо, трябва да се консултирате с Вашия лекар за получаване на повече помощ, също така е важно да се обърне много внимание на детето, да му каже, че родителите му го обичат и подкрепят. Продължителността на живота на такива пациенти може да варира в доста широки граници. При леки симптоми и подходящи грижи, някои хора с амавротичен идиотизъм живеят почти толкова, колкото и здравите хора.

Що се отнася до превенцията на болестта на Tay Sachs, тя е преди всичко в правилното планиране на бременността. Една двойка, която е решила да има потомство, трябва да бъде проверена от генетик, за да разбере дали един от бъдещите родители носи дефектен ген. Ако в хода на проучването бъде открит подобен ген, решението за това дали да има дете или не, остава само на родителите.

Tay Sachs болест - наследствено заболяване

Tay Sachs болест е сериозна наследствена патология, детска форма на фамилна амавротична идиотия, която се появява във връзка с увреждане на лигавицата на мозъка и се наблюдава под формата на умствена изостаналост на прогресивна форма с ясна нарушена подвижност при децата.

При тази патология децата могат да се развият нормално до 6-месечна възраст, след което започват необратими увреждания на мозъка, което води до висока смъртност сред децата под 5-годишна възраст.

причини

data-full-width-responsive = "true">
Болестта на Тей Сакс е сравнително рядко заболяване, предразположено към определени етнически групи. Съществуващите статистически данни потвърждават, че хората, живеещи във френска Канада, както и еврейското население в Източна Европа, са най-податливи на това заболяване.

Така евреите от Ашкенази имат честота на патология, увеличена до съотношение 1: 4000.

Амаротичният идиотизъм се характеризира с автозомно-рецесивно наследяване, следователно патологията може да се прояви само при тези деца, на които анормалните гени се предават едновременно от двамата родители. Когато анормален ген е налице само в един родител, детето няма да получи болестта, но с вероятност от 50% ще стане негов носител.

Фото. Момиче с болест на Тей Сакс

Ако анормален ген присъства и в двете родители, тогава може да има няколко изхода за роденото потомство:

  • 50% шанс, че детето ще бъде здраво, но ще стане носител на анормален ген, което е риск за следващото поколение деца;
  • 25% шанс, че амаротичният идиотизъм се проявява в родено дете, което показва наследяването на двата анормални гена;
  • вероятността да има напълно здраво дете без появата на анормални гени, които няма да бъдат носители на болестта, е 25%.

Амаротичната идиотия се проявява в процеса на натрупване на ганглиозиди в нервните клетки. Това вещество е специален елемент на централната нервна система, който контролира неговата активност. Организмите на здравите хора редовно синтезират това вещество, което след това се разделя.

Хората с болестта имат дисбаланс между синтеза и разцепването на ганглиозидите, което се дължи на дефицит на специфични ензими, които са отговорни за разграждането на редовно произвежданото вещество. Подобно нарушение причинява редовно натрупване на ганглиозиди в нервната система, което води до увреждане на неговите функции и необратимо разрушаване.

симптоматика


По време на раждането на дете, което има диагноза синдром на Тей Сакс, той прилича на напълно здраво бебе. Симптомите на заболяването започват да се появяват до 6-ия месец.

Преди тази възраст детето се развива правилно. Но с натрупването на ганглиозиди в тялото започва регресия на придобитите умения. Реакцията на детето към околната среда се влошава, окото често се насочва към една точка, наблюдава се апатично състояние. След известно време започва развитието на слепота, интелектуалното развитие спира.

Симптоми при възрастно дете:

  1. На 6-месечна възраст, бебето започва да губи връзка с околната среда, не разпознава родителите, реакцията се проявява само при доста силни звуци, окото не се фокусира върху висящи играчки, зрението се влошава.
  2. 10-месечното бебе губи активност, нарушават се двигателните функции: детето почти не седи, обръща се, пълзи. Слуховите и зрителните функции се влошават, появява се апатия.
  3. След една година от живота болестта прогресира доста бързо. Детето изглежда умствено изостанало, преходно губи зрителни и слухови функции, мускулната активност е значително намалена, дишането става трудно, появяват се припадъци.

Децата, които са развили болестта на Tay Sachs, живеят до 5-годишна възраст.

Заболяването се проявява с пристъпи на внезапна абнормна мозъчна активност, която има вредно въздействие върху речта, двигателната активност и умствените функции. Тежестта на гърчовете зависи от тежестта на заболяването и честотата на гърчовете.

Аморативният идиотизъм причинява припадъци, поради които пациентът може да падне, да започне конвулсии със силни мускулни контракции, неконтролирано потрепване на ръцете и краката. Други хора в припадък преминават в състояние, наподобяващо халюциногенно или транс състояние.

Късна поява на симптомите

Налице е късно проявление на симптомите на това заболяване, което е една от двете форми на заболяването.

Ювенилен дефицит на хексазаминидаза тип А

Тази форма може да се появи при деца на възраст 2-5 години. Заболяването прогресира по-бавно от клиничната форма. В такива случаи проявата на симптомите се забелязва в по-късна възраст. Острата променливост на настроението и тромавите движения не привличат внимание.

Докато късните симптоми са по-изразени:

  • детето има прогресивна мускулна слабост;
  • конвулсивно потрепване;
  • умствените способности са нарушени, речта става нечленоразделна.

Такива симптоми водят до инвалидност и смърт на възраст 15-16 години.

Хроничен дефицит на хексазаминидаза

Подобна форма е показана от 30 години. Заболяването протича слабо, напредва бавно, протича в сравнително лека форма: възможна е внезапна промяна на настроението, има тромавост, има объркване в речта, умствени аномалии, намалява нивото на интелигентността, появяват се гърчове.

Тази форма на заболяването е открита не толкова отдавна, така че е невъзможно да се направи прогноза за бъдещето в момента. Известно е, че заболяването също ще причини увреждане.

диагностика

В момента медицината е направила големи крачки напред, което прави възможно идентифицирането на болестта на Тей Сакс не само в бебето, но и преди раждането му.

Ако подозирате болестта на Tay Sachs, трябва незабавно да се свържете с оптометрист, тъй като първите признаци се появяват на фундуса под формата на черешово-червено петно. Петното е колекция от ганглиозиди в клетките на ретината.

Необходими са допълнителни проучвания, които включват:

  1. Скрининг - тест, показващ наличието на протеин от хексазаминидаза А в тялото на детето, който се провежда при всички форми на заболяването.
  2. Невралната микроанализа, която ще позволи да се идентифицират ганглиозидите в нервните клетки. С високо съдържание на ганглиозиди, невронът се изважда. В случаите, когато родителите са членове на етническа рискова група или са носители на болестта, се препоръчва скрининг - тест в периода от 10 до 12 седмици от бременността. Това ви позволява да идентифицирате наследствено заболяване. Анализът се провежда върху проба от плацентарна кръв.

лечение

Амаротичният идиотизъм е неизлечима болест, но е възможно да се улесни неговото протичане чрез провеждане на симптоматична терапия, която ви позволява да създадете по-комфортни условия за живота на детето. Лекарства, предписани в зависимост от клиничната картина.

Най-често не само бебето се нуждае от помощ, но и родители, тъй като новината за такова заболяване води до шок. На родителите се препоръчва да станат членове на специализирани групи, където те могат да почувстват подкрепата на хора, които се намират в подобна ситуация. В допълнение, те препоръчват консултация с генетик, така че всеки член на семейството да може да анализира и приеме болестта.

С постепенното развитие на болестта, детето се нуждае от специални грижи, повишено внимание, както и проявата на любов и подкрепа от страна на родителите. Продължителността на живота на пациента може да варира значително в зависимост от формата и симптомите. Има примери, когато болен човек, с подходяща грижа, е живял дълъг пълен живот.

предотвратяване

Профилактиката на заболяването е предимно в добре планираната бременност. Съпрузите трябва да преминат през генетичен скрининг, за да идентифицират дефектния ген. Когато се намери подобен ген, решението за зачеването остава за съпрузите.

Фамилна история

Фамилната анамнеза позволява на лекаря да разбере за наличието на болни кръвни роднини или носители на болестта сред тях. Този подход ни позволява да определим степента на риск за нероденото дете.

Кръвни роднини, които ще определят възможността за проявление на болестта:

  • най-близките членове на семейството, включително родители, сестри, братя и деца;
  • непълнолетни роднини, включително сестри и братя на родители, племенници, дядовци и баби;
  • братовчеди и сестри.

Понякога семейната история е много трудна, което се влияе от следните фактори:

  • близостта на връзката на пациента с роднина, на когото е поставена диагнозата ген, който причинява заболяването;
  • брой роднини с подобна болест.

Генетично консултиране

Консултирането включва обяснения от специалист, за да помогне на човек да се справи с опасните последствия от генетично заболяване.

Консултацията с генетиката включва:

  • обяснение на родителите за механизма на предаване на болестта от тях на бебето;
  • изучаване на усложненията, които ще бъдат причинени от генетично заболяване;
  • разглеждане на възможни процедури за откриване на генетични заболявания преди бременността;
  • обсъждане на резултатите и вероятността за раждане на деца с генетично заболяване в родителите;
  • подпомагане на разбирането на риска от генетични заболявания;
  • проучване на въпроси, които ще помогнат за по-нататъшно лечение на заболяването;
  • подпомагане на пациента или съпруга в процеса на вземане на решения относно тестването за генетични заболявания.

Въпросната патология не е задължително да стане присъда, ако е разумно да се подходи към проблема за облекчаване на симптомите и грижите за пациента. Въпреки че продължителността на живота при такава болест често е кратка, родителите трябва да се опитат да го направят за бебето възможно най-весело.

В Допълнение, За Депресия

Пристъпи На Паника